Angeborenes Emphysem: Was Sie wissen sollten

Was ist ein angeborenes Lappenemphysem?

Angeborenes Lobäremphysem ist eine Atemwegserkrankung, die in etwa auftritt 1 von 20.000 bis 30.000 Lebendgeburten. Es verursacht eine Fehlbildung der Lunge. Dies kann sich auf verschiedene Weise darstellen.

CLE kann einen Defekt im Bronchialknorpel verursachen, der zu einer Obstruktion oder einem Kollaps der Atemwege führt. Es kann auch die Menge an Bronchialknorpel in der Lunge verringern. Bronchien sind die Hauptluftwege der Lunge. Ihre Aufgabe ist es, Luft ein- und auszuleiten.

CLE kann durch abnorm kleine Alveolen gekennzeichnet sein. Alveolen sind Luftsäcke, die sich an den Enden der Bronchiolen (Luftschläuche) in der Lunge befinden. In den Alveolen tauschen Blut und Lunge während der Atmung Sauerstoff und Kohlendioxid aus.

Mit CLE geborene Babys können Luft einatmen, aber keine Luft ausatmen. Dadurch werden die Lungenflügel überbläht (Hyperinflation). Im Gegensatz zu Emphysemen, die im Erwachsenenalter erworben wurden, verursacht CLE keine Gewebeschäden oder Alveolenschäden.

Es gibt zwei Formen von CLE:

• Hypoalveolar: Lungen enthalten weniger Alveolen als typisch.
• Polyalveolar: Lungen enthalten mehr Alveolen als typisch.

Um 50% der Säuglinge mit CLE werden als Neugeborene diagnostiziert. Fast 100 % der Babys mit dieser Erkrankung erhalten bis zum Alter von sechs Monaten eine Diagnose. Erwachsene mit leichtem CLE werden gelegentlich später im Leben diagnostiziert.

Ursachen

CLE tritt eher bei Personen auf, denen bei der Geburt ein Mann zugeordnet wurde, als bei Personen, denen bei der Geburt eine Frau zugeordnet wurde.

In einigen Fällen kann CLE durch ein mutiertes (fehlerhaftes) Gen verursacht werden, das von einem der Elternteile geerbt wird. Nur ein Elternteil benötigt das Gen, damit es weitergegeben werden kann. Dies wird als dominantes Gen bezeichnet.

Menschen mit der Genmutation für CLE haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie bei jeder Schwangerschaft an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Obwohl diese Erkrankung häufiger bei Jungen als bei Mädchen auftritt, ist das mutierte Gen, das die Ursache ist, autosomal. Autosomale Gene befinden sich auf einem Nichtgeschlechtschromosom. Das bedeutet, dass die Genmutation an ein Kind jeden Geschlechts weitergegeben werden kann.

CLE kann auch durch eine Genmutation verursacht werden, die bei einem mit dieser Erkrankung geborenen Baby auftritt, ohne vererbt zu werden.

Genetik ist nicht immer die Ursache von CLE. Eine zugrunde liegende Ursache kann in etwa nicht ermittelt werden Hälfte aller Babys, die mit dieser Bedingung geboren sind.

Symptome

CLE-Symptome bei Säuglingen können schwerwiegend sein. In einigen Fällen können CLE-Symptome mit einer Lungenentzündung verwechselt werden.

Zu den Symptomen von CLE gehören:

• Atembeschwerden
• schnelles Atmen (Atemnot)
• Probleme beim Füttern
• Keuchen
• Zyanose (bläuliche Haut)
• Retraktion der Atmung (Anziehen von Muskeln zwischen den Rippen beim Einatmen)
• vergrößerter Brustkorb (verursacht durch Überblähung mindestens eines Lungenlappens)
• komprimiertes Lungengewebe

CLE wird bei Erwachsenen selten diagnostiziert. Erwachsene mit dieser angeborenen Erkrankung können asymptomatisch sein oder Symptome wie Husten und wiederkehrende Lungenentzündung haben.

