Das Prune-Belly-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der der Bauch aufgrund fehlender oder geschwächter Bauchmuskeln bei der Geburt faltig ist. Einige Babys, die mit dem Syndrom geboren werden, leben nicht über das Säuglingsalter hinaus, andere überleben möglicherweise und führen nach der Behandlung ein relativ normales Leben.

Das Prune-Belly-Syndrom (PBS) ist auch als Eagle-Barrett-Syndrom bekannt. Dieses Syndrom ist sehr selten. Während die Erkrankung die Bauchmuskulatur und das Erscheinungsbild des Magens beeinträchtigt, kann sie auch zu Symptomen in anderen Körperteilen führen.

Hier erfahren Sie mehr darüber, was PBS verursacht, wie es diagnostiziert und behandelt wird.

Was ist das Prune-Belly-Syndrom?

PBS ist eine angeborene Erkrankung, was bedeutet, dass ein Kind damit geboren wird. Diese Störung betrifft vor allem Menschen, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde.

Das Syndrom weist drei charakteristische Merkmale auf, die auch als Trias bezeichnet werden:

  • Der Bauch des Babys sieht aufgrund fehlender oder schwacher Bauchmuskeln wie eine Pflaume aus – er sieht faltig aus.
  • Wenn das Baby männlich ist, fallen die Hoden des Babys nicht von der Innenseite des Körpers in den Hodensack (Hodenhochstand), also den Hautbereich unter dem Penis.
  • Die Niere und die Blase (Harnwegssystem) des Babys weisen Anomalien auf.

Zusätzlich zu diesen drei Merkmalen können mit PBS geborene Babys auch Probleme mit anderen Systemen haben, darunter:

  • Lunge
  • Herz
  • Innereien
  • Bewegungsapparat

Was sind die Symptome des Prune-Belly-Syndroms?

Die Symptome von PBS sind nicht unbedingt bei jedem Kind gleich. Allerdings ist das Erkrankungsalter (wenn die Symptome beginnen) normalerweise dasselbe: vor der Geburt oder innerhalb von 4 Wochen nach der Geburt.

Anzeichen und Symptome können sein:

  • Pflaumenartiges Aussehen des Bauches
  • schwache Bauchmuskulatur (es kann zu Problemen beim aufrechten Sitzen kommen)
  • Probleme mit den Harnwegen
    • vergrößerte Blase
    • Urinretention

    • Harnwegsinfektionen (HWI, Eiter im Urin)

    • Nierenzysten
    • Schwellung der Niere/Nieren (Hydronephrose)
  • Hodenhochstand
  • angeborene Herzfehler
  • kleine/unterentwickelte Lunge

  • Skelettanomalien

    • Skoliose
    • Hüftdysplasie
    • Klumpfuß
  • Frühgeburt

Was ist das Pseudo-Prune-Belly-Syndrom?

Einige Babys mit PBS haben das sogenannte Pseudo-Prune-Belly-Syndrom (PPBS).

Was ist also der Unterschied zwischen PBS und PPBS?

  • PBS verursacht bilaterale Probleme (Probleme sowohl auf der rechten als auch auf der linken Seite) der Harnwege, Hoden und Bauchmuskeln.
  • PPBS verursacht einseitige Probleme (Probleme nur auf der rechten oder linken Seite) der Harnwege, Hoden und Bauchmuskeln. Einige Kinder mit PPBS können daran leiden typischerweise platzierte Hoden oder a typisch Bauchdecke.

Sowohl PBS als auch PPBS gelten als seltene Erkrankungen. PPBS gilt als Variante (Typ) von PBS und ist sehr seltenwobei nur wenige Fälle in der Forschungsliteratur behandelt werden.

Was verursacht das Prune-Belly-Syndrom?

PBS ist etwas, mit dem Babys geboren werden und das sich nicht im Laufe der Zeit oder aufgrund von Umweltfaktoren entwickelt. Darüber hinaus wissen Ärzte jedoch nicht, was das Syndrom verursacht. Forscher haben einige mögliche Ursachen untersucht, die genaue Ursache bleibt jedoch unklar.

