Was ist Zwergwuchs?

Arten von Zwergwuchs

Obwohl es viele verschiedene Ursachen für Zwergwuchs gibt, gibt es zwei Haupttypen der Erkrankung: verhältnismäßig und unverhältnismäßig.

Proportionaler Zwergwuchs

Wenn Kopf, Rumpf und Gliedmaßen alle proportional zueinander sind, aber viel kleiner als bei einer durchschnittlich großen Person, wird der Zustand als proportionaler Zwergwuchs bezeichnet.

Diese Art von Kleinwuchs ist oft die Folge eines Hormonmangels. Es kann oft mit Hormonspritzen behandelt werden, während ein Kind noch wächst. Infolgedessen kann jemand, der mit proportionalem Zwergwuchs geboren wurde, in der Lage sein, eine durchschnittliche Größe zu erreichen oder sich ihr zu nähern.

Unverhältnismäßiger Zwergwuchs

Dies ist die häufigste Art von Zwergwuchs. Wie der Name schon sagt, zeichnet es sich durch Körperteile aus, die in keinem Verhältnis zueinander stehen. Zum Beispiel führt eine genetische Erkrankung namens Achondroplasie zu Armen und Beinen, die deutlich kürzer sind als die einer Person durchschnittlicher Größe, aber der Rumpf ähnelt dem einer Person, die nicht von Zwergwuchs betroffen ist. In einigen Fällen kann der Kopf einer Person mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs etwas größer sein als der einer Person ohne Zwergwuchs.

Was verursacht Zwergwuchs?

Forscher glauben, dass es mehr als 300 Zustände gibt, die Zwergwuchs verursachen. Die meisten Ursachen sind genetisch bedingt. Zu den häufigsten Ursachen gehören:

Achondroplasie

Obwohl Achondroplasie eine genetische Erkrankung ist, haben vier von fünf Menschen, die sie haben, auch zwei Elternteile, die durchschnittlich groß sind. Wenn Sie Achondroplasie haben, haben Sie ein mutiertes Gen, das mit der Erkrankung assoziiert ist, und eine nicht betroffene Version dieses Gens. Dies ist die häufigste Ursache für Zwergwuchs.

Turner-Syndrom

Dieser Zustand betrifft nur Frauen. Anstatt zwei voll funktionsfähige X-Chromosomen von Ihren Eltern zu erben, erben Sie ein X-Chromosom und Ihnen fehlt ein zweites oder zumindest ein Teil eines zweiten X-Chromosoms. Männer hingegen haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Wachstumshormonmangel

Die Gründe für einen Wachstumshormonmangel sind nicht immer klar. Manchmal ist es an eine genetische Mutation gebunden. In vielen Fällen werden die Gründe für einen Wachstumshormonmangel nie diagnostiziert.

Hypothyreose

Eine Unterfunktion der Schilddrüse, insbesondere wenn sie sich in jungen Jahren entwickelt, kann zu vielen gesundheitlichen Problemen führen, einschließlich eines eingeschränkten Wachstums. Andere Komplikationen sind niedrige Energie, kognitive Probleme und geschwollene Gesichtszüge.

Die Schilddrüsengesundheit eines Neugeborenen sollte im Rahmen von Routineuntersuchungen überprüft werden. Wenn die Schilddrüse Ihres Babys nicht untersucht wurde, besprechen Sie dies mit Ihrem Kinderarzt.

Intrauterine Wachstumsverzögerung

Dieser Zustand entwickelt sich, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Die Schwangerschaft kann voll ausgetragen werden, aber das Baby ist normalerweise viel kleiner als der Durchschnitt. Das Ergebnis ist typischerweise proportionaler Zwergwuchs.

Genetik und andere Risikofaktoren

Zwergwuchs ist in der Regel das Ergebnis einer genetischen Mutation. Aber ein Gen oder Gene zu haben, die für Zwergwuchs verantwortlich sind, kann auf verschiedene Arten auftreten.

In einigen Fällen kann es spontan passieren. Sie werden möglicherweise nicht mit mutierten Genen geboren, die von einem Elternteil geerbt wurden. Stattdessen tritt eine Mutation Ihrer Gene von selbst auf – normalerweise ohne eine Ursache, die Ärzte entdecken können.

Vererbte genetische Störungen können zwei Formen annehmen. Eines ist rezessiv, was bedeutet, dass Sie zwei mutierte Gene (eines von jedem Elternteil) erben, um die Bedingung zu haben. Der andere ist dominant. Sie brauchen nur ein mutiertes Gen – von beiden Elternteilen – um die Störung zu haben.

