Manche Menschen haben genetische Syndrome geerbt, die ihr Risiko für Darmkrebs erhöhen. Gentests suchen nach diesen vererbten Syndromen sowie nach Veränderungen in der DNA, die mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Krebs verbunden sind.

Darmkrebs (CRC) ist Krebs, der in Ihrem Dickdarm oder Mastdarm entsteht. Der Amerikanische Krebsgesellschaft (ACS) Schätzungen zufolge wird bei einem von 23 Männern und einer von 25 Frauen irgendwann in ihrem Leben Darmkrebs diagnostiziert.

Mehrere Faktoren erhöhen das CRC-Risiko. Eine davon ist die Familiengeschichte von CRC. In einigen Fällen kann Krebs, der in Familien auftritt, auf ein bekanntes genetisches Syndrom zurückzuführen sein, das das Krebsrisiko erhöht.

Mithilfe von Gentests können Sie herausfinden, ob bei Ihnen Genveränderungen vorliegen, die mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko verbunden sind. Lesen Sie weiter unten, während wir uns eingehend mit Gentests befassen, wer davon profitieren könnte und mehr.

Was ist ein Gentest für Darmkrebs?

Gentests suchen nach Veränderungen in Ihrer DNA, die bekanntermaßen mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden sind. Im Allgemeinen gibt es zwei Möglichkeiten, Gentests durchzuführen:

  • bevor eine Person an Krebs erkrankt, um das Risikoniveau zu bestimmen
  • nach einer Krebsdiagnose, um festzustellen, ob genetische Veränderungen möglicherweise zur Krebserkrankung beigetragen haben

Manche Menschen, die Darmkrebs entwickeln, haben ein vererbtes genetisches Syndrom, das ihr Risiko dafür erhöht. Diese Syndrome sind mit spezifischen genetischen Veränderungen verbunden und umfassen:

  • Lynch-Syndrom
  • Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), die folgende Subtypen umfasst:
    • abgeschwächter FAP
    • Gardner-Syndrom
    • Turcot-Syndrom
  • Peutz-Jeghers-Syndrom
  • MUTYH-assoziierte Polyposis

Gentests können nach Veränderungen suchen, die mit diesen vererbten genetischen Syndromen verbunden sind.

Weiter, laut der Nationales Krebsinstitut (NCI)Mit Gentests kann auch nach Veränderungen gesucht werden, die nicht mit einem bekannten vererbten genetischen Syndrom in Zusammenhang stehen, aber dennoch mit einem erhöhten Krebsrisiko in Verbindung gebracht werden.

Wenn Gentests empfohlen werden, wird möglicherweise nach schädlichen Veränderungen in einem einzelnen Gen oder in mehreren Genen gesucht. Multigen-Panels können Veränderungen in vielen verschiedenen Genen erkennen, die das Risiko für Darmkrebs und andere Krebsarten erhöhen.

Wer braucht einen Gentest für Darmkrebs?

Gentests auf CRC werden nicht jedem empfohlen. Generell könnten Sie ein guter Kandidat für einen Gentest auf Darmkrebs sein, wenn Sie Folgendes haben:

  • mehrere enge Familienmitglieder, wie Eltern, Kinder oder Geschwister, bei denen Darmkrebs diagnostiziert wurde
  • viele Menschen auf der einen Seite Ihrer Familie, bei denen Darmkrebs diagnostiziert wurde
  • eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von CRC, die bereits in jungen Jahren auftritt
  • eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte eines vererbten genetischen Syndroms, das das CRC-Risiko erhöht
  • eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte mehrerer Krebserkrankungen
  • eine starke familiäre Vorgeschichte von CRC oder anderen Krebsarten, die mit einem vererbten genetischen Syndrom verbunden sind
  • Beim CRC-Screening wurden mehr als 10 adenomatöse Polypen gefunden

Wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihres genetischen Risikos für Darmkrebs haben, sprechen Sie mit einem Arzt. Sie können Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte überprüfen, um festzustellen, ob ein Gentest für Sie eine gute Option ist.

Was sind die Vor- und Nachteile eines Gentests auf Darmkrebs?

Wie bei vielen Tests oder Verfahren gibt es auch bei Gentests Vor- und Nachteile, die beide eine Überlegung wert sind.

Die Vorteile oder potenziellen Vorteile von Gentests für Darmkrebs

  • Ein positives Testergebnis kann Ihnen den Einstieg in regelmäßigere Krebsvorsorgeuntersuchungen erleichtern und Sie in die Lage versetzen, nach Möglichkeit vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen.
  • Ein negatives Testergebnis kann Ihnen etwas Sicherheit geben.
  • Gentests können dazu beitragen, andere Familienmitglieder über ihr Krebsrisiko zu informieren oder sie zu ermutigen, sich ebenfalls testen zu lassen.
  • Ein positives Ergebnis, wenn bei Ihnen bereits Darmkrebs diagnostiziert wurde, kann dazu beitragen, Ihre Behandlungsentscheidungen oder -aussichten besser zu beeinflussen.

