Was ist EDS?

Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die eine abnormale Kollagenfunktion verursachen. Sie können das Bindegewebe beeinträchtigen, das Haut, Gelenke, Knochen, Blutgefäße und Organe stützt und strukturiert.

Menschen mit EDS können eine erhöhte Beweglichkeit der Gelenke erfahren und haben dehnbare, zerbrechliche Haut, die anfällig für Brüche ist. Jeder Fall von EDS ist anders und es gibt keine einzige Heilung für die Erkrankung.

Arten von EDS

Es gibt 13 Arten von EDS, die alle unterschiedliche Symptome und gesundheitliche Folgen haben.

Zum Beispiel wirkt sich vaskuläres EDS auf das Herz-Kreislauf-System aus, während Dermatosparaxis-EDS eher hautzentrierte Symptome hervorruft.

Die 13 Arten von EDS sind:

  • hypermobil
  • klassisch
  • klassisch wie
  • Herzklappen
  • vaskulär
  • Arthrochalasie
  • Dermatosparaxis
  • kyphoskoliotisch
  • spröde Hornhaut
  • Spondylodysplastik
  • muskulokontraktural
  • myopathisch
  • parodontal

Hypermobil und klassisch sind die häufigsten Arten von EDS.

Was sind die Symptome von EDS?

Ihre EDS-Symptome variieren je nachdem, welche Art von EDS Sie haben. Die Schwere der Symptome wird auch zwischen Menschen unterschiedlich sein, die dieselbe Art von EDS haben.

Einige Symptome treten jedoch häufiger auf als andere.

Lose Gelenke

Ein häufiges Symptom von EDS ist Gelenkhypermobilität, was bedeutet, dass ein Gelenk einen größeren Bewegungsbereich als gewöhnlich hat. EDS kann die Kollagenfunktion in den Sehnen und Knorpeln in Ihren Gelenken beeinträchtigen, was zu Hypermobilität führen kann. EDS kann alle Gelenke im Körper betreffen.

In leichten Fällen kann eine Person Gelenke in einem größeren Bewegungsbereich als normal bewegen und kann während Aktivitäten leichte Schmerzen verspüren. In schwereren Fällen kann eine Person einem größeren Risiko für Gelenkluxationen und Gelenkinstabilität ausgesetzt sein.

Lockere Gelenke können die Muskel- und Nervenentwicklung bei kleinen Kindern beeinträchtigen.

Elastische Haut

Ein Mangel an Kollagen in der Haut kann dazu führen, dass Menschen mit EDS eine dehnbare, fast elastische Haut haben. Die Hautelastizität betrifft alle Formen von EDS mit Ausnahme von vaskulärem EDS.

Klassisches EDS und Dermatosparaxis-EDS wirken sich typischerweise am stärksten auf die Haut aus. Wenn Sie Dermatosparaxis EDS haben, stellen Sie möglicherweise fest, dass sich Ihre Haut nicht so erholt, wie sie sollte, und Sie können lose Haut oder Hautfalten feststellen.

Zerbrechliche Haut

Wenn Sie mit EDS leben, stellen Sie möglicherweise auch fest, dass Ihre Haut empfindlich ist. Sie sind möglicherweise anfälliger für Schnitte, Prellungen und Wunden können langsam heilen. Wie bei der Hautelastizität ist dies auf einen Kollagenmangel in der Haut zurückzuführen.

Bei Menschen mit klassischem EDS können Wunden auftreten, die sich mit wenig Blut öffnen und sichtbare Narben hinterlassen, die sich mit der Zeit erweitern. Manche Leute bezeichnen diese als „Zigarettenpapiernarben“.

Andere Symptome des klassischen EDS sind:

  • Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
  • überflüssige Hautfalten an den Augen
  • Muskelschmerzen
  • Muskelkater
  • gutartige Wucherungen an Druckstellen wie Ellbogen und Knien
  • Herzklappenprobleme

Symptome von hypermobilem EDS (hEDS)

Hypermobile EDS entfallen auf rund 80 bis 90 Prozent von EDS-Fällen. Sein primäres Symptom sind lockere oder schwache Gelenke. Wenn Sie hypermobiles EDS haben, können Sie auch eines der folgenden erleben.

  • lose Gelenke
  • leichte Blutergüsse
  • Muskelschmerzen
  • Muskelkater
  • chronisch degenerative Gelenkerkrankung
  • vorzeitige Arthrose
  • chronischer Schmerz
  • Herzklappenprobleme

Symptome von vaskulärem EDS

Vaskuläres EDS betrifft hauptsächlich das kardiovaskuläre System und ist ein schwerwiegender Gesundheitszustand. Zu den Symptomen des vaskulären EDS gehören:

  • zerbrechliche Blutgefäße
  • dünne Haut
  • durchsichtige Haut
  • dünne Lippen
  • eingefallene Wangen
  • kollabierte Lunge
  • Herzklappenprobleme

Was verursacht EDS?

