Pompe-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur betrifft 1 Person auf 40.000 Einwohner in den Vereinigten Staaten, laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).

Pompe-Krankheit ist oft tödlich, besonders wenn sie sehr früh im Leben diagnostiziert wird. Dies liegt daran, dass es die Skelett- und Herzmuskeln schädigt.

Ein spezialisiertes medizinisches Team kann helfen, Symptome zu behandeln und zu bewältigen, was zu einer besseren Lebensqualität führt. Darüber hinaus können neue Behandlungen und laufende klinische Studien möglicherweise zu einer Verbesserung der Zukunftsaussichten führen.

Morbus Pompe verstehen

Morbus Pompe kann auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD) oder Alpha-Glucosidase (GAA)-Mangel bezeichnet werden.

Es tritt auf, wenn sich in den Körperzellen komplexe Zucker oder Glykogen ansammeln. Laut einem Forschungsbericht aus dem Jahr 2014 verhindert dies, dass die Zellen richtig funktionieren.

Genauer gesagt verursacht ein Mangel des Enzyms GAA diese Anhäufung in Organen und Geweben.

Wenn Körperprozesse so funktionieren, wie sie sollten, hilft GAA dem Körper, Glykogen abzubauen. Menschen mit Morbus Pompe haben jedoch eine Mutation im GAA-Gen, die zu einer Verringerung oder vollständigen Eliminierung des GAA-Enzyms führt.

Lesen Sie weiter, um mehr über die Arten von Morbus Pompe, die jeweiligen Symptome, die Behandlung dieser seltenen genetischen Erkrankung und die Aussichten zu erfahren.

Arten von Morbus Pompe

Es gibt zwei Haupttypen von Morbus Pompe: anfänglicher (früher) Beginn und später Beginn.

Laut der National Organization for Rare Disorders ist der Beginn der Erkrankung im Säuglingsalter oft mit einem schnelleren Fortschreiten und Schweregrad der Erkrankung verbunden als ein später Beginn.

Infantiler Morbus Pompe (IOPD)

IOPD oder frühe Pompe-Krankheit besteht aus zwei Arten:

  • Klassischer Beginn: Ein Baby zeigt in den ersten Monaten nach der Geburt Symptome
  • Nicht-klassischer Beginn: ein Baby neigt dazu, Anzeichen der seltenen Krankheit näher am 1. Lebensjahr zu zeigen

Entsprechend der NINDS, ist diese Art von Morbus Pompe mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an GAA verbunden. Dies bedeutet, dass die Person sehr wenig oder gar kein Enzym hat, das benötigt wird, um dem Körper zu helfen, Glykogen abzubauen.

Late-onset Morbus Pompe (LOPD)

LOPD, oder juvenile und adulte Pompe-Krankheit, ist mit einem partiellen Mangel an GAA verbunden. Im Vergleich zu IOPD hat dieser Typ eine viel größere Reichweite, wann Symptome auftreten.

Menschen mit LOPD können beginnen, Symptome bereits in ihrem ersten Lebensjahrzehnt oder erst in ihrem sechsten Lebensjahrzehnt zu bemerken, so die NINDS.

Diese Art von Morbus Pompe schädigt das Herz nicht wie IOPD. Stattdessen leben Menschen normalerweise mit Muskelschwäche, die zu einer Atemschwäche fortschreitet.

Symptome von Morbus Pompe

Kinder mit früh einsetzendem Morbus Pompe beginnen in den ersten Lebensmonaten Symptome zu zeigen. Einige der häufigeren Anzeichen von IOPD sind:

  • Probleme mit der Fütterung
  • schwache Muskeln
  • Herzensanliegen
  • vergrößertes Herz
  • Kopfverzögerung
  • Schlappheit
  • fehlende Gewichtszunahme
  • Schwerhörigkeit
  • Komplikationen durch Lungeninfektionen

Ein spätes Auftreten von Morbus Pompe kann auch später im Leben Symptome zeigen, während der Jugend- oder Erwachsenenjahre. Zu den Symptomen von LOPD können gehören:

  • Atemschwäche
  • Muskelschwäche
  • Muskelkrämpfe
  • Mobilitätsschwierigkeiten
  • ein Gang (Gehstil), der anders ist als gewöhnlich
  • Ermüdung

Bei Pompe-Fällen, die mehrere Jahre andauern, kann der Tod durch Atemstillstand eintreten.

