Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene Erkrankung, die Sie für präkanzeröse kolorektale adenomatöse Polypen prädisponiert (sie anfälliger macht). Adenomatöse Polypen sind abnormale Wucherungen, die der Darmschleimhaut ähneln. Kolorektal bedeutet, dass sie in Ihrem Dickdarm und Ihrem Rektum, dem Bereich am Ende Ihres Darms, wachsen.

FAP tritt in etwa auf 1 von 8.000 bis 18.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Es wird normalerweise von Ihren Eltern geerbt, aber es ist auch möglich, es zu entwickeln, wenn keiner Ihrer Eltern die Genmutation trägt, die FAP verursacht.

FAP erfordert normalerweise die Entfernung eines Teils oder des gesamten Dickdarms. Wenn es nicht behandelt wird, führt es fast immer in einem relativ jungen Alter zu Darmkrebs. Laut Daten von NORD aus dem Jahr 2014 ist es für etwa 1 von 200 Fällen von Darmkrebs verantwortlich.

Lesen Sie weiter, um mehr über diese seltene Erkrankung zu erfahren, einschließlich Symptome, Diagnose und Behandlung.

Was ist familiäre adenomatöse Polyposis?

FAP ist eine erbliche Erkrankung, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, präkanzeröse adenomatöse kolorektale Polypen zu bekommen. Menschen mit FAP entwickeln Hunderte bis Tausende dieser Polypen entlang ihres Rektums und Dickdarms. Um 40 Fälle von FAP treten vermutlich pro Million Menschen auf.

Polypen entwickeln sich zwischen dem Alter von 7 bis 36und das durchschnittliche Entwicklungsalter beträgt 16. Wenn sie unerkannt und unbehandelt bleiben, verwandeln sie sich fast immer in den 30er oder 40er Jahren in Darmkrebs.

Andere Namen von FAP

FAP hat mehrere andere Namen. Sie beinhalten:

  • adenomatöse Polyposis des Dickdarms (APC)
  • erbliche Polyposis coli
  • multiple Polyposis des Dickdarms
  • Familiäre multiple Polyposis
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FAP-Variationen

FAP wird je nach seinen Besonderheiten in Subtypen eingeteilt. Zu diesen Subtypen gehören:

  • Klassische FAP: Die klassische FAP wird normalerweise diagnostiziert, wenn 100 oder mehr Polypen vorhanden sind und Sie die klassischen Anzeichen der Krankheit haben.
  • Gardner-Syndrom: Beim Gardner-Syndrom entwickeln sich Tumore auch außerhalb des Magen-Darm-Trakts. Zu diesen Tumoren können gehören:

    • Epidermoidzysten: gutartige Beulen in oder unter Ihrer Haut

    • Fibrome: gutartige Tumore, die aus Bindegewebe bestehen

    • Desmoidtumoren: gutartige Tumore, die im Bindegewebe wachsen und häufig im Bindegewebe auftreten AbdomenSchultern, Oberarme und Oberschenkel

    • Osteome: gutartige Tumore, die auf Knochen gefunden werden

  • Gedämpftes FAP: Attenuierte FAP liegt vor, wenn zwischen 10 und 99 Polypen vorhanden sind. Menschen mit abgeschwächter FAP entwickeln Polypen und Krebs tendenziell später als Menschen mit klassischer FAP.
  • Turcot-Syndrom: FAP wird als Turcot-Syndrom bei Menschen klassifiziert, die sowohl kolorektale Polypen als auch Tumore des zentralen Nervensystems haben.

Was sind die Symptome einer familiären adenomatösen Polyposis?

Das primäre Anzeichen von FAP ist die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden von Polypen. Gemeinsam Symptome kann beinhalten:

  • Bauchschmerzen
  • Durchfall
  • Blut im Stuhl
  • dunkler, klebriger Kot

Menschen mit FAP können auch entwickeln:

  • schwere Austrocknung aufgrund von Elektrolytungleichgewichten, die durch Durchfall und Schleimabsonderungen verursacht werden
  • behinderter Gallenfluss, der Gelbsucht und andere Symptome verursachen kann
  • behinderter Fluss von Pankreasenzymen, was zu einer akuten Pankreatitis führen kann

Manche Menschen können auch entwickeln:

  • Polypen im Magen und Dünndarm
  • Osteome
  • Anomalien der Zähne
  • angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels, eine selten symptomatische gutartige Wucherung der Netzhaut, die betroffen ist 70 % bis 80 % von Menschen mit FAP
  • Weichteiltumore

Was verursacht familiäre adenomatöse Polyposis und wer ist gefährdet?

FAP wird durch eine genetische Mutation im APC-Gen verursacht. APC ist ein dominantes Gen, was bedeutet, dass eine Wahrscheinlichkeit von 50 % besteht, FAP zu entwickeln, wenn einer Ihrer Elternteile es hat. Einer Schätzung zufolge tragen etwa 50.000 amerikanische Familien das Gen.

Das Risiko ist bei Personen, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden, und bei Personen, die bei der Geburt als weiblich eingestuft wurden, gleich. Es kann Menschen jeder ethnischen Zugehörigkeit betreffen.

Um 10 % bis 30 % der Menschen entwickeln FAP aufgrund spontaner Mutationen in diesem Gen ohne Familienanamnese.

Wie wird die familiäre adenomatöse Polyposis diagnostiziert?

Diagnose von FAP ist ziemlich einfach da Menschen mit Symptomen Tausende von Polypen haben können, die bei einer Darmspiegelung auftauchen.