EDS betrifft 1 von 5.000 Menschen weltweit und 1 von 2.500 – 1 von 5.00 Geburten. In den meisten Fällen erbt eine Person die Erkrankung von ihren Eltern.

In seltenen Fällen kann eine Person EDS aufgrund spontaner Mutationen in Genen entwickeln, die an der Kollagenfunktion beteiligt sind.

EDS-Diagnose

Ärzte können eine Reihe von Tests verwenden, um EDS zu diagnostizieren oder ähnliche Zustände auszuschließen.

Diese Tests können beinhalten:

  • Mobilitätsbewertungen
  • Gentests
  • Hautbiopsie
  • Echokardiogramme

Um den genetischen Ursprung zu bestimmen, kann ein Arzt eine Blutprobe aus Ihrem Arm entnehmen und diese auf Mutationen in bestimmten Genen untersuchen. Sie können dann eine Hautbiopsie verwenden, um nach Anomalien in der Kollagenfunktion zu suchen. Dabei wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht.

Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen, um bewegte Bilder des Herzens zu erzeugen. Dies wird dem Arzt zeigen, ob Anomalien vorhanden sind.

Wie wird EDS behandelt?

Das Erscheinungsbild und die Symptome von EDS variieren von Fall zu Fall. Infolgedessen gibt es normalerweise keine einzige Behandlung für diese Erkrankungen, und Ihr EDS-Plan hängt von Ihren Symptomen ab.

Die Behandlung dreht sich um die Minimierung von Schmerzen, die Verringerung des Risikos schwerwiegender Komplikationen und die Unterstützung Ihres täglichen Lebens.

In den meisten Fällen wird sich eine Person mit EDS jedoch einigen der folgenden Behandlungen unterziehen:

  • Physiotherapie zur Rehabilitation von Gelenken und Muskeln
  • Operation zur Reparatur beschädigter Gelenke
  • Medikamente zur Schmerzlinderung

Abhängig von der Stärke Ihrer Schmerzen oder zusätzlichen Symptomen können zusätzliche Behandlungsoptionen verfügbar sein.

Verhütung

EDS ist normalerweise eine genetische Erkrankung, die Sie nicht verhindern können. Wenn Sie jedoch an EDS leiden, können Sie möglicherweise weitere Komplikationen verhindern und Ihre allgemeine Lebensqualität verbessern.

Folgendes kann Ihnen helfen, Ihren Zustand zu bewältigen:

  • Kontaktsport vermeiden
  • Vermeiden von Gewichtheben
  • Verwendung von Sonnencreme zum Schutz der Haut
  • Vermeiden Sie scharfe Seifen, die die Haut austrocknen oder allergische Reaktionen hervorrufen können
  • Verwendung von Hilfsmitteln, um den Druck auf Ihre Gelenke zu minimieren

Auch wenn Ihr Kind an EDS leidet, befolgen Sie diese Schritte, um Verletzungen vorzubeugen und seine Gelenke zu schützen. Legen Sie Ihrem Kind außerdem eine angemessene Polsterung an, bevor es Fahrrad fährt oder laufen lernt.

Mögliche Komplikationen von EDS

Zu den Komplikationen von EDS können gehören:

  • chronische Gelenkschmerzen
  • Gelenkluxation
  • früh einsetzende Arthritis
  • langsame Wundheilung, was zu auffälliger Narbenbildung führt
  • schwer heilende Operationswunden

Ausblick und Lebenserwartung

Die Patientenaussichten variieren zwischen den EDS-Typen. Menschen mit vielen Formen von EDS, wie klassischem und hypermobilem EDS, sehen möglicherweise keine signifikante Verringerung der Lebensdauer. Diese Bedingungen können die täglichen Aktivitäten beeinträchtigen, erhöhen jedoch nicht das Risiko eines vorzeitigen Todes.

Gefäß- und Kyphoskoliose-EDS haben jedoch eine reduzierte Lebenserwartung. Aufgrund seiner Auswirkungen auf das Herz-Kreislauf-System beträgt die mittlere Lebenserwartung von Menschen mit vaskulärem EDS 48 Jahre.

Wenn Sie aufgrund Ihrer Symptome vermuten, dass Sie an EDS leiden, ist es wichtig, dass Sie Ihren Arzt aufsuchen. Sie werden Sie mit ein paar Tests diagnostizieren oder andere ähnliche Bedingungen ausschließen. Ihr Arzt wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln.