Was Sie über Incontinentia pigmenti und ihre Symptome wissen sollten

IP gilt als vererbte ektodermale Dysplasie. „Ekto“ und „Derm“ bedeuten äußere Haut und „Dysplasie“ bedeutet abnormales Wachstum. Weniger als 5.000 Menschen in den Vereinigten Staaten verfügen über geistiges Eigentum, daher ist dies recht selten.

IP wird durch Mutationen im IKBKG-Gen verursacht. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-dominant. Das bedeutet, dass sowohl Menschen mit XY-Chromosomen (Männer) als auch Menschen mit XX-Chromosomen (Frauen) betroffen sein können.

Die gemeldeten Fälle dieser Erkrankung treten jedoch mit einem Verhältnis von 20 zu 1 häufiger bei Frauen auf.

IP-Symptome können kurz nach der Geburt auftreten. Die Symptome können von leicht bis schwer variieren. Ebenso können die Symptome nur die Haut einer Person oder ihre Haut, Augen, Zähne und das neurologische System betreffen.

Es gibt vier Stadien der Hautsymptome der Incontinentia pigmenti, die sich überschneiden können. Diese beinhalten:

Stadium 1 (vesikulär)

Dieses Stadium wird als vesikuläres Stadium bezeichnet, da es sich dabei um runde, blasenartige Wunden, sogenannte Vestikel, handelt. Dieser blasenbildende Ausschlag betrifft im Allgemeinen die Arme, Beine und die Kopfhaut, kann aber auch andere Körperbereiche betreffen.

Sie werden Blaschko-Linien genannt, da die Blasen am Körper Linien bilden. Die Blasen treten häufig bei der Geburt oder innerhalb der ersten beiden Lebenswochen auf. Sie können Wochen oder einige Monate dauern.

Stufe 2 (warzig)

Dieses Stadium wird Warzenstadium genannt, da es sich um warzenartige Wucherungen namens Verruca handelt. Diese Wucherungen können Eiter austreten lassen und dicke oder krustige Krusten bilden. Auch wenn diese Wunden schon bei der Geburt vorhanden sein können, entwickeln sie sich oft erst nach den Symptomen der Stufe 1 und können Monate andauern. Sie verschwinden in der Regel innerhalb eines Jahres.

Stufe 3 (Hyperpigmentiert)

Dieses Stadium wird als Hyperpigmentierungsstadium bezeichnet, da die Haut einer Person dunkler wird als für sie typisch. Die Haut wird in den betroffenen Bereichen dunkler und kann in dunkleren Rot-, Blaugrau- oder Brauntönen erscheinen.

Die betroffenen Bereiche können als wirbelndes Muster erscheinen, das bereits bei der Geburt vorhanden sein kann oder innerhalb der ersten Lebensmonate auftreten kann. Diese dunkleren Wirbel können sich möglicherweise in den gleichen Bereichen befinden, die in den Stadien 1 und 2 betroffen sind. Mit zunehmendem Alter verblassen sie wahrscheinlich.

Stadium 4 (atrophisch oder hypopigmentiert)

Dieses Stadium wird als atrophisches oder hypopigmentiertes Stadium bezeichnet, da es in den betroffenen Bereichen zu Narbenbildung, Gewebeschrumpfung und Aufhellung der Hautfarbe kommen kann. Die Haut kann helle, haarlose Bereiche aufweisen, die im Allgemeinen im Jugendalter auftreten und bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben können.

Zusätzliche Anzeichen und Symptome

Weitere Anzeichen und Symptome einer Inkontinenz pigmenti können sein:

• Alopecia areata
• fehlende Zähne
• kleine Zähne
• Augenanomalien (im Zusammenhang mit Veränderungen der Blutgefäße im Auge)
• Sehverlust (eine frühzeitige Behandlung kann dies verhindern)
• dicke oder narbige Fingernägel/Zehennägel
• Brustanomalien (zusätzliche Brustwarzen, fehlende Brust usw.)
• neurologische Probleme (seltener), wie zum Beispiel:
  • Schlaganfall
  • Anfälle
  • langsame motorische Entwicklung
  • Muskelschwäche
  • Lernverzögerungen

Da IP-Symptome bereits kurz nach der Geburt auftreten können, kann die Diagnose mit einer körperlichen Untersuchung und der Beurteilung der Familienanamnese beginnen.