Genetische Veränderungen

PBS kann sein damit verbundenen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen, bei denen es sich um genetische Störungen handelt, bei denen Sie von jedem Elternteil ein betroffenes Gen erben. Weitere autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen sind das Patau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Eine andere Theorie Die Suche nach einer genetischen Ursache für PBS legt nahe, dass es möglicherweise mit X-chromosomal-rezessiven oder geschlechtslimitierten autosomal-rezessiven genetischen Faktoren zusammenhängt. Dies liegt daran, dass mehr als 95 % der Menschen mit PBS Menschen mit XY-Chromosomen sind (normalerweise bei der Geburt männlich zugeordnet). Es gibt Zwillinge, die beide PBS haben, und es gibt mehrere Berichte über Familienmitglieder, die PBS haben.

Bei X-chromosomal-rezessiven oder geschlechtslimitierten autosomal-rezessiven genetischen Faktoren benötigt eine Person nur ein verändertes X-Chromosom, um die Erkrankung zu erben.

Andere Theorien

Andere Theorien für mögliche Ursachen beinhalten Veränderungen in der fetalen Blase, die zu einer Ansammlung von Urin führen, was das Wachstum anderer Teile des Harnsystems und der sich entwickelnden Bauchmuskulatur verhindern kann.

Es kann auch durch ein unbekanntes neurologisches Problem verursacht werden, das das Wachstum und die Entwicklung des Fötus beeinträchtigt. Die genaue Ursache von PBS ist jedoch bis heute unbekannt.

Was sind die Risikofaktoren für das Prune-Belly-Syndrom?

Es sind keine Risikofaktoren für PBS bekannt. Personen, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde, sind wahrscheinlicher das Syndrom zu haben als Menschen, denen bei der Geburt eine Frau zugewiesen wurde.

Darüber hinaus sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die zugrunde liegenden Ursachen und Risikofaktoren zu ermitteln.

Was ist die Behandlung für das Prune-Belly-Syndrom?

Die Behandlung von PBS hängt von den betroffenen Bereichen, dem Schweregrad sowie dem Alter und Gesundheitszustand Ihres Kindes ab.

Zum Beispiel Babys mit leichte Symptome, wie Harnwegsinfekte, benötigen möglicherweise nur Antibiotika, um ihre Symptome zu lindern. Kinder benötigen möglicherweise auch Medikamente schwere Verstopfung und Atemwegsinfektionen, die beide durch Merkmale des Syndroms wie ein fehlerhaftes Valsalva-Manöver und einen schwachen Husten verursacht werden.

Manche Kinder benötigen eine Operation – manchmal mehrere Operationen –, um andere Symptome zu korrigieren, wie zum Beispiel:

  • Orchiopexie zur Reparatur eines Hodenhochstands, normalerweise in der Nähe eines Kindes 6 Monate alt

  • Die Rekonstruktion der Bauchdecke wird in der Regel zusammen mit anderen Operationen durchgeführt
  • Harnwegseingriffe, die je nach Schwere der Probleme des Kindes früher oder später durchgeführt werden können
  • Nierentransplantation, in etwa erforderlich ein Drittel der Menschen mit PBS

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Prune-Belly-Syndrom?

Die Aussichten für Babys mit PBS sind unterschiedlich. Forscher teilen den Ausblick in drei verschiedene Gruppen ein:

  • Gruppe 1: Um 20 % der Babys haben schwerwiegende Probleme und können in den Stunden und Tagen nach der Geburt tot geboren werden oder sterben.
  • Gruppe 2: Um 40 % der Babys weisen erhebliche Nierenanomalien auf und haben möglicherweise mit anhaltenden Harnwegs- und anderen medizinischen Problemen zu kämpfen, die häufig eine oder mehrere Operationen und Langzeitpflege erfordern.
  • Gruppe 3: Andere 40 % der Babys können ein relativ normales Leben mit nur leichten Nieren-/Harnproblemen führen.

