Juvenile ALS ist eine sehr seltene Form von ALS, die auftritt, wenn eine Person unter 25 Jahre alt ist. Viele Fälle von juveniler ALS haben eine genetische Ursache. Auch die Progressionsgeschwindigkeit kann stark variieren. Es gibt keine Heilung für jugendliche ALS.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurologische Erkrankung, bei der Motoneuronen, Nervenzellen, die die Muskelbewegung steuern, mit der Zeit absterben. Dies führt zu Muskelschwäche, Muskelschwund und einer verminderten Fähigkeit, Bewegungen einzuleiten oder zu kontrollieren.
Am häufigsten sind Erwachsene von ALS betroffen
Lesen Sie weiter, während wir tiefer in die jugendliche ALS eintauchen, was sie verursacht und wie Ärzte sie diagnostizieren und behandeln.
Hier finden Sie detailliertere Informationen zu ALS.
Wie unterscheidet sich jugendliches ALS?
Einige Faktoren unterscheiden die jugendliche ALS von der im Erwachsenenalter auftretenden ALS. Lassen Sie uns diese jetzt erkunden.
Genetik
Juvenile ALS hat eine große genetische Komponente. Das bedeutet, dass es schätzungsweise viele Fälle gibt
Bei der im Erwachsenenalter auftretenden ALS spielt die Genetik eine untergeordnete Rolle. Nur
Ausblick
Die Aussichten für Menschen mit juveniler ALS sind sehr unterschiedlich und hängen häufig von der Art der vorhandenen Mutation ab. Bei manchen Menschen kann es zu einem langsameren Krankheitsverlauf kommen, während bei anderen ein aggressiverer Verlauf eintreten kann.
ALS, das im Erwachsenenalter auftritt, ist im Allgemeinen aggressiv. Die mittlere Überlebenszeit nach der Diagnose beträgt
Was sind die Symptome von juveniler ALS?
Die Symptome der jugendlichen ALS variieren von Person zu Person. Bei Menschen mit einer bekannten genetischen Ursache für juvenile ALS können die Symptome von der Genmutation abhängen.
Die Symptome der juvenilen ALS beginnen
- Muskelschwund und Schwäche, die sich ausbreitet und mit der Zeit schlimmer wird
- Muskelspastik, d. h. wenn Ihre Muskeln angespannt und steif sind
- Muskelzuckungen
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Probleme beim Kauen oder Schlucken
- Probleme beim Gehen, zu denen ein spastischer Gang oder ein steifer, schleppender Fuß gehören können
- Hyperreflexie, bei der Ihre Muskeln eine stärkere Reflexreaktion zeigen
- Blasenfunktionsstörung
- Sinnesstörungen
Juvenile ALS ist eine fortschreitende neurologische Erkrankung. Das bedeutet, dass es mit der Zeit schlimmer wird.
Mit fortschreitender juveniler ALS ist eine Person zunehmend nicht mehr in der Lage, körperliche Aufgaben wie Gehen oder Stehen, Aufstehen aus dem Bett oder das Benutzen ihrer Arme und Hände auszuführen.
Viele Menschen mit juveniler ALS sterben an Atemversagen, wenn die Erkrankung beginnt, ihre Atemmuskulatur zu beeinträchtigen.
Was verursacht jugendliche ALS?
Die Symptome der juvenilen ALS entstehen durch die Degeneration der Motoneuronen. Diese Neuronen steuern die Muskelbewegung im Körper. Wenn sie sterben, wird die Bewegung allmählich beeinträchtigt.
In manchen Situationen ist die Ursache der juvenilen ALS unbekannt. Manchmal kann die Erkrankung jedoch mit einer bekannten genetischen Mutation zusammenhängen.
Genetische Mutationen, die zu juveniler ALS führen, können zum ersten Mal bei einer Person auftreten, die diese Krankheit entwickelt. Sie können auch von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden.
A
- ALS2
- FUS
- SETX
Zu den weiteren Genen, die mit juveniler ALS in Verbindung gebracht werden, gehören unter anderem:
- SIGMAR1
- SPG11
- SPTLC1
- SOD1
- TARDBP
- UBQLN2
Wie wird jugendliches ALS diagnostiziert?
Es gibt keinen einzigen Test, den Ärzte zur Diagnose von juveniler ALS verwenden können. Stattdessen nutzt Ihr Arzt Ihre Krankengeschichte und die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung, einer neurologischen Untersuchung und anderer Tests, um eine Diagnose zu stellen.