Eine Koloskopie ist eine Untersuchung, bei der ein Arzt das Innere Ihres Dickdarms untersucht, indem er einen dünnen Schlauch mit einer Kamera in Ihren Anus einführt. Wenn sie nur den unteren Teil Ihres Dickdarms untersuchen, spricht man von einer Sigmoidoskopie.

Klassische FAP wird normalerweise diagnostiziert, wenn Sie eine haben 100 oder mehr Polypen. Es kann auch diagnostiziert werden, wenn Sie weniger als 100 Polypen haben, wenn Sie:

  • sind jung
  • Ihnen wurde ein Teil Ihres Darms entfernt
  • einen Verwandten mit klassischem FAP haben

Ein Bluttest kann bestätigen, ob Sie eine APC-Mutation tragen, die mit FAP in Verbindung gebracht wurde. Die Ergebnisse eines Gentests können Ihnen auch dabei helfen, Ihr Risiko für Komplikationen einzuschätzen.

Wie wird familiäre adenomatöse Polyposis behandelt?

Eine teilweise oder vollständige Kolektomie oder Entfernung Ihres Dickdarms wird normalerweise für Menschen mit FAP empfohlen. Es wird normalerweise zwischen Ihrem späten Teenager und Ende 30 durchgeführt.

Eine Operation heilt FAP nicht, kann aber das Krebsrisiko senken. Polypen können sich auch nach der Operation noch in anderen Teilen Ihres Rektums, Dickdarms oder Dünndarms entwickeln.

Das nichtsteroidale entzündungshemmende Medikament (NSAID) Sulindac, das normalerweise zur Behandlung von Arthritis verwendet wird, wird manchmal zur Behandlung von Polypen im Rektum verschrieben.

Wenn die Entfernung empfohlen wird

Die Entfernung von Polypen im unteren Teil des Dünndarms wird oft empfohlen, wenn:

  • Sie verursachen Symptome
  • sie sind groß
  • Ein Arzt glaubt, dass es eine hohe Wahrscheinlichkeit gibt, dass sie krebsartig werden

Andere Behandlungen

Desmoid-Tumoren, die Ihre Organe komprimieren, können behandelt werden mit:

  • Operation
  • NSAIDs
  • Anti-Östrogen-Medikamente
  • Chemotherapie
  • Strahlentherapie

Können Sie einer familiären adenomatösen Polyposis vorbeugen?

FAP ist nicht vermeidbar, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Regelmäßiges Screening kann jedoch die Ergebnisse verbessern und das Risiko, an Krebs im fortgeschrittenen Stadium zu erkranken, senken.

Die American Academy of Family Physicians empfiehlt die folgenden Screening-Protokolle für Menschen mit FAP:

  • Sigmoidoskopie ab etwa 10 Jahren

  • jährliche Sigmoidoskopie oder Koloskopie, sobald eine APC-Mutation gefunden wurde
  • jährliche Koloskopie, sobald Polypen gefunden werden, bis ein Kolektomieverfahren geplant ist
  • Fortsetzung des jährlichen Screenings bis zum Alter von 24 Jahren
    – Screening alle 2 Jahre bis zum 3. Lebensjahr
    – Screening alle 3 Jahre bis zum 44. Lebensjahr
    – Screening alle 3 bis 5 Jahre nach dem 44. Lebensjahr
  • jährliche Schilddrüsenuntersuchung, eventuell mit Ultraschall, im Alter von 20 bis 25 Jahren
  • Koloskopie und obere Endoskopie ab dem 20. bis 25. Lebensjahr für Personen ohne APC-Mutation

Ergebnisse aktueller Forschungsversuche

Forscher untersuchen weiterhin bessere Möglichkeiten zum Screening und zur Behandlung von FAP. Einige aktuelle klinische Studien untersuchen die Wirksamkeit von:

  • Azithromycin
  • Niclosamid
  • Niedrig dosiertes Lithium
  • Eicosapentaensäure
  • personalisierte Überwachungs- und Interventionsprotokolle
  • eingekapseltes Rapamycin

Aktuelle klinische Studien finden Sie auf der Website der National Library of Medicine. Ein Arzt kann Ihnen auch dabei helfen, klinische Studien zu finden, für die Sie möglicherweise in Frage kommen.

Wie sind die Aussichten für eine Person mit familiärer adenomatöser Polyposis?

Ohne Kolektomie entwickeln Menschen mit FAP in der Regel in ihren 30er oder 40er Jahren Darmkrebs, und das Durchschnittsalter der Entwicklung ist 39 Jahre. Das durchschnittliche Todesalter bei Menschen ohne Operation ist 42 Jahre. Die häufigsten Ursachen sind metastasierter Darmkrebs und Desmoidtumoren.

Die Lebenserwartung ist bei Menschen, die eine Kolektomie erhalten, signifikant höher. Regelmäßiges Screening ist auch mit besseren Ergebnissen verbunden.

Etwa 10 % der Menschen mit FAP entwickeln andere Krebsarten in ihrem:

  • Dünndarm
  • Schilddrüse
  • Pankreas
  • Leber
  • zentrales Nervensystem
  • Gallengänge

Etwa 5% der Menschen leiden unter signifikanten Symptomen oder sterben an Desmoidtumoren.

FAP ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden von Polypen in Ihrem Dickdarm und Rektum verursacht.

Menschen mit FAP entwickeln fast immer Darmkrebs in ihren 30er oder 40er Jahren, wenn sie nicht operiert werden, um einen Teil oder den gesamten Dickdarm zu entfernen.

Regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen sind entscheidend für die Verbesserung der Ergebnisse. Ein Arzt kann Sie darüber beraten, wie oft Sie sich untersuchen lassen sollten und ob Sie für klinische Studien in Frage kommen, die Ihnen Zugang zu neuen Behandlungen verschaffen könnten.