Was sind die verschiedenen Arten von Muskeldystrophie?

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und eine der schwersten. Es wird durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht.

Um 1 von 3.500 Männer werden mit Duchenne-Muskeldystrophie geboren. Bei Frauen ist es viel seltener, da Frauen zwei X-Chromosomen haben, während Männer nur eines haben. Nur 2,5–20 % der Frauen, die das Gen tragen, entwickeln Symptome.

Zu den Anzeichen und Symptomen, die im Allgemeinen in den ersten Lebensjahren auftreten, können gehören:

• beschränkter Intellekt
• Schwierigkeiten beim Gehen, die sich oft erstmals im Alter zwischen 2 und 3 Jahren bemerkbar machen
• Vergrößerung der Waden mit Schwund der Oberschenkelmuskulatur
• Ermüdung
• langsame motorische Entwicklung
• Kardiomyopathie
• schnell fortschreitende Schwäche in:
  • Beine
  • Becken
  • Waffen
  • Nacken

Die Aussichten für die Duchenne-Muskeldystrophie sind in der Regel ungünstig und die meisten Menschen mit dieser Erkrankung müssen im Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl benutzen. Die meisten Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie werden aufgrund von Herz- oder Lungenproblemen nicht älter als 20 Jahre.

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Die Becker-Muskeldystrophie wird durch eine rezessive Mutation auf dem X-Chromosom verursacht. „Rezessiv“ bedeutet, dass sich die Erkrankung nur entwickelt, wenn Sie das mutierte Gen von beiden Elternteilen erhalten. Dieser Typ kommt fast ausschließlich bei Männern vor und betrifft etwa 100 % 1 von 38.500 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Die Symptome können jederzeit im Alter zwischen 5 und 60 Jahren auftreten. Manche Menschen mit dieser Erkrankung können bis ins hohe Alter weitergehen. Zu den Symptomen können gehören:

• Muskelschwäche, beginnend in den Oberschenkeln
• Krämpfe bei anstrengender Aktivität
• kognitive Beeinträchtigung
• verzögerte Fähigkeit zum Laufen, Springen oder Treppensteigen
• vergrößerte Waden
• Herzprobleme

Menschen mit Becker-Muskeldystrophie werden typischerweise 40–50 Jahre alt. Der Tod tritt normalerweise aufgrund einer dilatativen Kardiomyopathie ein.

Myotone Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die im Erwachsenenalter beginnt. Sie wird durch autosomal-dominante Mutationen im DMPK- oder CNBP-Gen verursacht. „Autosomal“ bedeutet, dass das Gen auf einem der Chromosomen liegt, die nicht mit dem Geschlecht zusammenhängen. „Dominant“ bedeutet, dass Sie das Gen nur von einem Elternteil und nicht von beiden erhalten müssen.

Myotonie ist eine verlangsamte Entspannung nach einer normalen Muskelkontraktion. Es wird allgemein als Muskelsteifheit bezeichnet.

Myotone Muskeldystrophie betrifft im Allgemeinen ca 1 von 3.000 Menschen, kommt aber in manchen Gegenden häufiger vor. In der kanadischen Provinz Quebec kommt es bei etwa 1 von 500 Menschen vor.

Der Schweregrad kann von einem tödlichen Verlauf im Säuglingsalter bis zu einem milden Verlauf reichen, bei dem bis zum späten Erwachsenenalter keine Symptome auftreten. Es verursacht normalerweise Muskelschwäche und die Unfähigkeit, die kleineren Muskeln zu entspannen:

• Hände
• Gesicht
• Nacken

Es kann auch Symptome verursachen wie:

• Muskelsteifheit
• Katarakte
• langsamer und unregelmäßiger Herzschlag
• Darmprobleme
• undeutliches Sprechen
• Verhaltens- und Persönlichkeitsprobleme

Ein früheres Erkrankungsalter ist mit einem ungünstigeren Ausgang und einer geringeren Überlebensrate verbunden. Um Hälfte der Menschen mit dem schwereren Typ 1 nutzen schließlich einen Rollstuhl, während die meisten Menschen mit Typ 2 keine unterstützenden Mobilitätsgeräte benötigen.

Bei der Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie handelt es sich um eine Gruppe von Muskeldystrophien, die vor allem zu Schwäche im Bereich der oberen Gliedmaßen führen, aber auch die Muskeln des Beckengürtels (Mittelteil) betreffen. Es kommt bei 1 von 44.000–123.000 Menschen vor. Es kann durch mehr als 25 rezessive oder dominante Gene vererbt werden.

Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie kann bereits im Kindesalter beginnen und Symptome verursachen, die denen der Duchenne-Muskeldystrophie ähneln. Allerdings treten die Symptome möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf und können langsam fortschreiten.

Die Aussichten sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Manche Menschen behalten ihre Gehfähigkeit und müssen möglicherweise erst später im Leben einen Rollstuhl benutzen.

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FMD) führt hauptsächlich zu Muskelschwäche und Muskelschwund in folgenden Bereichen:

• Gesicht
• Schultern
• Oberarme
• Unterschenkel
• Beckengürtel

MKS wird durch eine dominante Mutation im DUX4-Gen vererbt. Es wird angenommen, dass es bei etwa 1 von 10.000–25.000 Menschen auftritt.

