Es ist nicht ungewöhnlich, dass Kinder gelegentlich Bauchbeschwerden haben. Manchmal ist es etwas, was sie gegessen haben, und manchmal geht es ihnen einfach nicht gut. Und von Zeit zu Zeit kann alles, von Durchfall bis hin zu gelegentlicher Verstopfung, typische Bestandteile des Lebens sein.
Aber manchmal sind Bauchschmerzen oder schwierige Toilettengänge ein Zeichen dafür, dass etwas Ernsteres im Spiel ist. Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten hat, seinen Darm vollständig zu entleeren, könnte es an der Hirschsprung-Krankheit leiden.
Die Definition der Hirschsprung-Krankheit und die Beschreibung ihrer Behandlung können Eltern dabei helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen, wenn bei ihrem Kind diese Erkrankung diagnostiziert wird.
Was ist die Hirschsprung-Krankheit?
Bei der Hirschsprung-Krankheit fehlen jedoch einige dieser Nervenzellen, sodass der Darm nicht richtig funktioniert. Stattdessen bewegt sich der Stuhl so, wie er normalerweise sollte, bis er den Teil des Darms erreicht, in dem es an Nervenzellen mangelt. Zu diesem Zeitpunkt bewegt sich der Stuhl entweder langsam oder hört ganz auf, sich zu bewegen, was zu einer Verstopfung führt.
Es gibt mehrere Arten der Hirschsprung-Krankheit, aber die häufigste Form, die bei etwa 80 % aller erkrankten Kinder auftritt, ist die Kurzsegment-Hirschsprung-Krankheit. Bei dieser Erkrankung fehlen Nervenzellen im Rektum und möglicherweise auch im unteren Teil des Dickdarms.
Andere Arten der Krankheit können sein:
- Langsegment-Hirschsprung-Krankheit: Sowohl im Enddarm als auch im längeren Teil des Dickdarms fehlen Nervenzellen.
- Totale Hirschsprung-Krankheit im Dickdarm: Im Enddarm und im gesamten Dickdarm fehlen Nervenzellen. Aber im Dünndarm sind Nervenzellen vorhanden.
- Dünndarm-Hirschsprung-Krankheit: Im Enddarm, Dickdarm und am Ende des Dünndarms fehlen Nervenzellen.
- Totale intestinale Hirschsprung-Krankheit: Nervenzellen fehlen sowohl im Rektum als auch im Dickdarm und möglicherweise im gesamten oder fast gesamten Dünndarm.
Wer ist für die Hirschsprung-Krankheit gefährdet?
Wenn in der Familie ein Elternteil oder ein Geschwisterkind an der Hirschsprung-Krankheit erkrankt ist, besteht ein erhöhtes Risiko, dass diese Erkrankung bei der Geburt auftritt.
Darüber hinaus liegt manchmal neben anderen Erkrankungen auch die Hirschsprung-Krankheit vor.
Insbesondere 30 % der Kinder, die bei der Geburt an der Hirschsprung-Krankheit leiden, werden mit anderen atypischen Erkrankungen geboren, die einen anderen Teil des Körpers betreffen, beispielsweise den Kopf, das Gesicht, das Herz oder die Hände. Manchmal tritt die Krankheit bei Babys auf, die mit dem Down-Syndrom oder einer anderen Chromosomenstörung geboren wurden.
Was verursacht die Hirschsprung-Krankheit?
Wenn sich die Nervenzellen im Darm vor der Geburt nicht richtig entwickeln, kann es zur Hirschsprung-Krankheit kommen. Derzeit gibt es kein klares Verständnis darüber, was diese Erkrankung verursacht, aber einige Experten haben vorgeschlagen, dass bestimmte Gene bestimmen könnten, ob ein Kind die Hirschsprung-Krankheit entwickelt.
Was sind die Symptome der Hirschsprung-Krankheit?
Symptome der Hirschsprung-Krankheit können manchmal auftreten
Symptome der Hirschsprung-Krankheit bei Neugeborenen
- braunes oder grünes Erbrochenes
- geschwollenen Bauch
- Schwierigkeiten beim Füttern
- explosiver Durchfall, nachdem ein Arzt einen Finger in das Rektum des Babys eingeführt hat
Symptome der Hirschsprung-Krankheit bei älteren Babys, Kindern und Erwachsenen
Nicht alle Babys mit Morbus Hirschsprung zeigen sofort Symptome und bei manchen Menschen wird die Diagnose erst später im Leben gestellt. Zu den häufigsten Symptomen, die bei älteren Babys und Kindern auftreten, gehören jedoch:
- chronische Verstopfung, die sich durch die Einnahme oraler Abführmittel nicht bessert
- geschwollenen Bauch
- Unterernährung, auch Gedeihstörung bei Säuglingen oder Kindern genannt, deren Gewicht unter dem in ihrem Alter erwarteten Gewicht liegt
- Enterokolitis
Bedenken Sie, dass die oben genannten Symptome bei älteren Kindern auch durch andere Erkrankungen verursacht werden können. Daher gehen medizinische Fachkräfte nicht immer sofort davon aus, dass die Hirschsprung-Krankheit die Ursache ist. Die Hirschsprung-Krankheit bei Erwachsenen ist selten, aber die Symptome in dieser Altersgruppe sind die gleichen wie bei älteren Babys und Kindern.
Wie diagnostiziert man die Hirschsprung-Krankheit?
Nach Angaben der National Organization for Rare Diseases (NORD) wird bei 85 bis 90 % der Menschen im frühen Säuglingsalter die Hirschsprung-Krankheit diagnostiziert, weil der erste Stuhlgang, also Mekonium, nicht ausgeschieden wird.
