Eine kleine Anzahl von Speiseröhrenkrebserkrankungen hängt mit Genen zusammen, die über Familien weitergegeben werden. Die meisten Speiseröhrenkrebserkrankungen sind jedoch nicht mit einer Familienanamnese verknüpft und haben keine bekannte Ursache.

Speiseröhrenkrebs macht etwa aus 1 % von Krebserkrankungen in den Vereinigten Staaten. Der Amerikanische Krebs Gesellschaft schätzt das ungefähr 21.560 Menschen werden im Jahr 2023 die Diagnose Speiseröhrenkrebs erhalten.

In den Vereinigten Staaten macht das Adenokarzinom des Ösophagus etwa aus 80 % von Speiseröhrenkrebs. In den meisten anderen Fällen handelt es sich um Plattenepithelkarzinome am gebräuchlichsten Speiseröhrenkrebs weltweit.

Bei den meisten Menschen, die an Speiseröhrenkrebs erkranken, ist diese Erkrankung in der Familie nicht vorgekommen. Eine kleine Anzahl von Menschen erbt von ihren Eltern Gene, die ihr Risiko, an Speiseröhrenkrebs zu erkranken, erhöhen.

Beispielsweise wurden vererbte Mutationen im RHBDF2- oder BLM-Gen mit Plattenepithelkarzinomen in Verbindung gebracht. Eine familiäre Vorgeschichte einer Erkrankung namens Barrett-Ösophagus ist mit einem erhöhten Risiko für ein Adenokarzinom verbunden.

In diesem Artikel werfen wir einen tieferen Blick auf erbliche Gene, die das Risiko für Speiseröhrenkrebs erhöhen.

Sprache ist wichtig

In diesem Artikel beziehen wir uns mit „männlich“ auf das Geschlecht einer Person, das durch ihre Chromosomen bestimmt wird.

Das Geschlecht wird durch Chromosomen bestimmt und das Geschlecht ist ein soziales Konstrukt, das zwischen Zeiträumen und Kulturen variieren kann. Es wird anerkannt, dass beide Aspekte sowohl historisch als auch im modernen wissenschaftlichen Konsens in einem Spektrum vorhanden sind.

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Was sind die erblichen und genetischen Risikofaktoren für Speiseröhrenkrebs?

Speiseröhrenkrebs entsteht, wenn Genmutationen in Speiseröhrenzellen dazu führen, dass diese sich unkontrolliert vermehren. Genetische Mutationen können von Ihren Eltern geerbt oder im Laufe Ihres Lebens erworben werden. Forscher immer noch bin nicht sicher wenn bei den meisten oder allen Speiseröhrenkrebsarten spezifische Mutationen vorliegen.

Die meisten Menschen, die an Speiseröhrenkrebs erkranken, haben keine Familiengeschichte, aber Forscher haben festgestellt, dass einige Gene, die über Familien weitergegeben werden, mit einem erhöhten Risiko verbunden sind. Diese Veränderungen sind in a zu sehen sehr kleine Anzahl von Menschen mit Speiseröhrenkrebs.

Ein Adenokarzinom des Ösophagus, das mit einer familiären Vorgeschichte verbunden ist, entwickelt sich in der Regel bei a jüngeres Alter und ist weniger stark mit anderen Risikofaktoren verbunden als Krebs, der nicht mit einer Familienanamnese verbunden ist.

Tylose mit Speiseröhrenkrebs

Tylose bei Speiseröhrenkrebs, auch Howel-Evans-Syndrom genannt, wird durch eine genetische Mutation in Ihrem RHBDF2-Gen verursacht. Es kann sich entwickeln, wenn Sie die Mutation von einem Elternteil erben.

Menschen mit Howel-Evans-Syndrom haben ein höheres Risiko, an Plattenepithelkarzinomen der Speiseröhre zu erkranken. Die Wahrscheinlichkeit, bei Menschen mit der Genmutation im Alter von 70 Jahren ein Plattenepithelkarzinom zu entwickeln, ist hoch 40–90 %.

Es wird angenommen, dass weniger als 1.000 Menschen in den Vereinigten Staaten am Howel-Evans-Syndrom leiden.

Bloom-Syndrom

Bloom-Syndrom wird durch Mutationen im BLM-Gen verursacht. Menschen mit Bloom-Syndrom haben ein höheres Risiko, an Plattenepithelkarzinomen der Speiseröhre zu erkranken Blutkrebs wie akute myeloische Leukämie (AML) und akute lymphoblastische Leukämie.

Die meisten Menschen mit Bloom-Syndrom erben das abnormale Gen beide Eltern. Das Bloom-Syndrom ist äußerst selten, mit nur etwa 170 Fälle in den Vereinigten Staaten berichtet. Es kommt am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung vor.

Bis zu 50 % der Menschen mit Bloom-Syndrom erkranken im Laufe ihres Lebens an Krebs, und die meisten dieser Fälle treten im Alter unter 30 Jahren auf.