Weitere Risikofaktoren für Zwergwuchs sind Hormonmangel oder Unterernährung. Für einen Hormonmangel gibt es in der Regel keine Risikofaktoren, er kann aber oft erfolgreich behandelt werden. Auch schwere Mangelernährung, die zu schwachen Knochen und Muskeln führt, kann in vielen Fällen durch eine gesunde, nährstoffreichere Ernährung überwunden werden.

Wie wird Kleinwuchs diagnostiziert?

Bei der Geburt kann manchmal das Aussehen eines Neugeborenen ausreichen, um eine Zwergwuchsdiagnose zu stellen. Im Rahmen von Baby-Wellness-Untersuchungen sollte Ihr Kind gemessen und gewogen werden, um zu sehen, wie es im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt für ein Kind in seinem Alter abschneidet. Das konsequente Messen in den untersten Quartilen auf der Standard-Wachstumstabelle ist ein weiteres Zeichen, das ein Kinderarzt verwenden kann, um Zwergwuchs zu diagnostizieren.

Bereits im Mutterleib kann eine vorläufige vorgeburtliche Diagnose mittels Ultraschall gestellt werden. Wenn das Aussehen des Babys auf Zwergwuchs hindeutet oder wenn die Eltern wissen, dass sie ein Gen für Zwergwuchs tragen, kann ein Arzt eine Amniozentese empfehlen. Dies ist ein Labortest von Fruchtwasser aus der Gebärmutter.

Gentests können in manchen Fällen hilfreich sein. Dies gilt insbesondere, wenn eine mögliche Ursache von Zwergwuchs von einer anderen unterschieden wird. Ein Bluttest zur Überprüfung des Wachstumshormonspiegels kann auch helfen, die Diagnose von durch Hormonmangel verursachtem Zwergwuchs zu bestätigen.

Mögliche Komplikationen

Zwergwuchs wird oft von gesundheitlichen Komplikationen begleitet. Diese reichen von Bein- und Rückenproblemen bis hin zu Problemen mit der Gehirn- und Lungenfunktion.

Die häufigsten Komplikationen im Zusammenhang mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs sind:

• gebeugte Beine
• Arthritis
• fortschreitendes Krümmen des Rückens
• verengter Kanal in der unteren Wirbelsäule, dadurch Druck auf das Rückenmark (Spinalkanalstenose)
• Wirbelsäulendruck an der Schädelbasis
• überschüssige Gehirnflüssigkeit (Hydrozephalus)
• Schlafapnoe
• Verzögerungen in der motorischen Entwicklung als Baby
• Gewichtszunahme, die Wirbelsäule und Gelenke stärker belasten kann

Die Schwangerschaft bei Personen mit Zwergwuchs kann ihre eigenen potenziellen Komplikationen aufweisen, einschließlich Atemproblemen. Normalerweise ist ein Kaiserschnitt erforderlich, da die Größe der Beckenregion eine vaginale Entbindung nicht zulässt.

Bei einigen Menschen mit proportionalem Zwergwuchs kann eine schlechte Entwicklung der Organe zu erheblichen Gesundheitsproblemen führen.

Zustandsverwaltung

Zwergwuchs, unabhängig von der Ursache, kann nicht geheilt oder „korrigiert“ werden. Es gibt jedoch bestimmte Therapien, die helfen können, das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Hormontherapie

Für Menschen mit Wachstumshormonmangel können Injektionen mit synthetischem menschlichem Wachstumshormon hilfreich sein. Kinder, die diese Behandlung erhalten, erreichen nicht immer eine durchschnittliche Größe, aber sie können nahe herankommen.

Die Behandlung umfasst tägliche Injektionen, wenn ein Kind jung ist, obwohl Injektionen bis in die 20er Jahre einer Person fortgesetzt werden können. Dies kann erfolgen, wenn Bedenken hinsichtlich der vollständigen Erwachsenenreife und ausreichender Muskel- und Fettmasse bestehen.

Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen eine Östrogentherapie und andere Hormone, um die Pubertät und eine angemessene weibliche Entwicklung auszulösen. Eine Östrogentherapie kann notwendig sein, bis eine Frau das Alter der Menopause erreicht.

Chirurgische Optionen

Für andere mit Zwergwuchs können chirurgische Behandlungen notwendig und hilfreich sein, um ein längeres, gesünderes Leben zu führen.

