- X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper Phosphor über Ihren Urin freisetzt.
- Die übermäßige Verschwendung von Phosphor führt zu niedrigen Phosphorwerten im Blut, bekannt als Hypophosphatämie, die Schäden an Zähnen und Knochen verursachen kann.
- Die Identifizierung und Behandlung von XLH kann helfen, die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.
Während viele Fälle von X-chromosomaler Hypophosphatämie vererbt werden, erleben einige Menschen diesen Zustand ohne Familienanamnese. Das Erkennen der Symptome und das Finden der richtigen Behandlung kann helfen, Knochenschäden zu minimieren.
Lesen Sie weiter, um mehr über X-chromosomale Hypophosphatämie zu erfahren.
Was ist X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)?
Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene Erbkrankheit. Wenn Sie es haben, verarbeiten Ihre Nieren Phosphat nicht gut in Ihrem Blut und stoßen es mit dem Urin aus.
Phosphor ist wichtig für die Entwicklung und Gesundheit von Knochen und Zähnen. Es trägt auch zur Zellstruktur und Energieproduktion bei.
Zum Ausgleich geben Ihre Knochen Phosphat ins Blut ab. Ihre Knochen und Zähne benötigen Phosphat sowohl für den Aufbau als auch für die Reparatur. Das Fehlen des Minerals führt dazu, dass die Knochen weich werden, ein Zustand, der als Rachitis bekannt ist.
XLH ist eine seltene Krankheit. 1 von 20.000 Menschen ist davon betroffen.
Es wird auch vererbt. Dies bedeutet, dass ein Elternteil mit der Krankheit es an seine Kinder weitergeben kann.
XLH ist unter mehreren Namen bekannt. Laut der National Organization for Rare Disorders ist XLH auch bekannt als:
- hereditäre Typ-I-Hypophosphatämie (HPDR I)
- Familiäre Hypophosphatämie
- X-chromosomale Hypophosphatämie
- hypophosphatämische D-resistente Rachitis I
- Phosphat-Diabetes
- hereditäre Typ-II-Hypophosphatämie (HPDR II)
- hypophosphatämische D-resistente Rachitis II
- X-chromosomale Vitamin-D-resistente Rachitis
Wer bekommt XLH?
XLH ist eine Erbkrankheit. Mit anderen Worten, wenn Ihr leiblicher Elternteil die Krankheit hat, können Sie sie erben.
Sie können XLH jedoch auch ohne Familienanamnese entwickeln. Etwa 20 Prozent der Menschen, die mit XLH leben, haben keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.
Die Vererbung der Erkrankung kann von beiden Elternteilen auf dem X-Chromosom erfolgen, weshalb sie als „X-chromosomal“ bezeichnet wird.
Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten variieren Ihre Chancen, an Ihre Kinder weitergegeben zu werden, je nach Geschlecht:
- Frauen haben eine 50-prozentige Chance, an jedes Kind weiterzugeben
- Männer haben eine 100-prozentige Wahrscheinlichkeit, an weibliche Kinder zu vererben, und eine 0-prozentige Wahrscheinlichkeit, an männliche Kinder zu vererben
Männer haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln, da sie nur ein X-Chromosom haben.
Ärzte diagnostizieren den Zustand in der Regel im Kindesalter.
Was verursacht XLH?
XLH tritt aufgrund einer Mutation im PHEX-Gen auf, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Die Endocrine Society gibt an, dass das PHEX-Gen für die Regulierung der Phosphatmenge in Ihrem Körper verantwortlich ist.
Eine Veränderung an diesem Gen führt dazu, dass Ihre Nieren zu viel Phosphat aus Ihrem Körper durch den Urin filtern, was als Phosphatverschwendung bekannt ist.
Was sind die Symptome von XLH?
Das XLH Network identifiziert eine unterschiedliche Knochen- und Zahnentwicklung als primäres Symptom von XLH. Sie weisen auch darauf hin, dass viele Menschen als Folge der Erkrankung Rachitis (erweichte Knochen) entwickeln.
