Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (FCHL) ist eine Erbkrankheit, die den Spiegel bestimmter Lipide (Fette) in Ihrem Blut erhöht. Insbesondere erhöht es Ihren „schlechten“ LDL-Cholesterin- und Triglyceridspiegel. Zu viel davon in Ihrem Blut kann das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfälle erhöhen.
FCHL ist eine von mehreren Arten genetischer Lipidstörungen, aber auch die häufigste. Laut einer Überprüfung aus dem Jahr 2019 betrifft es etwa
Lipidstörungen lassen sich oft wirksam mit Statinen und anderen cholesterinsenkenden Medikamenten sowie einer gesunden Lebensweise wie regelmäßiger Bewegung und der Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts behandeln.
Hyperlipidämie vs. Hypercholesterinämie
Der Begriff familiäre Hypercholesterinämie wird manchmal synonym mit familiärer Hyperlipidämie verwendet. Obwohl die beiden verwandt sind, bedeuten sie nicht dasselbe.
Hyperlipidämie kann sich auf ungewöhnlich hohe Werte verschiedener Lipidtypen, einschließlich Triglyceride, beziehen.
Hypercholesterinämie bezieht sich auf einen hohen LDL-Cholesterinspiegel oder Gesamtcholesterinspiegel. Es enthält jedoch keine Triglyceride. Hypercholesterinämie ist eine Form der Hyperlipidämie.
Was verursacht familiäre Hyperlipidämie?
Eine Hyperlipidämie kann auf zwei Arten entstehen:
- Erworbene Hyperlipidämie bezieht sich auf hohe Lipidwerte aufgrund einer Grunderkrankung wie Fettleibigkeit, Diabetes oder einer sitzenden Lebensweise.
- Familiäre Hyperlipidämie wird durch eine Mutation verursacht
Chromosom 19 . Ein oder beide Elternteile können diese genetische Mutation weitergeben.
Arten familiärer Lipidstörungen
Es gibt mehrere erbliche Lipidstörungen. Jeder davon beeinflusst Ihren Lipidspiegel auf unterschiedliche Weise. Zu den Haupttypen familiärer Lipidstörungen gehören:
- FCHL: Dies bedeutet normalerweise, dass Ihr LDL-Cholesterinspiegel über 190 mg/dl liegt. Sie haben auch einen hohen Gesamtcholesterin- und Triglyceridspiegel, aber einen niedrigen HDL-Cholesterinspiegel („gutes“ Cholesterin).
- Familiärer Defekt des Apolipoproteins B100: Apolipoprotein B100 ist eine Proteinart und ein Hauptbaustein des LDL-Cholesterins. Dieser Zustand führt normalerweise zu hohen LDL-Werten (160 mg/dl bis 330 mg/dl).
- Familiäre Dysbetalipoproteinämie: Dies ist auf einen Defekt im Gen für Apolipoprotein E zurückzuführen, einem Protein, das Lipide „verpackt“, damit sie sich durch Ihren Blutkreislauf bewegen können. Die Erkrankung führt zu hohen Gesamtcholesterin- und Triglyceridwerten.
- Familiäre Hypertriglyceridämie: Dies führt zu einer übermäßigen Produktion von Lipoproteinen sehr niedriger Dichte (VLDL). Dies wiederum führt zu hohen Triglyceridwerten (200 bis 500 mg/dl).
- Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (HeFH): HeFH tritt auf, wenn ein Elternteil das mutierte Gen vererbt, das eine familiäre Hypercholesterinämie verursacht. Es führt zu hohen LDL-Werten (190 bis 350 mg/dl). Wenn beide Elternteile das mutierte Gen vererben, spricht man von homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH).
Was sind die Risikofaktoren für eine familiäre Hyperlipidämie?
Während das zunehmende Alter ein Hauptrisikofaktor für erworbene Lipidstörungen ist, ist es kein Risikofaktor für familiäre Lipidstörungen, die bereits bei der Geburt vorliegen.
Es können Personen mit folgendem Rassen- oder ethnischen Hintergrund sein
- Afrikaner
- Aschkenasischer Jude
- finnisch
- Franko Kanadier
- libanesisch
Was sind die Symptome einer familiären Hyperlipidämie?
Das Ausmaß, in dem eine familiäre Hyperlipidämie den Lipidspiegel erhöht, ist von Person zu Person unterschiedlich.
Sie können an einer familiären Hyperlipidämie leiden und keine erkennbaren Symptome verspüren. Mit fortschreitender Erkrankung kann es jedoch zu Folgendem kommen:
- Brustschmerzen
- Verwirrung
- Fußwunden, die nicht heilen
- Beinkrämpfe, insbesondere in den Waden
Da bei einer familiären Hyperlipidämie häufig keine Symptome auftreten, ist die einzige Möglichkeit, dies sicher zu wissen, eine Blutuntersuchung. Eine erworbene Hyperlipidämie wird normalerweise bei routinemäßigen Blutuntersuchungen im Erwachsenenalter sichtbar. Bei familiärer Hyperlipidämie können bei Teenagern hohe Lipidwerte vorliegen.
Wie diagnostizieren Ärzte eine familiäre Hyperlipidämie?