Ihr Arzt nimmt zunächst Ihre vollständige Krankengeschichte auf und führt eine körperliche Untersuchung durch. Die körperliche Untersuchung umfasst auch eine neurologische Untersuchung, um Folgendes zu überprüfen:
- Bewegung, Koordination und Gleichgewicht
- Reflexe
- Muskelkraft
- Sinne
- Hirnnervenfunktion
- mentaler Zustand
Wenn Ihr Arzt eine Motoneuronstörung vermutet, wird er weitere Tests anordnen, wie zum Beispiel:
- Elektromyographie, die die elektrische Aktivität in Ihren Muskeln misst
- Nervenleitungsstudie, bei der untersucht wird, wie schnell und effizient elektrische Impulse entlang Ihrer Nerven wandern
- MRT-Scan zur Erfassung detaillierter Bilder Ihres Gehirns und Rückenmarks
- zusätzliche Tests, um andere Erkrankungen auszuschließen, einschließlich Bluttests, Urintests und Analyse einer Muskelbiopsie
Wie wird jugendliche ALS behandelt?
Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für jugendliche ALS. Stattdessen konzentriert sich die Pflege auf die Linderung der Symptome, die Förderung der Unabhängigkeit und die Verbesserung der Lebensqualität.
Zu den Therapien, die bei der Behandlung von juveniler ALS helfen können, gehören:
- Physiotherapie
- Beschäftigungstherapie
- Sprachtherapie oder Geräte, die Ihnen bei der Kommunikation helfen
- Therapie mit einem Psychologen, um Ihnen dabei zu helfen, geistig und emotional mit den Auswirkungen jugendlicher ALS umzugehen
- Medikamente wie Riluzol (Rilutek) zur Reduzierung von Schäden an Motoneuronen oder Edaravon (Radicava) zur Verlangsamung von Funktionseinbußen
- Atemunterstützung, die nichtinvasive Beatmung oder mechanische Beatmung umfassen kann
Wenn Ihr Arzt juvenile ALS diagnostiziert, empfiehlt er Ihnen möglicherweise die Teilnahme an einer klinischen Studie. Klinische Studien testen neue oder aktualisierte Behandlungen, um festzustellen, ob sie sicher und wirksam sind.
Sie können herausfinden, ob es in Ihrer Region klinische Studien zu juveniler ALS gibt, indem Sie ClinicalTrials.gov durchsuchen. Ihr Arzt kann Ihnen möglicherweise auch Informationen zu klinischen Studien geben, an denen Sie teilnehmen können.
Was sind die Risikofaktoren für jugendliche ALS?
Juvenile ALS ist sehr selten. Daher erfahren wir immer mehr über die Ursachen und Risikofaktoren.
Allerdings können einige Fälle von juveniler ALS auf vererbte Genmutationen zurückzuführen sein. Wenn jemand in Ihrer Familie an juveniler ALS erkrankt ist, besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko dafür.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit jugendlicher ALS?
Die Symptome der juvenilen ALS verschlimmern sich mit fortschreitendem Verlauf. Menschen mit juveniler ALS können je nach Fortschrittsgeschwindigkeit zwischen 12 und 50 Jahren irgendwann bewegungsunfähig werden.
Die Progressionsgeschwindigkeit kann von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Es liegt oft an der Genetik ihrer ALS.
Allerdings ist jugendliches ALS, das mit Mutationen im FUS-Gen verbunden ist, tendenziell aggressiver. Es wurde beobachtet, dass diese Art von juveniler ALS aufgrund des Versagens der Atemmuskulatur zum Tod führt
Häufig gestellte Fragen
Wie häufig kommt jugendliche ALS vor?
Juvenile ALS ist sehr selten. Forscher schätzen die Häufigkeit
Wie wird jugendliches ALS vererbt?
Wenn juvenile ALS vererbt wird, kann sie entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt werden. Das genaue Vererbungsmuster hängt von den spezifischen beteiligten Mutationen ab.
Autosomal-dominant bedeutet, dass Sie nur eine Kopie eines mutierten Gens benötigen, um die Krankheit zu entwickeln.
Autosomal rezessiv bedeutet, dass Sie zwei Kopien eines mutierten Gens benötigen, eine von jedem Elternteil, um juvenile ALS zu entwickeln.
Kann jugendliches ALS verhindert werden?
Derzeit gibt es keine bekannte Möglichkeit, ALS bei Jugendlichen zu verhindern.
Wenn ALS jedoch in Ihrer Familie vorkommt, kann die Konsultation eines genetischen Beraters Ihnen dabei helfen, Ihr Risiko zu verstehen, dass mit jugendlicher ALS verbundene Mutationen auf Ihre Kinder übertragen werden.
Juvenile ALS ist eine Art von ALS, die Kinder und Jugendliche betrifft. Die Symptome treten auf, bevor eine Person 25 Jahre alt wird.
Im Gegensatz zur ALS, die im Erwachsenenalter auftritt, haben viele Fälle von jugendlicher ALS eine bekannte genetische Komponente. Auch der Verlauf variiert von langsam bis aggressiv. Dies steht im Gegensatz zur ALS im Erwachsenenalter, die typischerweise einen aggressiven Verlauf nimmt.
Es gibt keine Heilung für jugendliche ALS. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und gleichzeitig die Unabhängigkeit und Lebensqualität zu steigern.
Da der Verlauf der juvenilen ALS sehr unterschiedlich sein kann, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um eine bessere Vorstellung von Ihrer individuellen Prognose zu erhalten.