Gentests – zu denen ein einfacher Bluttest gehört – können bestätigen, ob eine Mutation im IKBKG-Gen vorliegt, dem einzigen Gen, das mit IP identifiziert wird. Ungefähr 85 % der Menschen mit IP haben irgendeine Art von Mutation im IKBKG-Gen.

Bei Frauen ist eine Hautbiopsie eine weitere Option zur Bestätigung der Diagnose.

Symptome und Komplikationen können mit Hilfe eines Hausarztes individuell behandelt werden. Dermatologen, Neurologen, Augenärzte oder Zahnärzte bieten möglicherweise eine speziellere Behandlung an.

Ein Arzt kann spezifische Behandlungsoptionen für die folgenden IP-bezogenen Probleme empfehlen:

• Hautprobleme: Wenn Sie die Haut sauber halten, können Sie Infektionen vermeiden. Ausschläge und Läsionen können im Erwachsenenalter von selbst verschwinden.
• Neurologische Probleme: Ein Arzt kann Medikamente zur Behandlung von Anfällen und Muskelkrämpfen verschreiben. Lernprobleme können mit Therapien und schulischer Unterstützung angegangen werden.
• Augenprobleme (Netzhautablösung): Kryotherapie oder Laserphotokoagulation können geeignete Behandlungen für eine Netzhautablösung sein.
• Zahnprobleme: Bei fehlenden Zähnen kann ein Arzt Implantate empfehlen. Ein Logopäde kann bei Zahnproblemen helfen, die das Sprechen oder Essen beeinträchtigen.
• Haarprobleme: Während Haarprobleme möglicherweise keiner besonderen Behandlung bedürfen, kann ein Dermatologe dabei helfen, eine individuellere Behandlung anzubieten.

Eine der schwerwiegendsten Komplikationen der IP ist der angeborene oder neonatale Schlaganfall. Dies geschieht, wenn ein Baby im Mutterleib oder kurz nach der Geburt einen Schlaganfall erleidet. Ebenso kann bei manchen Menschen auch eine sogenannte Hirnatrophie (Verlust von Hirngewebe) auftreten.

Weitere schwerwiegende Komplikationen sind ein erhöhtes Risiko für Hautinfektionen und Blindheit aufgrund einer Netzhautablösung.

Frauen haben mit einem Verhältnis von 20 zu 1 ein höheres Risiko, IP zu entwickeln. Allerdings haben Männer mit IP tendenziell schwerwiegendere Symptome. Tatsächlich überleben viele männliche Föten die Schwangerschaft nicht.

Bei der Fortpflanzung können Männchen mit XY-Chromosomen die Störung nur an ihre weiblichen Nachkommen weitergeben (100% Chance). Weibchen mit XX-Chromosomen können die Erkrankung an männliche Nachkommen weitergeben (50 % Zufall) und weiblicher Nachwuchs (50 % Chance).

Bei Menschen mit leichter IP treten möglicherweise keine schwerwiegenden Komplikationen auf. Viele haben eine normale Lebenserwartung. Hautprobleme im Säuglings- und Kindesalter können mit zunehmendem Alter verschwinden.

Menschen mit einer schwereren Form der geistigen Behinderung benötigen möglicherweise Unterstützung bei der Bewältigung neurologischer Probleme, Lernschwierigkeiten und anderer Komplikationen. Die Zusammenarbeit mit einem Team von Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen kann dazu beitragen, die Lebensqualität eines Einzelnen zu verbessern.

Gibt es eine Heilung für geistiges Eigentum?

Nein. IP ist eine Erbkrankheit, die durch Probleme mit dem IKBKG-Gen verursacht wird. Es kann nicht geheilt werden.

Was sind die 4 Stadien der Incontinentia pigmenti?

Im ersten Stadium (vesikulär) bilden sich Blasen mit Rötung. Im zweiten Stadium (verrukal) kommt es zu warzenartigen Wucherungen. Im dritten Stadium (Hyperpigmentierung) handelt es sich um dunkel gefärbte Hautveränderungen. Im vierten Stadium (Hypopigmentierung) handelt es sich um helle Läsionen.

Welche Ethnien sind von geistigem Eigentum betroffen?

Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders sind Menschen aller Rassen und Ethnien von geistigem Eigentum betroffen.

IP ist eine seltene Erkrankung, die jeden Einzelnen unterschiedlich betrifft. Leichte Fälle führen nicht zu Komplikationen. In schweren Fällen kann ein Arzt eine individuellere Behandlung anbieten.

Die National Foundation for Ectodermal Dysplasias ist eine Quelle zusätzlicher Unterstützung für Menschen mit Incontinentia pigmenti.