Das derzeit am häufigsten verwendete diagnostische Instrument zur Feststellung, ob ein Morbus Hirschsprung vorliegt, ist eine Saugbiopsie des Rektums.
Bei diesem Test entnehmen Ärzte eine Gewebeprobe und untersuchen sie auf das Fehlen von Ganglienzellen (Nervenzellen). Fehlen die Zellen in der Probe, liegt höchstwahrscheinlich eine Hirschsprung-Krankheit vor. Weitere Untersuchungen können Röntgenaufnahmen des Abdomens umfassen, um festzustellen, ob ein Darmverschluss vorliegt und wenn ja, wie weit verbreitet oder verbreitet die Erkrankung geworden ist.
Weitere Tests können eine anorektale Manometrie sein, um festzustellen, ob das Rektum richtig funktioniert, und ein Kontrastmittel oder ein Bariumeinlauf, um die Gesundheit und Funktion des Dickdarms zu bestimmen.
In einigen Fällen können bei einer Person mit Hirschsprung-Krankheit auch andere Fälle atypischer Entwicklung vorliegen. In diesem Fall könnte ein klinischer Genetiker hinzugezogen werden, um die zugrunde liegende Diagnose zu ermitteln.
Wie behandelt man die Hirschsprung-Krankheit?
Für die meisten Menschen mit diagnostizierter Hirschsprung-Krankheit ist eine Operation die Standardbehandlung. Je nach Art der Hirschsprung-Krankheit können unterschiedliche Verfahren zum Einsatz kommen.
Was ist eine Operation bei Morbus Hirschsprung?
Es gibt zwei Hauptarten von Operationen bei Morbus Hirschsprung: Durchziehoperationen (Korrekturoperationen) und Stomaoperationen.
Durchziehverfahren
Bei einem Durchziehverfahren entfernt ein Chirurg den Teil des Dickdarms, in dem Nervenzellen fehlen. Anschließend wird der verbleibende Darm operativ mit dem Enddarm verbunden. Diese Operation wird entweder laparoskopisch oder durch eine offene Operation durchgeführt.
Stoma
Diese Operation wird normalerweise für Menschen empfohlen, die schwerwiegendere Komplikationen wie Perforationen, Megakolon oder Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis haben. Ein Stoma gibt dem Darm im Wesentlichen Zeit zur Heilung. Das Verfahren kann manchmal vor der Durchführung eines Durchziehverfahrens empfohlen werden.
Bei einem Stoma legt ein Chirurg ein Stoma an, das je nach Art der Hirschsprung-Krankheit einer Person mit dem Dick- oder Dünndarm verbunden wird. Der Abfall wird dann durch das Stoma aus dem Körper ausgeschieden – und zwar unter vollständiger Umgehung des Rektums.
Normalerweise handelt es sich hierbei um eine vorübergehende Situation, bis der Darm ausreichend verheilt ist, um einen Durchziehvorgang durchführen zu können.
Wie sieht der Stuhl bei Morbus Hirschsprung aus?
Das Aussehen des Stuhls kann je nach Art der Hirschsprung-Krankheit variieren. Bei Menschen mit dem Kurzsegmenttyp kann der Stuhl klein oder wässrig sein. Bei Patienten, die eine Enterokolitis entwickeln, kommt es häufig auch zu explosionsartigem Durchfall.
Häufig gestellte Fragen zur Hirschsprung-Krankheit
Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden mit Hirschsprung-Krankheit?
Aufgrund wissenschaftlicher Fortschritte ist es weniger wahrscheinlich, dass die Hirschsprung-Krankheit eine tödliche Erkrankung ist. Bei frühzeitiger Diagnose können die meisten Säuglinge und Babys ein erfülltes Leben führen.
Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass es bei manchen Menschen auch nach einer Operation nicht selten zu Komplikationen wie Verdauungsstörungen, Verstopfung oder sogar Enterokolitis kommt.
Was sind die drei klinischen Manifestationen der Hirschsprung-Krankheit bei einem Säugling?
Das wichtigste Anzeichen dafür, dass ein Baby an der Hirschsprung-Krankheit leiden könnte, ist die Unfähigkeit, innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt den ersten Stuhlgang zu haben. Weitere Anzeichen können Erbrechen (Sehen von braunen oder grünen Substanzen im erbrochenen Inhalt) und ein geschwollener Bauch sein.
Kann die Hirschsprung-Krankheit geheilt werden?
Derzeit ist eine Operation die einzige Heilung für die Hirschsprung-Krankheit. Dies kann eine Durchziehoperation zur Entfernung der betroffenen Darmabschnitte oder ein Stoma zur Anlage eines Stomas umfassen, um Abfallstoffe aus dem Körper abzuleiten.
Was ist die Hauptursache der Hirschsprung-Krankheit?
Die meisten Experten glauben, dass mehrere verschiedene genetische Mutationen, die mit einer unvollständigen Entwicklung der Nervenzellen im Darm verbunden sind, die Hirschsprung-Krankheit verursachen. Untersuchungen zufolge weisen etwa 50 % der diagnostizierten Menschen eine dieser genetischen Anomalien auf.
Das Endergebnis
Bei den meisten Menschen wird die Hirschsprung-Krankheit sehr früh im Leben erkannt, weil innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt festgestellt wird, dass der erste Stuhl (Mekonium) nicht ausgeschieden wird. Dies gilt als das häufigste Symptom der Erkrankung.
Unbehandelt kann die Hirschsprung-Krankheit zu Verstopfungen, bakteriellen Infektionen und in extremen Fällen sogar zum Tod führen. Aber wenn die Erkrankung behandelt wird, können die meisten Menschen weiterhin ein erfülltes Leben führen, auch wenn andere Verdauungsprobleme bestehen bleiben.
