Spinale Muskelatrophie Typ 2 ist seltener und weniger schwerwiegend als Typ 1. Die Symptome beginnen typischerweise innerhalb von 18 Monaten nach der Geburt. Mit Behandlung und unterstützenden Geräten werden Menschen mit dieser Krankheit oft bis ins 20. Lebensjahr alt.
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. Es handelt sich um eine der häufigsten rezessiven genetischen Störungen, die bei etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten auftritt.
SMA Typ 2 ist eine seltenere Form von SMA. Die Symptome beginnen später als beim häufigeren Typ 1. SMA Typ 2 wird auch als Dubowitz-Krankheit oder intermediäre SMA bezeichnet.
Es gibt keine Heilung für SMA. Aber in den letzten Jahren haben sich eine frühzeitige Diagnose und neue gezielte Therapien als vielversprechend für den Erhalt der motorischen Funktion und die Verbesserung der Lebensqualität vieler Kinder mit SMA und ihrer Familien erwiesen.
Was sind die Symptome einer spinalen Muskelatrophie Typ 2?
Babys mit SMA Typ 2 haben bei der Geburt oft keine Symptome. Die ersten Symptome treten auf
Kinder mit SMA Typ 2 können häufig den Kopf heben, rollen und sitzen, wenn Symptome auftreten. Im weiteren Verlauf entwickeln sie jedoch die folgenden fortschreitenden Symptome:
- Schwäche (besonders in den Beinen)
- niedriger Muskeltonus
- Verlust der Muskelreflexe (Hyporeflexie oder Areflexie)
- Zungenatrophie und Zucken
- Skoliose
- restriktive Lungenerkrankung
- Gelenkprobleme
- langsames Wachstum
SMA hat keinen Einfluss auf die Intelligenz.
In vielen Fällen können Ärzte SMA mittlerweile diagnostizieren, bevor Symptome auftreten. Einige Diagnosen stammen aus vorgeburtlichen Gentests, andere aus staatlichen Blutuntersuchungen zur Neugeborenen-Vorsorgeuntersuchung kurz nach der Geburt.
Was ist die Behandlung für spinale Muskelatrophie Typ 2?
Obwohl es keine Heilung für SMA Typ 2 gibt, haben jüngste Fortschritte in der Diagnose und Behandlung von SMA die motorischen Funktionen und die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung verbessert.
Die Früherkennung von SMA mittels Neugeborenen-Screening ist mittlerweile üblich. Dies kann eine Behandlung bereits vor Beginn der Symptome ermöglichen. Zu den neueren krankheitsmodifizierenden Behandlungen gehören:
- Nusinersen (Spinraza): Spinraza stimuliert die Produktion des Proteins „Functional Survival Moto Neuron“ (SMN) im Gehirn und Rückenmark (dem Zentralnervensystem oder ZNS). Ein medizinisches Fachpersonal injiziert dieses Medikament in regelmäßigen Abständen in die das Rückenmark umgebende Flüssigkeit.
- Risdiplam (Evrysdi): Dieses orale Medikament hilft, das funktionelle SMN-Protein im ZNS und im gesamten Körper zu erhöhen.
- Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma ist eine Genersatztherapie, die Kindern unter 2 Jahren helfen kann. Ein medizinisches Fachpersonal verabreicht es als einmalige intravenöse (IV) Infusion.
Diese Therapien können Kindern mit SMA Typ 2 dabei helfen, wichtige motorische Meilensteine ​​zu erreichen oder aufrechtzuerhalten. Sie können mit dem Arzt Ihres Kindes sprechen, um herauszufinden, ob und wann diese Therapien für Ihr Kind geeignet sein könnten.
Weitere unterstützende Pflegeoptionen, die Sie mit dem Gesundheitsteam Ihres Kindes besprechen sollten, können sein:
- mechanische Lüftung
- Atemtherapie
- Fütterungsunterstützung
- Physio- und Ergotherapie
- Hilfsmittel für Mobilität und Kommunikation
Wie sind die Aussichten für Menschen mit spinaler Muskelatrophie Typ 2?
Kinder mit SMA Typ 2 erreichen möglicherweise frühe Meilensteine, wie z. B. das Sitzen, können aber normalerweise nicht alleine gehen. Sie benötigen möglicherweise Hilfsmittel für die Mobilität, wie Zahnspangen, Gehhilfen oder Rollstühle.
Skoliose verläuft häufig fortschreitend und erfordert möglicherweise eine Stützung oder einen chirurgischen Eingriff. Auch Gelenkprobleme müssen möglicherweise behandelt werden.
Mit der Zeit und fortschreitender Muskelschwäche können Kinder mit SMA Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen haben.
Obwohl viele Menschen mit SMA Typ 2 bis ins frühe Erwachsenenalter überleben, begrenzen Atemwegskomplikationen häufig die Lebenserwartung. Jüngste Fortschritte in der Behandlung verbessern nachweislich die motorische Funktion, und ihre Auswirkungen auf die Lebenserwartung werden derzeit erforscht.
Ressourcen zur Unterstützung
Die Diagnose SMA Typ 2 kann für Familien überwältigend, belastend und isolierend sein, es gibt jedoch Unterstützung. Sie können mit dem Arzt Ihres Kindes über Community- und Expertenressourcen in Ihrer Nähe sprechen. Besprechen und recherchieren Sie das nächstgelegene multispezialisierte SMA-Zentrum oder die nächstgelegene SMA-Klinik.
Diese Organisationen und Webressourcen können Ihnen auch dabei helfen, mehr zu erfahren und mit anderen Mitgliedern der SMA-Community in Kontakt zu treten:
- SMA heilen
- Verband für Muskeldystrophie
- Stiftung für spinale Muskelatrophie
- Spinale Muskelatrophie UK
Was verursacht spinale Muskelatrophie Typ 2?
SMA ist eine vererbte genetische Störung. Mutationen in Ihrem Survival Moto Neuron (SMN1)-Gen verursachen die Erkrankung. Dieses Gen kodiert für das SMN-Protein, das für die Gesundheit und Funktion von Motoneuronen unerlässlich ist.
SMA ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass Sie zur Entwicklung der Erkrankung zwei Kopien des mutierten Gens erhalten müssen – eine von jedem leiblichen Elternteil.
Um
Ein anderes Gen, SMN2, produziert kleinere Mengen des SMN-Proteins. Obwohl es ein mutiertes SMN1-Gen nicht vollständig ausgleichen kann, können mehr Kopien des SMN2-Gens zu einem späteren Auftreten von SMA und milderen Symptomen beitragen.
Kinder mit SMA Typ 2 haben typischerweise
Wer ist gefährdet, an spinaler Muskelatrophie Typ 2 zu erkranken?
SMA ist eine genetische Erkrankung. Eine familiäre Vorgeschichte von SMA erhöht Ihr Risiko. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn die Erkrankung in Ihrer Familie bekannt ist, insbesondere wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Da Träger keine Symptome aufweisen, ist es möglich, Träger der genetischen Mutation zu sein, ohne es zu wissen.
Die Gene, die SMA verursachen, sind
SMA betrifft Menschen jeden Geschlechts gleichermaßen.
Wie unterscheidet sich die spinale Muskelatrophie Typ 2 von anderen Formen?
Ärzte klassifizieren die vier Arten von SMA anhand des Erkrankungsalters und der Schwere der Symptome.
SMA Typ 1 ist die häufigste und schwerste Form. Säuglinge zeigen schnell Anzeichen von Schwäche und Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen und haben eine begrenzte Lebenserwartung.
Im Gegensatz dazu treten die Symptome bei Kindern mit SMA Typ 2 etwas später auf. Dadurch können sie mehr motorische Meilensteine ​​wie Rollen und Sitzen erreichen. Aber ihre Schwäche wird fortschreiten. Schließlich können Atemprobleme auftreten, die ihre Lebenserwartung verkürzen können.
Die SMA-Typen 3 und 4 sind noch seltener und haben einen späteren Beginn, mildere Symptome und eine typische Lebenserwartung.
Häufig gestellte Fragen
Gibt es eine Heilung für SMA Typ 2?
Derzeit gibt es keine Heilung für irgendeine Form von SMA. Die Forschung ist jedoch noch nicht abgeschlossen, und neue krankheitsmodifizierende Therapien haben sich als vielversprechend erwiesen.
Ist SMA Typ 2 tödlich?
SMA Typ 2 ist kurzfristig nicht tödlich, kann jedoch die Lebenserwartung beeinträchtigen. Atemprobleme sind die
Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit SMA Typ 2?
Viele Menschen mit SMA Typ 2 überleben bis ins Erwachsenenalter. Um
Neuere krankheitsmodifizierende Therapien können sowohl die Lebensqualität als auch die Lebenserwartung von Menschen mit SMA verbessern.
SMA ist eine erbliche Motoneuronerkrankung, die durch eine Mutation des SMN1-Gens verursacht wird. SMA Typ 2 verläuft milder und die Symptome treten etwas später auf als Typ 1.
Mit SMA Typ 2 geborene Kinder beginnen im Alter von 6 bis 18 Monaten eine fortschreitende Schwäche zu entwickeln. Die Schwäche betrifft in der Regel zuerst die Beine und Kinder mit SMA Typ 2 können möglicherweise nicht alleine gehen. Mit der Zeit schreitet die Schwäche fort und beeinträchtigt Fähigkeiten wie Essen und Atmen.
Ein multidisziplinäres Team erfahrener SMA-Experten kann Ihrer Familie bei der Umsetzung Ihres Pflegeplans helfen. Obwohl es keine Heilung für SMA gibt, könnten neue Therapien die Lebensqualität, motorische Funktion und Lebenserwartung von Kindern mit dieser Erkrankung verbessern.