Wenn bei Ihnen keine offensichtlichen Symptome auftreten, Ihre Blutuntersuchungen jedoch ungewöhnlich hohe Lipidwerte ergeben, sollte Ihr Arzt möglicherweise die Möglichkeit einer familiären Hyperlipidämie untersuchen. Sie können zusätzliche Tests durchführen, um die ersten Testergebnisse zu bestätigen.
Ihr Arzt wird auch Ihre persönliche und familiäre Vorgeschichte berücksichtigen. Wenn in Ihrer Familie Fettstoffwechselstörungen aufgetreten sind oder ein Elternteil in relativ jungem Alter einen Herzinfarkt erlitten hat, teilen Sie diese Informationen unbedingt Ihrem Arzt mit. Es kann ihnen helfen, eine richtige Diagnose zu stellen.
Ihr Arzt kann Ihnen auch einen Gentest empfehlen. Der
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Kann ich einer Hyperlipidämie vorbeugen, wenn ich eine familiäre Vorgeschichte davon habe?
Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, lässt sich eine familiäre Hyperlipidämie nicht verhindern. Sie können jedoch eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um das Risiko von Herz-Kreislauf-Problemen zu senken. Dazu gehört auch die Einnahme cholesterinsenkender Medikamente wie verordnet.
Möglicherweise können Sie auch mit Hyperlipidämie ein langes und gesundes Leben genießen. Der Schlüssel wird darin bestehen, zu verstehen, dass die Erkrankung chronisch ist und daher eine fortlaufende Behandlung erforderlich ist.
Was sind die möglichen Komplikationen einer familiären Hyperlipidämie?
Angeborene Fettstoffwechselstörungen neigen dazu, kardiovaskuläre Komplikationen zu beschleunigen. Dies liegt daran, dass die Schäden durch erhöhte Lipidwerte viel früher im Leben beginnen.
Die Hauptsorge bei FCHL ist das erhöhte Risiko für Herzerkrankungen, einschließlich eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls in jungen Jahren.
Ein hoher LDL-Cholesterinspiegel im Blut erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine Erkrankung namens Arteriosklerose entwickeln. Dabei verengen sich Ihre Arterien aufgrund der Ansammlung von Plaques aus Cholesterin und anderen Substanzen. Arteriosklerose ist ein Hauptrisikofaktor für Herzinfarkt und andere Herz-Kreislauf-Probleme.
Auch Fettleibigkeit und Glukoseintoleranz – beides Risikofaktoren für Typ-2-Diabetes – treten häufiger bei Menschen mit familiärer Hyperlipidämie auf.
Wie wird familiäre Hyperlipidämie behandelt oder behandelt?
Die Behandlung von Hyperlipidämie erfordert normalerweise ein Statin, ein tägliches Medikament, um Ihren LDL-Spiegel zu senken. Statine können auch Ihre Triglyceride senken.
Zu den anderen cholesterinsenkenden Medikamenten gehört Ezetimib (Zetia), das Sie möglicherweise zusätzlich zu einem Statin einnehmen. Ihr Arzt kann Ihnen auch PCSK9-Inhibitoren verschreiben, bei denen es sich um teure Medikamente handelt, die Ihnen etwa jeden Monat unter die Haut injiziert werden.
Ihr Arzt kann Ihnen auch raten, regelmäßig Sport zu treiben und eine ausgewogene pflanzliche Ernährung mit wenig Transfetten und gesättigten Fetten einzuhalten.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit familiärer Hyperlipidämie?
Obwohl es sich um einen Hauptrisikofaktor für Herzerkrankungen handelt, ist die familiäre Hyperlipidämie behandelbar. Da es sich jedoch um eine schwerwiegende, lebenslange Erkrankung handelt, ist eine kontinuierliche und oft aggressive Kontrolle der Blutfettwerte durch Medikamente und Änderungen des Lebensstils erforderlich.
Menschen mit familiären Lipidstörungen haben ein höheres Risiko, in jüngerem Alter an Herzerkrankungen zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung. Studien deuten darauf hin, dass eine frühzeitige Untersuchung und Diagnose die Lebenserwartung von Menschen mit FCHL verbessern kann.
Unter familiärer Hyperlipidämie versteht man eine Reihe von Erbkrankheiten, die zu sehr hohen Blutfettwerten führen. Die häufigste dieser Erkrankungen ist die familiäre kombinierte Hypercholesterinämie (FCHL).
Wenn bei Ihnen eine familiäre Lipidstörung diagnostiziert wird, müssen Sie Ihre LDL- und Triglyceridwerte regelmäßig überwachen. Es ist hilfreich, auch Ihre HDL-Werte zu überwachen, da höhere HDL-Werte dazu beitragen können, die Risiken eines hohen LDL-Werts zu verringern. Sie müssen auch bei der Einnahme Ihrer Medikamente und einem herzgesunden Lebensstil wachsam sein.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind der Schlüssel zur Verbesserung Ihrer Aussichten. Da diese Erkrankungen selten sind, müssen Sie möglicherweise mit einem Arzt sprechen, der auf die Behandlung von Lipidstörungen spezialisiert ist. Ein Gespräch mit einem Genetikberater kann Ihnen auch helfen, besser zu verstehen, wie sich Ihre Erkrankung auf Sie und Ihre Familie auswirken könnte.
