Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung. Das bedeutet, dass es in den Genen weitergegeben wird. Menschen, die die genetische Information tragen, aber nicht an der Störung leiden, können das Gen trotzdem an ihre Kinder weitergeben.
Hämophilie ist eine Blutungsstörung, bei der Ihr Blut nicht so gerinnt, wie es sollte. Diese Störung ist genetisch vererbt, was bedeutet, dass sie in Familien weitergegeben wird. Wenn eine Person die betroffene Gene erbt, kann sie entweder an der Erkrankung leiden oder als Träger gelten.
Hier erfahren Sie mehr darüber, was es bedeutet, ein Hämophilie-Träger zu sein, bei wem die Wahrscheinlichkeit größer ist, dass er einer ist, und welche Tests Ihnen dabei helfen können, Ihren Trägerstatus zu ermitteln.
Erfahren Sie mehr über Hämophilie.
Was ist ein Hämophilieträger?
Ein Hämophilieträger ist eine Person, die das Gene für Hämophilie (Faktor VIII oder Faktor IX) trägt. Nur Frauen können Träger sein, da die Gene für Hämophilie auf dem X-Chromosom liegen.
Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn eines dieser Chromosomen betroffen ist, kann das andere dies ausgleichen und die erforderlichen Gerinnungsfaktoren im Blut bereitstellen. Daher kann eine Frau die genetische Information für Hämophilie haben, aber nicht an der Erkrankung leiden.
Männer haben jedoch nur ein X-Chromosom. Wenn es betroffen ist, gibt es keine Unterstützung und die Person wird an Hämophilie leiden.
Sprache ist wichtig
In diesem Artikel verwenden wir die Begriffe „männlich“ und „weiblich“, um sich auf das Geschlecht einer Person zu beziehen, das durch ihre Chromosomen bestimmt wird, und nicht auf ihr Geschlecht.
In der zitierten Studie werden die Begriffe „männlich“, „Vater“ und „Sohn“ verwendet, um Personen mit XY-Chromosomen zu bezeichnen, und die Begriffe „weiblich“, „Mutter“ und „Tochter“, um Personen mit XX-Chromosomen und die Genetik zu bezeichnen Die Ursachen der Hämophilie hängen direkt mit dem X-Chromosom zusammen.
Die Geschlechtsidentität einer Person kann von dem Geschlecht abweichen, das ihr bei der Geburt zugewiesen wurde.
So erkennen Sie, ob Sie Träger von Hämophilie sind
Ihr Arzt kann Blutuntersuchungen anordnen, um Ihren Trägerstatus herauszufinden.
Ein Gerinnungsfaktortest – Faktorassay – ist bei der Bestimmung, ob jemand Träger ist, zu 80–90 % genau. Aber Faktoren wie Schwangerschaft, Stillzeit und die Einnahme von Antibabypillen können die Ergebnisse dieses Tests beeinflussen.
Gentests (DNA-Tests) sind eine weitere Option. Bei dieser Art von Test wird eine Blutprobe untersucht, um nach bestimmten Genen zu suchen, die Hämophilie verursachen. Hämophilie in der Familie ist ein weiterer Faktor, den Ärzte bei der Interpretation der Testergebnisse berücksichtigen. Gentests sind bei der Bestimmung des Trägerstatus nahezu 100 % genau.
Wie erfolgt die Carrier-Überprüfung?
Screening-Tests werden durch die Entnahme einer Blutprobe durchgeführt. Ihr Arzt wird eine Blutuntersuchung in einem Labor anordnen. Nach der Blutentnahme müssen Sie bis zu drei Monate auf die Ergebnisse warten. Wenn Sie schwanger sind, erhalten Sie Ihre Ergebnisse möglicherweise früher.
Was bedeuten die Ergebnisse des Carrier-Screenings?
Wenn Ihr Ergebnis positiv ausfällt, bedeutet das, dass Sie die genetische Information für Hämophilie auf einem Ihrer X-Chromosomen tragen. Das bedeutet, dass Sie das Gen an Ihre Kinder weitergeben können.
Was passiert, wenn die Testergebnisse zeigen, dass ich Träger bin?
Wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie Träger sind, können Sie die Einzelheiten mit Ihrem Arzt besprechen.
Entsprechend der
- Ein Gerinnungsfaktorwert von weniger als 40 % bedeutet, dass Sie an leichter, mittelschwerer oder schwerer Hämophilie leiden.
- Wenn Ihr Gerinnungsfaktor bei 40 % oder mehr liegt und Sie Blutungssymptome haben, sind Sie ein symptomatischer Träger.