Im Gegensatz dazu dauert die Entwicklung eines erworbenen Emphysems bei Erwachsenen Jahre und verschlechtert sich im Laufe der Zeit. Das Rauchen von Zigaretten ist die Hauptursache für ein erworbenes Emphysem.

Zu den Symptomen eines Emphysems gehören:

• Keuchen
• Kurzatmigkeit
• Engegefühl in der Brust
• Husten mit Schleim

Wie wird ein angeborenes Lappenemphysem diagnostiziert?

Pränatale Bildgebungstests (Ultraschall) können CLE bei Ihrem Baby aufdecken, während Sie schwanger sind. Pränatale Diagnose ist vorteilhaft für die Vorbereitung und Symptomkontrolle bei der Geburt.

Etwa ein Drittel der Babys mit CLE wird kurz nach der Geburt diagnostiziert, wenn Symptome auftreten.

Erwachsene mit dieser Erkrankung finden oft heraus, dass sie es haben, während sie etwas anderes testen.

Wenn Ihr Baby CLE-Symptome aufweist, entweder als Neugeborenes oder in den ersten Lebensmonaten, suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf.

Bei Ihrem Baby werden möglicherweise einige oder alle dieser bildgebenden Tests durchgeführt, um die Diagnose von CLE oder einer anderen Erkrankung zu bestätigen:

• Brust Röntgen
• computergestützter Tomographie (CT)-Scan
• Magnetresonanztomographie (MRT)

Zusätzlich kann ein Säuglings-Lungenfunktionstest (Lungenfunktionstest) durchgeführt werden. Dieser Test misst die Atmung und die Luftmenge in der Lunge. Für diesen Test ist eine Sedierung erforderlich.

Behandlungen

Die Schwere der Symptome bestimmt die Art der Behandlung, die Ihr Baby benötigt. Wenn Ihr Baby einen leichten oder mittelschweren CLE hat, können konservative Behandlungen ausreichen, um die Atemwegssymptome zu reduzieren.

Wenn CLE schwerwiegend ist, ist die chirurgische Entfernung eines Teils einer Lunge (Lobektomie) oder der gesamten Lunge erforderlich. Das kann beängstigend klingen. Eine Lungenoperation ermöglicht jedoch eine normale Lungenfunktion und ist vorteilhaft für die Beseitigung oder Verringerung von Atemwegssymptomen.

Wenn Ihr Kind wächst, kommt es zu einem schnellen kompensatorischen Wachstum der Lunge. Dies führt bei vielen Kindern, die als Babys an der Lunge operiert wurden, zu einer normalen oder nahezu normalen Lungengröße und -kapazität.

Unabhängig von der Art der Behandlung Ihres Kindes ist eine kontinuierliche Überwachung erforderlich, um Komplikationen wie Lungeninfektionen zu vermeiden.

Ausblick

Diagnostische Tests und Behandlungen für CLE haben in den letzten Jahrzehnten Fortschritte gemacht. Aber eine frühzeitige Diagnose ist von entscheidender Bedeutung. Dieser Zustand ist potenziell lebensbedrohlich, wenn er nicht überwacht und angemessen behandelt wird. Eine rechtzeitige Behandlung von CLE kann zu hervorragenden Ergebnissen für Kinder führen. Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, können wachsen, gedeihen und eine normale Lebensdauer haben.

Angeborenes Lobäremphysem ist eine seltene Erkrankung der Atemwege, die manchmal genetisch bedingt ist. Babys, die mit dieser Erkrankung geboren werden, können Luft einatmen, aber nicht ausatmen.

Behandlungen für CLE reichen von konservativ bis chirurgisch. Wenn Diagnose und Behandlung rechtzeitig bereitgestellt werden, sind die Aussichten für mit CLE geborene Babys ausgezeichnet.