Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene und komplexe genetische Erkrankung, bei der Ihr Körper nicht in der Lage ist, genügend rote Blutkörperchen zu produzieren.

DBA kann erhebliche Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen haben und häufig zu Müdigkeit, verzögertem Wachstum und körperlichen Anomalien führen.

DBA ist eine seltene Erkrankung – es gibt nur solche 7 Fälle pro Million Lebendgeburten – aber die Forschung zu DBA ist im Gange und es werden ständig neue Behandlungsmethoden entwickelt.

Ursachen der Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)

DBA ist eine Erkrankung, bei der das Knochenmark nicht in der Lage ist, genügend rote Blutkörperchen zu produzieren, was zu einer Art Anämie führt. Anämie tritt auf, wenn Ihr Körper nicht über genügend rote Blutkörperchen verfügt, um Sauerstoff effektiv zu seinen Geweben zu transportieren.

Bei etwa 45 % der Menschen mit DBA wird die Mutation von einem Elternteil mit DBA geerbt. Bei den anderen 55 % ist die Erkrankung in der Familie nicht bekannt und sie entwickelt sich aufgrund einer neuen (sporadischen) Genmutation. Das Risiko, das Gen von einem betroffenen Elternteil auf ein Kind zu übertragen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %.

Manchmal können auch Umweltfaktoren wie die Einwirkung von Giftstoffen eine Rolle bei der Entstehung von DBA spielen. Die genauen Ursachen von DBA sind jedoch nicht vollständig geklärt und es sind weitere Untersuchungen erforderlich.

Anzeichen und Symptome einer Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)

DBA kann eine Vielzahl von Anzeichen und Symptomen hervorrufen, die von Person zu Person unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.

Einige häufige Symptome von DBA enthalten:

  • Blasse Haut: Menschen mit DBA haben aufgrund des Mangels an roten Blutkörperchen oft eine hellere Haut als gewöhnlich.
  • Müdigkeit und Schwäche: Der Körper verfügt nicht über genügend rote Blutkörperchen, um Sauerstoff zu den Körpergeweben zu transportieren, was zu Müdigkeit und Schwächegefühlen führen kann.
  • Verzögertes Wachstum und Entwicklung: Kinder mit DBA wachsen oder entwickeln sich möglicherweise nicht im gleichen Tempo wie andere Kinder in ihrem Alter. Etwa jeder Dritte mit DBA weist ein langsames Wachstum bzw. eine geringe Statur auf.
  • Angeborene Anomalien: Etwa die Hälfte der Menschen mit DBA weisen körperliche Anomalien auf, wie z. B. einen kleineren Kopf, einen kleinen Unterkiefer, tief sitzende Ohren und weit auseinanderstehende Augen.
  • Herzprobleme: In seltenen Fällen kann DBA Herzfehler oder andere Herz-Kreislauf-Probleme verursachen.
  • Erhöhtes Infektionsrisiko: Ein Mangel an roten Blutkörperchen kann das Immunsystem schwächen und das Infektionsrisiko erhöhen.

In welchem ​​Alter beginnt die Diamond-Blackfan-Anämie normalerweise?

DBA ist eine genetische Störung, die von Geburt an vorhanden ist. Ungefähr 95 % der Menschen mit DBA erhalten eine Diagnose vor dem 2. Lebensjahr und 99 % erhalten eine Diagnose vor dem 5. Lebensjahr.

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Behandlungsmöglichkeiten für Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)

Kortikosteroide und Transfusionen roter Blutkörperchen sind die am häufigsten verwendeten Behandlungen für DBA.

Aber Suchvorschläge dass 40 % der Personen mit DBA entweder schlecht auf Steroide ansprechen oder steroidresistent sind.

Zusätzliche Beweise legt nahe, dass etwa die Hälfte der Menschen mit DBA, die eine Steroidtherapie erhalten, im Laufe der Zeit über einen längeren Zeitraum nicht mehr darauf ansprechen. Diese Personen benötigen dann regelmäßige Bluttransfusionen.

Menschen, die regelmäßig Bluttransfusionen benötigen (normalerweise jeden Tag). 3–4 Wochen) benötigen zusätzlich eine Eisenchelat-Therapie. Diese Behandlung ist notwendig, um überschüssiges Eisen zu entfernen, das sich aufgrund von Transfusionen im Körper ansammelt.

Knochenmarktransplantation

Bei behandlungsresistenten Personen kann eine Art Knochenmarktransplantation, die sogenannte hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT), empfohlen werden. Bei diesem Verfahren wird das defekte Knochenmark durch gesunde Spenderstammzellen ersetzt, die gesunde rote Blutkörperchen produzieren können.

Während die HSCT DBA wirksam behandeln und die normale Blutzellenproduktion wiederherstellen kann, handelt es sich um ein komplexes Verfahren mit Risiken, das nicht für jeden Menschen mit dieser Erkrankung geeignet ist. Selbst wenn die Transplantation erfolgreich verläuft, kann der Eingriff langfristige Auswirkungen haben. Eine engmaschige Überwachung und Nachsorge sind erforderlich.

