Die genetische Ausstattung eines Babys wird bestimmt, wenn das Sperma während der Befruchtung auf die Eizelle trifft. Typischerweise wird ein vollständiger DNA-Satz gebildet, der 23 Chromosomenpaare enthält. Manchmal werden zusätzliche Chromosomen geteilt, was zu einer sogenannten Trisomie führt.
Das Patau-Syndrom ist auch als Trisomie 13 bekannt. Es bedeutet, dass eine Person eine zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 13 hat.
Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, was dieses Syndrom verursacht, was die Symptome sind und was Sie nach der Diagnose erwarten können.
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13 ist eine seltene genetische Störung, die um
Trisomie 13 ist zwar selten, aber eine sehr ernste Erkrankung, die Entwicklungsprobleme verursachen kann, die kurz nach der Geburt zu Fehlgeburten, Totgeburten oder Kindstod führen können.
Ein Kind, das überlebt, kann ein niedriges Geburtsgewicht und andere ernsthafte medizinische Probleme haben.
Variationen
Wenn in jeder Zelle eine vollständige zusätzliche Kopie des Chromosoms Nummer 13 vorhanden ist, spricht man von Trisomie 13.
Manchmal wird diese zusätzliche genetische Information zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom aufgeteilt – eine Translokation. Dies geschieht in etwa 10 Prozent der Fälle.
Bei etwa 5 Prozent der Personen mit Trisomie 13 betrifft die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 nur einige Zellen und nicht alle. Wenn dies passiert, spricht man von Trisomie 13-Mosaik oder partieller Trisomie 13. Bei Personen mit Mosaik-Trisomie 13 sind die Anzeichen und Symptome im Allgemeinen weniger schwerwiegend und Kinder können länger leben.
Unterstützung für Familien mit Trisomie 13
Hier sind Selbsthilfegruppen für Eltern und Familien, die von Trisomie 13 betroffen sind:
- Hoffnung auf Trisomie 13 und 18
- Hilfsorganisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Erkrankungen (SOFT)
Was sind die Symptome von Trisomie 13?
Möglicherweise haben Sie während Ihrer Schwangerschaft keine Symptome, die darauf hindeuten, dass Ihr Kind das Pätau-Syndrom hat. Ihr Arzt kann die ersten Anzeichen nach einem zellfreien DNA-Screening, anderen pränatalen Screening-Tests oder während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung aufdecken.
Sobald Ihr Baby geboren ist, können Sie die folgenden Merkmale beobachten:
- niedriges Geburtsgewicht, Probleme beim Füttern und niedriger Muskeltonus
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Mikrozephalie (kleiner Kopf) und Gesichts-/Kopfprobleme, wie fehlende Haut auf der Kopfhaut, Ohrfehlbildung oder Kapillarhämangiome (erhabene Muttermale)
- Mikrophthalmie (kleine Augen), Anophthalmie (Fehlen eines oder beider Augen) oder Hypotelorismus (dicht beieinander liegende Augen)
- Lippen- und Gaumenspalte
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Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen)
- kleiner Penis oder vergrößerte Klitoris
- Anfälle
- Apnoe
- Taubheit
Rund 80 Prozent der mit Trisomie 13 geborenen Babys haben auch angeborene Herzfehler. Einige können auch Erkrankungen haben, die die Gehirnentwicklung und die Nieren beeinträchtigen.
Was verursacht Trisomie 13?
In den meisten Fällen tritt Trisomie 13 spontan auf, kurz nachdem sich Sperma und Ei treffen. Das Problem kann auftreten, wenn sich das Fortpflanzungsmaterial eines Elternteils teilt, oder es kann passieren, wenn sich die Zellen nach der Befruchtung selbst teilen. In beiden Fällen geschieht das zusätzliche Chromosom zufällig.
Allerdings können manche Menschen in seltenen Fällen eine Trisomie an ihr Kind weitergeben, wenn sie selbst eine sogenannte „ausgeglichene“ Translokation haben. Dies bedeutet, dass der Elternträger einen Chromosomensatz hat, der nicht der Norm entspricht, aber ausgeglichen ist, sodass er keine medizinischen Probleme verursacht. Wenn der Elternteil mit der balancierten Translokation jedoch ein Kind bekommt, kann die genetische Information weitergegeben werden und beim Kind eine Trisomie 13 verursachen.
Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?
Trisomie 13 kann während der Schwangerschaft oder nach der Geburt Ihres Babys diagnostiziert werden.
- Ein zellfreies DNA-Screening ist ein nicht-invasiver Bluttest, der bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Wenn Ihr Bildschirm ein positives Ergebnis anzeigt, bedeutet dies, dass Ihr Kind möglicherweise Trisomie 13 hat, aber konkretere Tests erforderlich sind.
- Eine Ultraschalluntersuchung kann bestimmte Merkmale zeigen, die mit dem Patau-Syndrom übereinstimmen, wie zusätzliche Finger oder Zehen, kleine Kopfgröße oder Augenanomalien.
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Amniozentese ist ein diagnostischer Test, der nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Ihr Arzt wird eine Fruchtwasserprobe entnehmen, um nach zusätzlichen Chromosomen zu suchen.
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Die Chorionzottenbiopsie ist ein Test, der vor der Amniozentese nach 10 bis 13 Wochen durchgeführt werden kann. Ihr Arzt wird eine Gewebeprobe der Plazenta entnehmen, um nach zusätzlichen Chromosomen zu suchen.
Nach der Geburt kann der Arzt Ihres Kindes eine Diagnose anhand einer körperlichen Untersuchung, bestimmter Merkmale und Bluttests zur Analyse der Chromosomen stellen.