Fanconi-Anämie

Fanconi-Anämie wird durch Mutationen in einigen FANC-Genen verursacht, die Ihr Risiko für Folgendes erhöhen:

  • AML
  • Plattenepithelkarzinom der Speiseröhre
  • fortschreitendes Knochenmarkversagen

Es entwickelt sich nur, wenn Sie von beiden Elternteilen ein mutiertes Gen erben.

Fanconi-Anämie betrifft etwa 1 von 136.000 Neugeborenen. Es kommt bei allen Rassen vor, in den Vereinigten Staaten kommt es jedoch am häufigsten bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung vor.

Etwa 75 % der Fälle sind mit Entwicklungsproblemen des Fötus verbunden.

Familiärer Barrett-Ösophagus

Beim familiären Barrett-Ösophagus handelt es sich um eine Häufung von Fällen von Barrett-Ösophagus innerhalb einer Familie. Beim Barrett-Ösophagus kommt es zu einer Veränderung der Zellen in Ihrer Speiseröhre im Laufe der Zeit. Sie tritt häufig bei Menschen mit chronischer gastroösophagealer Refluxkrankheit (GERD) auf und kann sich zu einem Adenokarzinom der Speiseröhre entwickeln.

Die genauen Gene, die mit dem familiären Barrett-Ösophagus zusammenhängen, sind nicht klar. Zu den untersuchten Genen gehören die Gene MSX1, CTFR und VSIG10L.

Eine Familiengeschichte von Barrett-Ösophagus oder Adenokarzinom der Speiseröhre ist ein starker Risikofaktor für Barrett-Ösophagus und Adenokarzinom. Bei etwa 6,5 ​​% der Menschen mit Barrett-Ösophagus kommt es zu einer familiären Häufung.

Forschung legt nahe, dass etwa 9 % der Fälle von Adenokarzinomen des Ösophagus mit einer familiären Vorgeschichte von Barrett-Ösophagus zusammenhängen.

In einem Studie 2019Forscher fanden heraus, dass Menschen mit Barrett-Ösophagus, bei denen ein Familienmitglied ersten Grades an einem Adenokarzinom der Speiseröhre erkrankt war, ein 5,5-fach höheres Risiko für die Entwicklung eines Adenokarzinoms der Speiseröhre hatten. Ein Familienmitglied ersten Grades kann sein:

  • Elternteil
  • Vollgeschwister
  • Kind

Was sind die Hauptursachen und Risikofaktoren für Speiseröhrenkrebs?

Ein hoher Konsum von Tabakprodukten und hoher Alkoholkonsum sind zwei der Hauptrisikofaktoren für Speiseröhrenkrebs.

Das Risiko, an einem Adenokarzinom zu erkranken, beträgt mindestens doppelt so hoch bei jemandem, der täglich eine Packung raucht, im Vergleich zu einem Nichtraucher, und das erhöhte Risiko bleibt erhöht, selbst wenn man mit dem Rauchen aufhört. Das Risiko für Plattenepithelkarzinome ist höher, aber das Risiko sinkt, wenn Sie mit dem Rauchen aufhören.

Weitere Risikofaktoren für Speiseröhrenkrebs sind:

  • zunehmendes Alter, mit 85 % der Fälle ab dem 55. Lebensjahr auftreten
  • männliches Geschlecht
  • GERD
  • Barrett-Ösophagus
  • Fettleibigkeit
  • möglicherweise eine Ernährung mit hohem Anteil an verarbeitetem Fleisch
  • möglicherweise nicht viel Obst und Gemüse essen
  • nicht körperlich aktiv sein
  • Verletzung Ihrer Speiseröhre
  • andere Krebsarten haben
  • wenn Sie eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus (HPV) haben

Was sind die Symptome von Speiseröhrenkrebs?

Speiseröhrenkrebs verursacht im Frühstadium oft keine Symptome. Entsprechend der Amerikanische Krebs GesellschaftDas häufigste Symptom sind Schluckbeschwerden. Weitere Symptome sind:

  • Brustschmerzen
  • Schmerzen beim Schlucken
  • Gewichtsverlust
  • Heiserkeit
  • Chronischer Husten
  • Erbrechen
  • Blutungen in Ihre Speiseröhre
  • Knochenschmerzen

Speiseröhrenkrebs wird oft erst diagnostiziert, wenn der Krebs fortgeschritten ist. Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn bei Ihnen Symptome von Speiseröhrenkrebs ohne bekannte Ursache auftreten.

Erfahren Sie mehr über die Anzeichen und Symptome von Speiseröhrenkrebs.

Die meisten Speiseröhrenkrebserkrankungen sind nicht mit einer familiären Vorgeschichte verbunden. Eine kleine Anzahl von Menschen erhält von ihren Eltern Gene, die ihr Risiko, an Speiseröhrenkrebs zu erkranken, erheblich erhöhen können.

Ärzte wissen in den meisten Fällen nicht, was Speiseröhrenkrebs verursacht. Der Verzicht auf Tabak und Alkohol sowie eine Ernährung mit viel Obst und Gemüse können dazu beitragen, das Risiko, an Speiseröhrenkrebs zu erkranken, zu senken.