Zum Beispiel, eine Studie mit 10 Kindern mit DBA, der sich einer HSCT unterzogen hat, zeigt die damit verbundenen Risiken.

Neun der zehn Kinder erhielten erfolgreich das neue Knochenmark und die Spenderzellen. Doch trotz der Gabe spezieller Medikamente entwickelten sieben der Kinder eine akute Graft-versus-Host-Krankheit (GvHD), eine Komplikation, die auftreten kann, wenn Ihr Immunsystem Ihr eigenes Gewebe angreift.

Nach einem Zeitraum von vier Jahren waren sieben der Teilnehmer krankheitsfrei, zwei Kinder starben jedoch aufgrund schwerer Nebenwirkungen der Behandlungen.

Aus diesem Grund wird die Entscheidung für eine HSCT nur bei bestimmten Personen in Betracht gezogen. Dies hängt von mehreren Faktoren ab, darunter dem Alter, dem allgemeinen Gesundheitszustand und der Schwere der Erkrankung sowie der Verfügbarkeit geeigneter Spender.

Kann DBA geheilt werden?

HSCT, eine Knochenmarktransplantation, ist das einzige bekannte Heilmittel für DBA, kann jedoch viele Nebenwirkungen haben und wird nicht immer empfohlen.

Derzeit wird an der Entwicklung neuer Behandlungen für DBA geforscht, darunter Gentherapien und andere gezielte Interventionen, die möglicherweise weniger invasive Optionen bieten. Wenn Sie Forschern helfen möchten, mehr über diese neuen Behandlungen zu erfahren, können Sie auf ClinicalTrials.gov nachsehen, für welche Studien derzeit nach Teilnehmern gesucht wird.

Besprechen Sie die Teilnahme an einer klinischen Studie stets mit einem Arzt, insbesondere wenn damit Änderungen an Ihrem Behandlungsplan verbunden sind.

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Kosten und Deckung von DBA-Behandlungen

Die Kosten und der Umfang von DBA-Behandlungen können je nach der jeweiligen Behandlung, dem Land, in dem Sie leben, und Ihrem Krankenversicherungsschutz variieren.

Regelmäßige Bluttransfusionen, die eine übliche Behandlung von DBA darstellen, werden in vielen Ländern möglicherweise von der Krankenversicherung übernommen. Die Kosten für Transfusionen können je nach Anzahl und Häufigkeit der erforderlichen Transfusionen sowie der Art des verwendeten Blutprodukts variieren.

Kortikosteroide sind im Allgemeinen kostengünstiger als Bluttransfusionen und können auch von der Versicherung übernommen werden. Andere Medikamente zur Behandlung von DBA, wie etwa Immunsuppressiva und Eisenchelat-Therapie, können ebenfalls von der Versicherung übernommen werden, die Deckung und die Kosten können jedoch stark variieren.

Knochenmarktransplantationen sind eine viel teurere und komplexere Behandlungsoption, die Zehntausende bis Hunderttausende Dollar kosten kann. Auch der Versicherungsschutz kann variieren. Einzelpersonen müssen möglicherweise mit ihrem Versicherer zusammenarbeiten, um den Versicherungsschutz und die Selbstbeteiligungskosten zu ermitteln.

Es ist wichtig zu beachten, dass es in vielen Ländern staatlich geförderte Gesundheitsprogramme gibt, die die Behandlung seltener Krankheiten wie DBA abdecken. Darüber hinaus bieten einige Organisationen und Patientenvertretungen möglicherweise finanzielle Unterstützung oder Ressourcen zur Deckung der Kosten für DBA-Behandlungen an.

Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie Mittel zur Finanzierung von DBA-Behandlungen benötigen.

Lebenserwartung bei Diamond-Blackfan-Anämie (DBA)

Mit aktuellen Behandlungen beträgt die Gesamtüberlebensrate von Menschen mit DBA laut DBA-Register 75,1 % im Alter von 40 Jahren.

Menschen mit DBA sind anfälliger für lebensbedrohliche Erkrankungen wie Krebs. Im mittleren Alter haben Menschen mit DBA eine 4,8-fach höheres Risiko an Krebs zu erkranken im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.

Andere wiederum haben ein langes Leben und etwa 17 % haben eine Remission aufrechterhalten (wie dem DBA-Register gemeldet). Eine Remission kann sowohl nach Steroid- als auch nach Transfusionstherapien auftreten.

Die Diamond-Blackfan-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, genügend rote Blutkörperchen zu produzieren. Menschen mit DBA können blasse Haut, Müdigkeit, körperliche Anomalien und ein erhöhtes Krebsrisiko haben.

DBA wird typischerweise mit Kortikosteroiden und Bluttransfusionen behandelt. Wenn diese Behandlungen nicht wirken, ist möglicherweise eine Knochenmarktransplantation erforderlich.

Während Menschen mit DBA anfälliger dafür sind, an Krebs zu erkranken, leben viele von ihnen lange und einige bleiben vollständig in Remission.