Die Symptome beginnen normalerweise vor dem 20. Lebensjahr, können aber auch später auftreten. MKS führt im Allgemeinen nicht zu einer Verkürzung der Lebenserwartung. Grob 20 % der Menschen mit MKS nutzen schließlich einen Rollstuhl.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) verursacht:

• eingeschränkte Bewegungsfreiheit der Gelenke in der frühen Kindheit
• langsam fortschreitende Muskelschwäche
• Muskelschwund beginnt in den Oberarmen und Waden und erstreckt sich später auf die Oberschenkel und Schultern

EDMD wird normalerweise durch eine dominante Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht, kann jedoch autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt sein. Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 400.000 Menschen davon betroffen sind.

Die Aussichten sind unterschiedlich, aber viele Menschen leben mindestens bis zum mittleren Alter.

Bei der distalen Muskeldystrophie handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die zu einer fortschreitenden Schwäche in Ihrem Körper führen:

• Hände
• Unterarme
• Unterschenkel
• Füße

Viele Genmutationen können eine distale Muskeldystrophie verursachen. Die Aussichten variieren stark zwischen den Subtypen.

Es wird angenommen, dass eine angeborene Muskeldystrophie in etwas weniger Fällen auftritt 1 von 100.000 Menschen. Es handelt sich um eine Gruppe von Muskeldystrophien, einschließlich der Duchenne-Muskeldystrophie, die von Geburt an oder kurz nach der Geburt auftreten.

Symptome einer okulopharyngealen Muskeldystrophie treten normalerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren auf. Es verursacht vor allem eine fortschreitende Schwäche der Muskeln um Ihre Augen und Ihren Hals.

Die häufigsten Anfangssymptome sind Schlucklider und Schluckbeschwerden.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie kann durch dominante oder rezessive Gene verursacht werden. Normalerweise hat es keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Störungen im Zusammenhang mit Kollagen Typ VI können durch dominante oder rezessive Gene vererbt werden.

Die Symptome reichen von leicht bis schwer. Menschen mit schweren Formen sind möglicherweise nie in der Lage, ohne Geländer zu rennen, zu springen oder Treppen zu steigen. Menschen mit leichten Formen können lebenslang unabhängig bleiben.

Ärzte verwenden verschiedene Tests, um Muskeldystrophie zu diagnostizieren, andere Erkrankungen auszuschließen und Nebenwirkungen zu überwachen. Mögliche Tests sind:

• eine körperliche Untersuchung
• Bluttests
• Muskelbiopsien
• Gentests
• Studien zur Nervenleitung
• Bildgebende Untersuchungen wie:
  • MRT-Untersuchung
  • CT-Scan
  • Brust Röntgen
  • Elektrokardiogramm
  • Echokardiogramm

Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

• Übung mit geringer Belastung
• Physio- und Ergotherapie
• Mobilitätshilfen wie Rollstühle oder Zahnspangen
• Kortikosteroide
• Gentherapie für Duchenne-Muskeldystrophie mit Medikamenten wie Ataluren (Translarna), Eteplirsen (Exondys 51) und Golodirsen (Vyondys 53)
• Kreatinpräparate
• Behandlungen für Schluckbeschwerden, wie z. B. eine Operation
• ACE-Hemmer bei Herzproblemen
• Operation zur Behandlung von Haltungsstörungen

Hier sind einige häufig gestellte Fragen zum Thema Muskeldystrophie.

Was verursacht Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie wird meist durch vererbte Genmutationen verursacht. In seltenen Fällen können sich diese Mutationen auch ohne familiäre Vorgeschichte entwickeln.

Wie viele Arten von Muskeldystrophie gibt es?

Mehr als 30 Typen Es wurden Fälle von Muskeldystrophie festgestellt. Sie werden anhand von Faktoren klassifiziert wie:

• Alter des Ausbruchs
• Symptome
• assoziierte Gene
• Schwere

Was sind die häufigsten Arten von Muskeldystrophie?

Der am gebräuchlichsten Typ der Muskeldystrophie ist die Duchenne-Muskeldystrophie.

Welche Arten von Muskeldystrophie kommen bei Erwachsenen am häufigsten vor?

Myotone Dystrophie ist die am gebräuchlichsten Art der Muskeldystrophie bei Erwachsenen.

Was ist die seltenste Form der Muskeldystrophie?

Die okulopharyngeale Muskeldystrophie ist eine der seltensten Formen. Es betrifft ca 1 von 770.000 Menschen.

Was ist der Unterschied zwischen Muskeldystrophie und Atrophie?

Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche führt. Unter Muskelatrophie versteht man den Verlust von Muskelmasse. Atrophie kann viele Ursachen haben, darunter Inaktivität und eine genetische Erkrankung namens spinale Muskelatrophie.

Welche Krankheit wird mit Muskeldystrophie verwechselt?

Bedingungen Zu den Symptomen, die einer Muskeldystrophie ähneln, gehören:

• spinale Muskelatrophie
• angeborene Myopathie
• angeborene myasthenische Syndrome

Alle Arten von Muskeldystrophie verursachen Muskelschwäche. Die Aussichten gehen weit auseinander. In einigen Fällen kann die Erkrankung innerhalb von Jahren tödlich sein, während sie in anderen Fällen erst spät im Leben zu leichten Symptomen führt.

Ein Arzt kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, an welcher Art von Muskeldystrophie Sie oder Ihr Kind leiden. Sie können auch Managementtechniken zur Verbesserung der Lebensqualität empfehlen.