- Wenn Ihr Gerinnungsfaktor 40 % oder mehr beträgt und keine Blutungssymptome auftreten, sind Sie ein asymptomatischer Träger.
Wer sollte sich einem Träger-Screening unterziehen?
Sie sind wahrscheinlich Träger von Hämophilie, wenn Sie weiblich sind und:
- Ihr leiblicher Vater hat Hämophilie
- Sie haben mehr als ein Kind mit Hämophilie
- Sie haben ein Kind mit Hämophilie und einen weiteren Blutsverwandten mit Hämophilie
Andernfalls sollten Sie ein Screening in Betracht ziehen, wenn:
- Sie haben Blutungssymptome
- Hämophilie kommt in Ihrer biologischen Familie vor
- Sie haben einen männlichen Partner mit Hämophilie und möchten gemeinsam Kinder haben
Wann sollte ich mich einem Carrier-Screening unterziehen?
Sie können sich jederzeit für eine Carrier-Überprüfung entscheiden.
Einige Menschen entscheiden sich jedoch für eine Vorsorgeuntersuchung vor der Schwangerschaft. Ein Test zu diesem Zeitpunkt kann Ihnen helfen zu verstehen, was es bedeutet, Träger zu sein und welche Auswirkungen dies auf Ihre zukünftigen Kinder hat.
Was ist, wenn beide Elternteile Träger sind?
Ein Vater, der Träger ist, kann das betroffene X-Chromosom nicht an seine männlichen Kinder weitergeben, da die männlichen Kinder das Y-Chromosom erben. Aber alle weiblichen Kinder eines Vaters, der Träger ist, werden auch Träger sein, weil sie das betroffene (und einzige) X-Chromosom von ihrem Vater erben.
Jede männliche Art hat die Chance, das betroffene X-Chromosom seiner Mutter zu erben, was zu Hämophilie führen würde. Ebenso könnten weibliche Kinder, die zu 100 % ein betroffenes X-Chromosom von ihrem Vater erben, auch das betroffene X-Chromosom von der Mutter erben. Wenn ein weibliches Kind zwei betroffene X-Chromosomen erbt, leidet es an Hämophilie.
Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, Ihre Chancen, ein Kind mit Hämophilie zu bekommen, einzuschätzen.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Hämophilie?
Menschen mit Hämophilie können leben
Eine kontinuierliche Behandlung durch Ärzte, die mit der Erkrankung vertraut sind, ist von entscheidender Bedeutung. Einige ältere Untersuchungen deuten darauf hin, dass die Krankenhauseinweisungs- und Sterblichkeitsrate aufgrund von Blutungen hoch ist
Ohne Behandlung können Menschen mit Hämophilie Gelenkerkrankungen, Herzerkrankungen oder Nierenerkrankungen entwickeln.
Häufig gestellte Fragen
Haben Sie Hämophilieträger-Symptome?
Ein Träger kann asymptomatisch (ohne Symptome) oder symptomatisch (mit Symptomen) sein. In einigen Fällen kann das andere X-Chromosom einen ausreichenden Gerinnungsfaktor bereitstellen, sodass Blutungen kein Problem darstellen. In anderen Fällen kann es bei einem Träger zu Blutungsproblemen kommen.
Warum können nur Frauen Überträger der Hämophilie sein?
Frauen können Hämophilie übertragen, weil sie zwei X-Chromosomen haben. Wenn die Gerinnungsfaktoren auf einem X-Chromosom beeinträchtigt sind, kann das andere X-Chromosom dies ausgleichen.
Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, das keine Gerinnungsfaktoren aufweist. Wenn auch das X-Chromosom betroffen ist, leidet die Person an Hämophilie.
Kann ein Hämophilie-Träger ein Kind bekommen?
Ja. Eine Frau, die Trägerin der Hämophilie ist, kann ein Kind bekommen. Gentests beider Elternteile können dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Erkrankung auf Kinder zu bestimmen.
Mit einem einfachen Bluttest können Sie herausfinden, ob Sie Träger des Hämophilie-Gens sind. Träger können in manchen Fällen Symptome aufweisen. Sie können mit Ihrem Arzt über die erforderliche Behandlung oder Vorsichtsmaßnahmen sprechen, die Sie ergreifen sollten, um übermäßige Blutungen zu vermeiden.
Ihr Arzt kann Sie an einen genetischen Berater verweisen, um zu besprechen, wie sich Ihr Trägerstatus auf Ihren zukünftigen Kindern verbessern könnte.