Die Nachteile oder potenziellen Risiken von Gentests auf Darmkrebs

  • Ein positives Testergebnis kann den Stress erhöhen oder die Angst vor einer Krebserkrankung verstärken.
  • Ein positives Ergebnis kann zu Problemen bei der Frage führen, ob das Ergebnis mit anderen möglicherweise betroffenen Familienmitgliedern geteilt werden soll.
  • Ein negatives Ergebnis kann zu Schuldgefühlen führen, weil bei anderen Familienmitgliedern keine schädlichen genetischen Veränderungen vorliegen.
  • Abhängig von der Art des verwendeten Tests können Gentests einige genetische Veränderungen, die zu Krebs führen könnten, möglicherweise nicht erkennen, sodass ein negatives Ergebnis irreführend sein könnte.
  • Gentests können teuer sein.
  • Obwohl Es bestehen rechtliche SchutzmaßnahmenDennoch bestehen immer noch häufig Bedenken hinsichtlich der Vertraulichkeit der Ergebnisse von Gentests.
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Wie sieht das Verfahren der Gentests aus?

Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie ein guter Kandidat für einen Gentest sind, wird er Sie wahrscheinlich an einen genetischen Berater überweisen. Hierbei handelt es sich um eine medizinische Fachkraft, die speziell dafür ausgebildet ist, zu beurteilen, wie die Genetik zu bestimmten Gesundheitszuständen beiträgt.

Vor Ihrem Test überprüft ein genetischer Berater Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte. Sie besprechen außerdem die Vor- und Nachteile von Gentests, die Art des empfohlenen Tests und die möglichen Auswirkungen Ihrer Ergebnisse.

Genetische Tests werden normalerweise anhand einer Blutprobe durchgeführt. Es kann jedoch auch eine Probe von Speichel, Wangenzellen oder Haut verwendet werden. Diese Probe wird an ein spezialisiertes Labor geschickt, das den Test durchführt.

Es kann dauern ein paar Wochen oder länger um Ergebnisse zu erzielen. Sobald Ihre Ergebnisse vorliegen, werden sie an Ihren Arzt oder genetischen Berater weitergeleitet. Sie werden dann kontaktiert, um die Bedeutung Ihrer Ergebnisse zu besprechen und Ihnen die nächsten Schritte zu empfehlen.

Wie viel kostet eine Genuntersuchung bei Darmkrebs und wird sie von der Versicherung übernommen?

Gentests können teuer sein. Laut Breastcancer.org können Gentests auf Krebs je nach Art und Umfang der durchgeführten Tests zwischen 300 und 5.000 US-Dollar kosten.

Darüber hinaus a Studie 2019 fanden heraus, dass fast 25 % der Gesundheitsdienstleister angaben, nie oder selten mit ihren Patienten über die Kosten von Gentests zu sprechen.

Wenn Ihr Arzt daher einen Gentest empfiehlt, ist es wichtig, ein offenes Gespräch über die möglichen Kosten zu führen. Dazu gehört nicht nur der Test selbst, sondern auch die damit verbundene genetische Beratung und weitere Leistungen.

Viele Versicherer übernehmen die Kosten für Gentests und genetische Beratung, wenn dies aus medizinischer Sicht notwendig ist. Erkundigen Sie sich jedoch immer bei Ihrem Versicherer, was abgedeckt ist, bevor Sie sich testen lassen.

Welche weiteren Screening- und Präventionsmethoden werden bei Darmkrebs empfohlen?

Der ACS empfiehlt, dass Menschen mit einem durchschnittlichen Risiko für Darmkrebs mit dem Screening im Alter von 45 Jahren beginnen. Diese Personen sollten sich bis zum Alter von 75 Jahren regelmäßigen Screenings unterziehen. Zu den Optionen für Screening-Tests gehören:

  • jährlich ein hochempfindlicher fäkaler immunchemischer Test (FIT) oder ein hochempfindlicher, auf Guajak basierender Test auf okkultes Blut im Stuhl
  • Multi-Target-Stuhl-DNA-Test alle 3 Jahre
  • virtuelle Koloskopie oder flexible Sigmoidoskopie alle 5 Jahre
  • Koloskopie alle 10 Jahre

Allerdings müssen Menschen mit einem höheren Risiko für Darmkrebs möglicherweise vor dem 45. Lebensjahr mit dem Screening beginnen. Hierzu zählen auch Menschen mit einer starken familiären Vorgeschichte von Darmkrebs oder vererbten genetischen Syndromen, die das Darmkrebsrisiko erhöhen.