Chirurgische Behandlungen umfassen solche, die helfen können:

• Korrigieren Sie die Richtung des Knochenwachstums
• stabilisiert die Wirbelsäule
• Erhöhen Sie den Kanal in den Wirbeln, die das Rückenmark umgeben, um den Druck auf das Rückenmark zu verringern

Ein weiteres chirurgisches Verfahren für Menschen mit überschüssiger Flüssigkeit um das Gehirn herum besteht darin, eine Art Röhre, einen sogenannten Shunt, im Gehirn zu platzieren. Dies kann einen Teil dieser Flüssigkeit entlasten und den Druck auf das Gehirn verringern.

Physiotherapie und Orthesen

Physikalische Therapie und Orthesen sind nicht-invasive Lösungen für einige Komplikationen des Zwergwuchses. Physiotherapie wird oft nach Gliedmaßen- oder Rückenoperationen verschrieben, um Ihnen dabei zu helfen, Ihre Bewegungsfreiheit und Kraft wiederzuerlangen oder zu verbessern. Eine physikalische Therapie kann auch ratsam sein, wenn Zwergwuchs Ihre Art zu gehen beeinträchtigt oder Schmerzen verursacht, die keine Operation erfordern.

Orthesen sind maßgefertigte Geräte, die in Ihre Schuhe passen, um Ihre Fußgesundheit und -funktion zu verbessern. Wenn Zwergwuchs Ihr Gleichgewicht, Ihr Gehen oder andere Aspekte der Fußfunktion beeinträchtigt, sprechen Sie mit einem Podologen darüber, wie Orthesen Ihnen helfen können.

Leben mit Zwergwuchs

Der Umgang mit Vorurteilen und Ignoranz in der Gesellschaft kann schwierig sein. Es kann auch alltägliche Herausforderungen geben, die mit dem Leben mit Zwergwuchs verbunden sind.

Organisationen wie LPA stellen Ressourcen bereit, um bei den emotionalen und logistischen Herausforderungen des Lebens zu helfen. Die Suche nach einer Selbsthilfegruppe kann Ihnen helfen, sich mit einer Gemeinschaft von Menschen zu verbinden, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

Der LPA kann Ihnen auch dabei helfen, zu lernen, wie Sie Lichtschalter, Türklinken und andere Dinge in Ihrem Zuhause absenken. Sie können auch Informationen und Ressourcen zu speziellen Werkzeugen oder Geräten bereitstellen, die Sie verwenden können, und zu Änderungen, die Sie an Ihrem Auto, Ihrer Schule oder Ihrem Arbeitsplatz vornehmen können.

Für Kinder mit Zwergwuchs können die Herausforderungen besonders schwierig sein. Hänseleien, Mobbing und sogar unschuldige Missverständnisse über die Erkrankung können lästig sein.

Wenn Sie ein Kind mit Zwergwuchs haben, sprechen Sie mit Lehrern und anderen an ihrer Schule, um ihnen zu helfen, die Erkrankung zu verstehen und wie sie andere darüber aufklären können. Möglicherweise müssen Sie auch mit Ihrer Schule über Hilfsmittel und andere Vorkehrungen sprechen, die für Ihr Kind hilfreich oder notwendig sind.

Sie sollten Ihr Kind auch ermutigen, über seine Gefühle oder andere Sorgen zu sprechen.

Kann ich die Bedingung weitergeben?

Wenn es darum geht, eine Familie zu gründen, gibt es einige wichtige Überlegungen. Wenn beide Elternteile Zwergwuchs haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Zwergwuchs geboren wird, höher als in der Allgemeinbevölkerung.

Wenn Sie zum Beispiel Achondroplasie haben, haben Sie ein Zwergwuchsgen und ein nicht betroffenes Gen. Das bedeutet, wenn beide Elternteile Achondroplasie haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind das nicht betroffene Gen erbt und mindestens eine durchschnittliche Größe erreicht.

Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines von jedem Gentyp erbt, aber eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Baby zwei Zwergwuchsgene hat. Babys, die mit einem sogenannten „doppelt dominanten Syndrom“ geboren werden, sterben oft bei der Geburt oder kurz danach.

Ausblick

Menschen mit Zwergwuchs haben oft ein langes, erfülltes Leben. Der Zustand beeinträchtigt nicht die Fähigkeit, zur Schule oder Arbeit zu gehen, eine Familie zu gründen oder andere Dinge zu genießen, die das Leben zu bieten hat.

Zwergwuchs kann jedoch zu potenziell schwerwiegenden medizinischen Komplikationen führen. Es ist wichtig, bei Bedarf mit den jährlichen Untersuchungen und Besuchen bei Spezialisten Schritt zu halten. Es ist entscheidend, proaktiv auf Ihre Gesundheit zu achten und schnell auf Veränderungen Ihrer Symptome zu reagieren.