Wie wird das Prune-Belly-Syndrom diagnostiziert?

Der Kinderarzt Ihres Kindes kann PBS nach der Geburt Ihres Kindes diagnostizieren, indem er die klassischen Anzeichen wie den faltigen Bauch beobachtet. Darüber hinaus können bildgebende Verfahren wie Ultraschall und Röntgen bei der Diagnose von Problemen unter der Oberfläche helfen.

Ein intravenöses Pyelogramm (IVP) ist ein Test, dem Sie möglicherweise ebenfalls begegnen. Ein IVP verwendet einen Farbstoff, um die Nieren, ihre Kanäle und die Auswirkungen des Syndroms auf dieses System (den Urogenitaltrakt) abzubilden.

PBS kann auch vor der Geburt eines Kindes mittels pränatalem Ultraschall diagnostiziert werden.

Gibt es eine Möglichkeit, dem Prune-Belly-Syndrom vorzubeugen?

Ärzte und Forscher arbeiten immer noch daran, die genaue Ursache von PBS zu ermitteln. Infolgedessen gibt es nein bekannt Möglichkeiten, dies zu verhindern.

Häufig gestellte Fragen

Können Personen, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde, an einem Prune-Belly-Syndrom leiden?

PBS betrifft vor allem Menschen, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde. Es gibt jedoch einige Fälle (weniger als 5 %), die bei Personen berichtet wurden, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde. Es kann also beide Geschlechter betreffen.

Wie lange hält das faltige Erscheinungsbild des Bauches an?

Wenn ein Baby heranwächst, verändert sich normalerweise das pflaumenartige Aussehen des Magens. Dies liegt daran, dass Babys mit zunehmendem Wachstum Fettablagerungen über den Bauchmuskeln aufbauen. Auch wenn der Bauch mit der Zeit normaler aussieht, bedeutet das nicht, dass das Syndrom verschwunden ist.

Sind Menschen mit Prune-Belly-Syndrom unfruchtbar?

Forschung, hauptsächlich aus der Zeit vor 1992, deuteten darauf hin, dass Männer mit PBS unfruchtbar waren. Verschiedene Verfahren wie Spermienentnahme und IVF haben es Männern mit PBS jedoch ermöglicht, Kinder zu bekommen. Es bedarf weiterer Studien zu Frauen, aber es gibt zumindest welche ein Bericht einer Frau mit PBS, die eine vaginale Geburt hatte.

Sprache ist wichtig

Sie werden feststellen, dass wir in diesem Artikel die Begriffe „Frauen“ und „Männer“ verwenden. Wir sind uns zwar darüber im Klaren, dass dieser Begriff möglicherweise nicht mit Ihrer Geschlechtererfahrung übereinstimmt, es handelt sich jedoch um den Begriff, der von den Forschern verwendet wird, deren Daten zitiert wurden. Wir versuchen, bei der Berichterstattung über Forschungsteilnehmer und klinische Ergebnisse so konkret wie möglich zu sein.

Leider haben die Studien und Umfragen, auf die in diesem Artikel verwiesen wird, keine Daten für Transgender-, Non-Binary-, Gender-nonkonforme, Genderqueer-, Agender- oder Genderless-Teilnehmer gemeldet bzw. hatten möglicherweise auch keine Teilnehmer dabei.

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Zusammenfassung

Das Prune-Belly-Syndrom (PBS) ist ein selten genetische Störung, die vor allem Menschen betrifft, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden. Einige Babys, die mit dem Syndrom geboren werden, haben schwere Komplikationen, während andere nur leichte Probleme haben.

Forscher versuchen immer noch, die Ursache des Syndroms zu ermitteln. Wenn bei Ihrem Kind PBS diagnostiziert wird, wird Ihr Kinderarzt mit einem Ärzteteam zusammenarbeiten, um Ihrem Kind die Pflege zu bieten, die es zum Gedeihen benötigt.