Wann mit dem Screening begonnen werden sollte und welche Screening-Tests empfohlen werden, hängt von Ihrer individuellen Situation ab. Wenn bei Ihnen ein höheres Darmkrebsrisiko besteht, fragen Sie Ihren Arzt nach dem für Sie geeigneten Zeitpunkt und den richtigen Tests.

Können Sie etwas tun, um Ihr Darmkrebsrisiko zu senken?

Obwohl es nicht möglich ist, CRC vollständig zu verhindern, gibt es Dinge, die Sie tun können, um Ihr Risiko zu senken. Zu den Empfehlungen gehören:

  • Steigern Sie Ihre körperliche Aktivität.
  • Kontrollieren Sie Ihr Gewicht, wenn Sie übergewichtig oder fettleibig sind.
  • Reduzieren Sie den Anteil an rotem oder verarbeitetem Fleisch in Ihrer Ernährung.
  • Steigern Sie Ihre Aufnahme von frischen Produkten, Vollkornprodukten und gesunden Proteinen.
  • Fügen Sie Ihrer Ernährung kalziumreiche Lebensmittel hinzu.
  • Konsumieren Sie Alkohol in Maßen oder überhaupt nicht.
  • Wenn Sie rauchen, versuchen Sie, mit dem Rauchen aufzuhören.
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Häufig gestellte Fragen zu Darmkrebs und Gentests

Wie genau ist ein Gentest für Darmkrebs?

Gentests auf Darmkrebs können Ihnen zuverlässig Aufschluss darüber geben, ob bei Ihnen bestimmte genetische Veränderungen vorliegen, die mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko verbunden sind. Allerdings können diese Tests Ihnen nicht sagen, ob und wann Sie tatsächlich CRC entwickeln werden.

Nicht jeder, der bei einem Gentest ein positives Ergebnis hat, erkrankt an Darmkrebs. Ihr Arzt oder genetischer Berater kann Ihnen einen besseren Überblick über Ihr individuelles Risiko geben.

Wie viel Prozent der Darmkrebserkrankungen sind genetisch bedingt?

Nach Angaben des NCI bis zu 30% der Menschen mit CRC haben eine Familiengeschichte davon. Das ACS stellt dies fest rund 5% der CRCs werden durch vererbte genetische Syndrome verursacht.

Was ist das häufigste erbliche Syndrom bei Darmkrebs?

Das Lynch-Syndrom ist das am gebräuchlichsten Ursache des erblichen Darmkrebses. Es erklärt 2 % bis 4 % aller CRC-Diagnosen.

Was sind weitere Risikofaktoren für Darmkrebs?

Zusätzlich zu genetischen Faktoren können folgende Dinge das Risiko für Darmkrebs erhöhen:

  • älteres Alter
  • eine persönliche Vorgeschichte von CRC oder adenomatösen Polypen
  • Gesundheitszustände wie:
    • entzündliche Darmerkrankung
    • Typ 2 Diabetes
    • Übergewicht oder Fettleibigkeit
  • eine Ernährung mit hohem Anteil an rotem oder verarbeitetem Fleisch
  • Rauchen
  • starker Alkoholkonsum
  • körperliche Inaktivität (nur Darmkrebs)

Was sind die häufigsten Symptome von Darmkrebs?

Zu den häufigsten Symptomen von CRC gehören:

  • Blut im Stuhl
  • Blutungen aus Ihrem Rektum
  • Durchfall oder Verstopfung, die länger als mehrere Tage anhält
  • eine Veränderung der Stuhlform, z. B. dass der Stuhl schmaler als üblich ist
  • Bauchschmerzen oder Krämpfe
  • das Gefühl, dass Sie Stuhlgang haben müssen, obwohl Ihr Darm leer ist
  • verminderter Appetit
  • unbeabsichtigter Gewichtsverlust

CRC kann in Familien vorkommen. In manchen Situationen kann ein vererbtes genetisches Syndrom zur Entwicklung von Darmkrebs beitragen.

Gentests können helfen, genetische Veränderungen zu erkennen, die zu Darmkrebs führen können. Diese Art von Tests wird jedoch in der Regel nur für Personen empfohlen, bei denen in der Familie eine starke Darmkrebserkrankung oder vererbte genetische Syndrome vorliegen, die das Darmkrebsrisiko erhöhen.

Es ist wichtig, informiert zu sein, wenn Sie entscheiden, ob Sie einen Gentest auf Darmkrebs durchführen lassen möchten. Bevor Sie sich testen lassen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Risiken und Vorteile des Tests, die Kosten des Tests und darüber, was verschiedene Arten von Ergebnissen für Sie bedeuten könnten.