Behandlungen für Morbus Pompe

Morbus Pompe erfordert ein spezialisiertes medizinisches Team. Dieses Team kann Symptome behandeln und behandeln und eine kontinuierliche Betreuung anbieten.

Ein Behandlungsteam kann bestehen aus:

  • Kinderarzt
  • Internist
  • Orthopäde
  • Kardiologe
  • Neurologe
  • Physiotherapeut
  • Atemtherapeuten
  • andere medizinische Fachkräfte

Gemeinsam entwickeln sie einen krankheitsspezifischen Behandlungsplan, der unterstützend ist und darauf abzielt, die Symptome zu bewältigen.

Enzymersatztherapie (ERT)

Die Behandlung von Morbus Pompe ist krankheitsspezifisch, symptomatisch und unterstützend. Die Enzymersatztherapie (ERT) ist eine zugelassene Behandlung für alle Menschen mit Morbus Pompe. Es beinhaltet die intravenöse Verabreichung eines Medikaments, das hilft, den Aufbau von Glykogen zu reduzieren. Die Food and Drug Administration (FDA) hat Lumizyme im Jahr 2006 und Nexviazyme im Jahr 2021 zugelassen.

Eine unterstützende Therapie kann eine Atemtherapie, physikalische Therapie und eine angemessene Ernährungstherapie umfassen.

Genauer gesagt hat die Food and Drug Administration (FDA) Alglucosidase alfa (Myozyme) zur Behandlung von IOPD zugelassen NINDS.

Bei Personen jeden Alters haben Angehörige der Gesundheitsberufe Lumizyme zur Behandlung von Morbus Pompe eingesetzt.

Im Jahr 2021 wird die FDA genehmigte auch eine Enzymersatztherapie namens Avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) für Menschen mit LOPD. Dies ist ein IV-Medikament, das hilft, die Ansammlung von Glykogen im Körper zu reduzieren.

Zusätzliche Behandlungen

Zusätzlich zur ERT kann ein Behandlungsteam unterstützende Therapien empfehlen wie:

  • Atemtherapie
  • Physiotherapie
  • Beschäftigungstherapie
  • Sprachtherapie
  • orthopädische Geräte

Sie können auch Fütterungstherapien vorschlagen, wie z. B. eine spezielle kalorienreichere Diät oder eine Ernährungssonde, wenn Kauen und Schlucken Bedenken haben.

Eine weitere Option zur Behandlung von Morbus Pompe ist die Gentherapie, die als Prüftherapie gilt.

Laut NORD besteht ein Ziel der Gentherapie darin, die körpereigene Produktion und Aktivität des Enzyms GAA in Geweben wie dem Zwerchfell wiederherzustellen, um die Atemkapazität zu verbessern.

Andere Gentherapien befinden sich in der Phase der klinischen Erprobung, und Gruppen arbeiten daran, diese Art der Behandlung von Morbus Pompe voranzutreiben.

Ausblick

Pompe-Krankheit ist eine genetische Krankheit, daher gibt es keine Möglichkeit, ihr Auftreten zu verhindern. Morbus Pompe ist oft tödlich, unabhängig vom Typ, obwohl die Behandlung helfen kann, die Symptome zu lindern und die Lebenserwartung zu verlängern.

Entsprechend der NINDSSäuglinge mit klassischer Pompe-Krankheit können weniger als 2 Jahre und manchmal nicht einmal das 1. Jahr leben. Wenn sie keine ERT erhalten, wird ihr Herz zunehmend dicker und größer, was zu kardiorespiratorischem Versagen oder Atemwegsinfektionen führt.

Kinder mit nicht-klassischem Morbus Pompe können bis in die frühe Kindheit leben.

LOPD hingegen hat eine bessere Prognose und eine längere Lebenserwartung, insbesondere bei richtiger Behandlung.

Das wegnehmen

Morbus Pompe ist eine komplexe Erbkrankheit, die ein spezialisiertes Team von medizinischem Fachpersonal erfordert, das die Symptome behandeln und überwachen sowie eine kontinuierliche Betreuung leisten kann. Je jünger eine Person zum Zeitpunkt der Diagnose ist, desto schneller schreitet die Erkrankung voran.

Wenn Sie Bedenken haben, dass Ihr Kind Anzeichen von Morbus Pompe zeigt, ist es wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen.

Es kann einige Zeit dauern, bis eine richtige Diagnose gestellt wird, aber je früher die Behandlung beginnt, desto besser sind die Chancen, Schäden im Körper abzuwenden.