Einige andere häufige Symptome können sein:
- Schmerzen in den Knochen
- Muskelschwäche oder Schmerzen
- atypischer oder watschelnder Gang
- kürzere Statur
- verlangsamte Wachstumsrate
- spontane Zahnabszesse
Das Genetic and Rare Diseases Information Center fügt hinzu, dass, wenn Sie Rachitis mit XLH entwickeln, Therapien, die in anderen Fällen wirken könnten (wie die alleinige Einnahme von Vitamin D), keine große Wirkung haben werden. Zusätzliche XLH-Symptome können sein:
- Sehnen- und Bänderverkalkung, was zu Gelenkschmerzen führt
- ungewöhnliche Zahnentwicklung oder Schmerzen
- Beeinträchtigte Mobilität
Ergebnisse von a
Die International XLH Alliance stellt einen Unterschied in den Symptomen zwischen Kindern und Erwachsenen fest:
- Kinder: unverhältnismäßiges oder verlangsamtes Wachstum, Rachitis, Kraniosynostose und verzögerte motorische Entwicklung und Gangart
- Erwachsene: Arthrose, Knochenbrüche, Verkalkungen an verschiedenen Gelenken, Behinderung und Hörverlust
Wie wird XLH diagnostiziert?
Es gibt mehrere Faktoren, auf die Ihr Arzt oder der Arzt Ihres Kindes bei der Diagnose achten. Der Arzt wird Sie oder Ihr Kind wahrscheinlich auf Folgendes untersuchen:
- Blutproben und Tests
- Bildgebung, wie zum Beispiel ein Röntgenbild
- Auseinandersetzung mit der Familiengeschichte
- eine körperliche Untersuchung
Sie suchen typischerweise nach Faktoren wie:
- Verbiegung der Beine oder andere unterschiedliche Entwicklungen im Skelett
- langsame Wachstumsrate
- reduzierter Phosphatspiegel, auch nach Vitamin-D-Behandlung
- Nieren verschwenden Phosphat
- Blut mit niedrigem Phosphatspiegel und hohem Fibroblasten-Wachstumsfaktor-23 (FGF23), der hilft, den Phosphatspiegel im Blut zu regulieren
Wie wird XLH behandelt?
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, Ihr Ergebnis zu verbessern. Die Behandlung kann helfen, die Symptome einzudämmen und positives Wachstum und Entwicklung fördern.
Das Hauptziel der Behandlung ist es, mehr Phosphat ins Blut zu bringen. Traditionell wurde dies durch tägliche Phosphatergänzungen erreicht. Ihr Arzt kann Ihnen auch Vitamin-D-Ergänzungen verschreiben oder empfehlen.
Ein neueres Medikament, Burosumab (Crysvita), wirkt, indem es auf das überschüssige Hormon FGF23 abzielt, das den Phosphatspiegel beeinflusst. Dieses Medikament ist eine Injektion, die alle paar Wochen von einem Arzt verabreicht wird.
In einigen Fällen kann Ihr Arzt eine Operation empfehlen, um Knochendeformitäten zu korrigieren.
Pflegen Sie Ihre Mundgesundheit, indem Sie Ihre Zähne putzen und sie so sauber wie möglich halten. Auch regelmäßige Zahnarztbesuche können dabei helfen.
Gibt es entsprechende Bedingungen?
Zustände im Zusammenhang mit XLH haben ähnliche Symptome, sind aber unterschiedliche Zustände mit unterschiedlichen Behandlungen. Nach Angaben des Genetic and Rare Diseases Information Center umfassen einige verwandte Erkrankungen:
- renales Fanconi-Syndrom
- autosomal dominante hypophosphatämische Rachitis
- Tumorinduzierte Osteomalazie
- autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis
- hereditäre hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalziurie
- Mangel an Vitamin D
- fibröse Dysplasie der Knochen
Wie findet man einen Spezialisten?
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes, wenn Sie XLH vermuten. Es ist möglich, dass sie den Zustand bei einem Routinebesuch oder bei der Überprüfung Ihrer Familienanamnese entdecken.
Ihr Arzt kann Ihnen möglicherweise einen Spezialisten in Ihrer Nähe empfehlen. Sie sollten einen Arzt aufsuchen, der mit der Erkrankung und den neuesten verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten vertraut ist.
Wie sind die Aussichten mit XLH?
Bei regelmäßiger Phosphatbehandlung werden Sie wahrscheinlich eine Abnahme der Symptome feststellen. Wenn Sie jedoch ein Erwachsener sind, bemerken Sie möglicherweise keine verbesserten Veränderungen in der Größe oder im Wachstum.
Eine regelmäßige und konsequente Behandlung kann helfen, die Schwere der Symptome zu verringern und zu verhindern, dass sie sich verschlimmern.
Wenn Sie oder Ihr Kind an XLH leiden, sind Phosphatpräparate oder Medikamente zur Behandlung der Erkrankung erforderlich. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes darüber, welche Behandlungen am besten geeignet sind.
Eine regelmäßige und konsequente Behandlung kann dazu beitragen, neuen Problemen vorzubeugen, eine Verschlechterung der Symptome zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern.
