Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom, auch Williams-Beuren-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es verursacht viele Entwicklungsprobleme. Dazu können Herz- und Blutgefäßprobleme (einschließlich verengte Blutgefäße), Muskel-Skelett-Probleme und Lernschwierigkeiten gehören. Nach Angaben der Williams Syndrom Association tritt die Störung bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf.

Obwohl eine genetische Verbindung vorhanden ist, kann eine Person mit dem Syndrom geboren werden, ohne eine Familienanamnese zu haben. Entsprechend der Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle, zufällige genetische Mutationen, nicht Vererbung, verursachen normalerweise den Zustand. Betroffene Personen haben jedoch eine 50-prozentige Chance, es an ihre Kinder weiterzugeben.

Wissenschaftler fanden heraus dass eine Deletion in Chromosom 7 diesen Zustand verursacht. Der deletierte Abschnitt enthält ungefähr 25 Gene. Das Gen Elastin, das dem Blut Elastizität verleiht, ist eines der fehlenden Gene. Ohne sie sind Herzfehler und Störungen des Kreislaufsystems häufig.

Was sind die Symptome des Williams-Syndroms?

Ein Syndrom ist eine Reihe von Symptomen, die zusammen auftreten. Bei einigen medizinischen Syndromen ist der Zustand nicht immer offensichtlich, wenn eine Person geboren wird. Wenn sich Symptome entwickeln, kann Ihr Arzt diese zur Kenntnis nehmen und eine entsprechende Diagnose stellen. Das Williams-Syndrom ist eine Erkrankung, die aus spezifischen Symptomen besteht, die die Gesundheit und Entwicklung erheblich beeinträchtigen.

Häufige Symptome der Erkrankung sind:

  • spezifische Gesichtszüge wie ein breiter Mund, eine kleine Stupsnase, weit auseinander stehende Zähne und volle Lippen

  • Koliken oder Ernährungsprobleme

  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)

  • Lernstörungen
  • Einwärtskrümmung des kleinen Fingers
  • spezifische Phobien
  • Kleinwuchs
  • Sprachverzögerungen
  • eingesunkene Brust
  • unterschiedlich starker geistiger Behinderung
  • niedriges Geburtsgewicht und Muskeltonus
  • Nierenanomalien
  • Weitsichtigkeit

Zu den Persönlichkeitsmerkmalen, die bei Menschen mit dieser Erkrankung üblich sind, gehören:

  • Interesse an Musik
  • Abneigung gegen Körperkontakt
  • übermäßig freundlich sein
  • Empfindlichkeit gegenüber lauten Geräuschen

Wie wird das Williams-Syndrom diagnostiziert?

Der Zustand kann typischerweise anhand körperlicher Merkmale diagnostiziert werden. Die Diagnose kann durch einen Test namens Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bestätigt werden. Dies ist ein Labortest, bei dem DNA-Sequenzen mit einer Chemikalie markiert werden, die unter ultraviolettem Licht aufleuchtet. Dadurch können Wissenschaftler sehen, ob das Gen fehlt oder nicht.

Andere Tests zur Diagnose des Zustands können einen Nierenultraschall, eine Blutdruckkontrolle und ein Echokardiogramm umfassen. Tests können auch hohe Blutkalziumspiegel, Bluthochdruck, schlaffe Gelenke und ungewöhnliche Muster in der Iris des Auges zeigen.

Behandlungsoptionen für das Williams-Syndrom

Es gibt keine Heilung für das Williams-Syndrom. Die Behandlung umfasst die Linderung der mit dem Syndrom verbundenen Symptome. Verengte Blutgefäße können behandelt werden, wenn sie Symptome verursachen. Physiotherapie und Logopädie können ebenfalls von Vorteil sein.

Die Behandlung richtet sich in der Regel nach den individuellen Symptomen. Es gibt kein Standardbehandlungsprotokoll. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind notwendig, um das Herz-Kreislauf-System zu untersuchen und mögliche Probleme zu verfolgen.

Menschen mit Williams-Syndrom sollten die Einnahme von zusätzlichem Kalzium und Vitamin D vermeiden, da diese Substanzen im Blut bereits hoch sind.

Langzeitkomplikationen des Williams-Syndroms

Medizinische Bedingungen können die Lebensdauer von Patienten mit Williams-Syndrom beeinträchtigen. Kalziumablagerungen können Nierenprobleme verursachen und verengte Blutgefäße können zu Herzversagen führen. Die Mehrheit der Betroffenen hat einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Das Erlernen von Selbsthilfefähigkeiten und eine frühzeitige Intervention in der Schule können zur Förderung der Unabhängigkeit beitragen. Einige Menschen mit Williams-Syndrom müssen mit einer Pflegekraft oder in einem betreuten Zuhause leben.

Kann das Williams-Syndrom verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Williams-Syndrom zu verhindern. Menschen mit einer Familienanamnese der Erkrankung können sich vor der Empfängnis eines Kindes für eine genetische Beratung entscheiden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, ob dies das Richtige für Sie ist. Fragen Sie, wie Ihre Chancen stehen, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.