Fragen an Ihren Arzt oder medizinisches Fachpersonal
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Bedenken, die Sie bezüglich Ihrer Schwangerschaft haben. Einige Fragen, die Sie stellen könnten, sind:
- Bin ich aufgrund meiner Gesundheit oder Familienanamnese einem höheren Risiko ausgesetzt, ein Kind mit Trisomie 13 zu bekommen?
- Setzt mein Alter oder das Alter meines Partners uns dem Risiko aus, ein Kind mit Trisomie 13 zu bekommen?
- Wie früh in meiner Schwangerschaft kann ich auf diese Erkrankung untersucht oder getestet werden?
- Wenn mein Ergebnis positiv ist, welche zusätzlichen Tests oder Überwachungen sind möglicherweise erforderlich?
- Muss ich während meiner Schwangerschaft einen Spezialisten aufsuchen?
- Welche Möglichkeiten haben wir je nach Verlauf unserer Schwangerschaft?
- Welche Ressourcen oder Unterstützungen stehen Familien in unserer Position zur Verfügung?
Nach der Geburt können Sie zusätzliche Fragen stellen:
- Welche Art von Trisomie hat mein Kind?
- Bei welchen anderen Spezialisten sollte ich Termine vereinbaren?
- Welche Behandlungen können meinem Kind bei medizinischen Problemen helfen?
- Welche Therapien können meinem Kind helfen?
- Welche Unterstützung kann ich bekommen, um meinem Kind zu helfen, richtig zu essen?
- Sollten wir zusätzliche Gentests anstreben?
Was ist die Behandlung für Trisomie 13?
Die Behandlung des Patau-Syndroms zielt oft auf die Symptome ab, die ein Kind hat. Anstelle von Heilbehandlungen konzentriert sich die medizinische Hilfe in der Regel darauf, dass sich das Kind wohlfühlt
Ihr Arzt kann ein medizinisches Team zusammenstellen, um bei der Zusammenarbeit verschiedene Gesundheitsprobleme zu behandeln. Die Behandlungen können schließlich eine Operation umfassen – bei Herzproblemen, Gaumen- oder Lippenspalten oder anderen Erkrankungen – Physiotherapie und andere medizinische oder soziale Dienste.
Kinder, die länger leben, können auch von Frühförderung und Sonderpädagogikprogrammen profitieren, wenn sie heranwachsen.
Ärzteteams, die ein Kind mit Trisomie 13 betreuen können
Das Gesundheitsteam für ein Kind mit Patau-Syndrom kann viele medizinische Fachkräfte umfassen, wie zum Beispiel:
- Facharzt für Mutter-Fetal-Medizin. Diese Ärzte überwachen Mutter und Kind während einer Risikoschwangerschaft.
- Neonatologe. Diese Ärzte behandeln Neugeborene auf der neonatologischen Intensivstation mit komplexen Erkrankungen.
- Kinderkardiologe. Diese Ärzte behandeln Herzerkrankungen bei Babys und Kindern.
- Genetiker. Diese Ärzte behandeln und untersuchen Menschen mit genetischen, erblichen Erkrankungen.
- Kinderneurologe oder Neurochirurg. Diese Ärzte behandeln alle Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Gehirn.
- Kinderaugenarzt. Diese Ärzte behandeln alle Erkrankungen im Zusammenhang mit den Augen.
- Schönheitschirurg. Diese Ärzte behandeln Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und ähnliche Probleme.
- Physio-, Ergo- oder Sprachtherapeuten. Diese medizinischen Fachkräfte unterstützen die körperliche und sprachliche Entwicklung.
Was sind die Risikofaktoren für Trisomie 13?
Da die meisten Fälle des Patau-Syndroms zufällig auftreten, ist es möglich, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, auch wenn Sie keine bekannten Risikofaktoren haben.
Der primäre Risikofaktor, der in der medizinischen Literatur erwähnt wird, ist das Alter des Vaters. Mit zunehmendem Alter der Eltern steigt also auch das Potenzial für Trisomie 13.
Der andere Risikofaktor ist wiederum, wenn einer der Elternteile eine „ausgeglichene“ Translokation hat. Dies kann durch Gentests aufgedeckt werden.
Ihr Arzt kann auch Gentests vorschlagen, wenn Sie bereits ein Kind mit Trisomie 13 (oder einer anderen genetischen Erkrankung) haben, um festzustellen, ob ein erblicher Faktor im Spiel ist, der zukünftige Schwangerschaften beeinflussen kann.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Trisomie 13?
Trisomie 13 ist eine sehr ernste, aber sehr seltene Erkrankung.
Allerdings überleben mehr als 90 Prozent der Säuglinge mit Trisomie 13 das erste Lebensjahr nicht. Die meisten Babys mit dieser seltenen Erkrankung leben nur
Etwa 5 Prozent der Kinder mit Trisomie 13 werden über das erste Jahr hinaus leben, obwohl sie wahrscheinlich Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen haben werden.
Einige Kinder mit Trisomie 13
Wenn Ihr Kind die Diagnose Trisomie 13 erhält, sind Sie nicht allein. Dieses seltene Syndrom hat normalerweise schlechte Aussichten, aber es gibt Selbsthilfegruppen, die Ihnen helfen, sich mit anderen Familien mit Trisomie 13 in Verbindung zu setzen.
Ihr Arzt kann Ihnen auch lokale Unterstützung und andere Ressourcen zur Verfügung stellen, die Sie möglicherweise unterwegs benötigen.
