Obwohl spinale Muskelatrophie und Spina bifida einige ähnliche Symptome aufweisen, handelt es sich um unterschiedliche Erkrankungen.

Ist spinale Muskelatrophie dasselbe wie Spina bifida?
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Wenn Sie sich gefragt haben, ob spinale Muskelatrophie dasselbe ist wie Spina bifida, sind Sie nicht allein. Es ist leicht, diese beiden Erkrankungen zu verwechseln, da sie beide die Wirbelsäule betreffen. Aber spinale Muskelatrophie und Spina bifida sind zwei unterschiedliche Erkrankungen.

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Kategorie von Erbkrankheiten, die Verletzungen verursachen auf das Gehirn und das Rückenmark, beeinträchtigt die Motoneuronen und führt zu Problemen bei der Muskelbewegung sowie zu Atem- und Schluckbeschwerden.

Spina bifida Betroffen ist auch die Wirbelsäule, aber sie beginnt während der Entwicklung des Fötus, wenn sich das Neuralrohr, die Zellen, die das Gehirn und das Rückenmark bilden, nicht vollständig schließt, was häufig zu einer Verletzung der Wirbelsäule und der Spinalnerven führt. Spina bifida kann Folgendes verursachen:

  • Muskelschwäche (Hypotonie)
  • Muskelsteifheit (Hypertonie)
  • Lähmung
  • Atembeschwerden
  • Lernschwächen
  • Darm- und Blasenprobleme

Erfahren Sie mehr über spinale Muskelatrophie (SMA).

Erfahren Sie mehr über Spina bifida.

Wie ähneln sich spinale Muskelatrophie und Spina bifida?

Spinale Muskelatrophie und Spina bifida sind nicht die gleichen Erkrankungen, aber sie haben ähnliche Ursachen, Symptome und Behandlungen.

Ursachen

Spinale Muskelatrophie und Spina bifida haben beide eine erbliche Ursache oder potenzielle Ursache. Spinale Muskelatrophie wird normalerweise durch eine Mutation in einem Gen namens verursacht Überlebensmotorneuron-Gen 1 (SMN1). Wenn Kinder mit dieser Mutation geboren werden, fehlt ihnen ein Protein, das für die Funktion vieler Arten von Motoneuronen notwendig ist.

Experten sind sich nicht ganz sicher, was Ursachen Spina bifida, glaube aber, dass es sich um eine Kombination aus Vererbung, Mangelernährung und Umweltgefahren handelt.

Symptome

Sowohl spinale Muskelatrophie als auch Spina bifida können das Gehirn und das Rückenmark beeinträchtigen. Es gibt verschiedene Arten von spinaler Muskelatrophie und Spina bifida, die jeweils unterschiedliche Symptome verursachen. Es gibt jedoch einige Symptome, die beide Erkrankungen gemeinsam haben können.

Beispielsweise können sowohl spinale Muskelatrophie als auch Spina bifida zu Muskelschwäche und eingeschränkter Beweglichkeit führen. Menschen mit diesen Erkrankungen können Schwierigkeiten beim Gehen haben und benötigen möglicherweise Gehhilfe. Beide Erkrankungen können auch Atembeschwerden und Schluckbeschwerden verursachen.

Behandlung

Die zur Behandlung verwendeten medizinischen Verfahren und Medikamente spinale Muskelatrophie Und Spina bifida sind unterschiedlich, aber einige der Rehabilitationsmöglichkeiten überschneiden sich. Menschen mit spinaler Muskelatrophie und Spina bifida benötigen möglicherweise Physiotherapie und benötigen möglicherweise Gehhilfen wie Rollstühle, Zahnspangen oder Gehhilfen.

Wie unterscheiden sich spinale Muskelatrophie und Spina bifida?

Obwohl sowohl die spinale Muskelatrophie als auch die Spina bifida das Rückenmark und das Nervensystem betreffen, sind sie eher unähnlich als ähnlich.

Ursachen

Es gibt vier Arten von spinaler Muskelatrophie, jede mit etwas unterschiedlichen Ursachen, aber alle werden durch genetische Mutationen verursacht, die zu unzureichenden Spiegeln eines Proteins (SMN) führen, das die Muskelfunktion beeinträchtigt.

Während Spina bifida Wahrscheinlich hat es auch genetische Ursachen, es ist unklar, was diese Ursachen sind. Spina bifida ist stärker mit Nährstoffmängeln während der Schwangerschaft verbunden, insbesondere mit Folsäuremangel.

Symptome

Spinale Muskelatrophie und Spina bifida betreffen beide das Rückenmark, und obwohl sie einige gemeinsame Symptome haben, weisen sie viele unterschiedliche Symptome auf.

Es gibt verschiedene Arten Es handelt sich um eine spinale Muskelatrophie, die jeweils unterschiedliche Symptome und Schweregrade aufweist.

Der schwerste Typ (Typ 0) verursacht einen schwachen Muskeltonus, eingeschränkte Beweglichkeit sowie Schluck- und Atembeschwerden. Die Prognose ist schlecht und führt in der Regel zum Tod vor dem 2. Lebensjahr. Die Typen 3 und 4 haben mildere Symptome und Menschen mit diesen Typen haben normalerweise eine typische Lebenserwartung.

Ähnlich wie bei der spinalen Muskelatrophie gibt es solche mehrere verschiedene Typen von Spina bifida, jeweils mit unterschiedlichen Symptomen. Einige Arten, wie z. B. Occulta, verursachen möglicherweise überhaupt keine Symptome. Andere Arten können Folgendes verursachen:

  • schwache Muskeln
  • Darm- und Blaseninkontinenz
  • Gefühlsverlust in der Leiste und den Beinen
  • Lernschwächen

Behandlung

Sowohl spinale Muskelatrophie als auch Spina bifida können behandelt werden. Allerdings sind die Behandlungen für jede Erkrankung unterschiedlich.

Der Hauptweg ist die spinale Muskelatrophie behandelt ist mit Medikamenten. Obwohl die Erkrankung nicht geheilt werden kann, kann sie mit Medikamenten behandelt werden, die die SMN-Proteine ​​erhöhen, sowie mit verschiedenen Arten der Gentherapie.

Nicht jeder Patient mit Spina bifida muss behandelt werden. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, handelt es sich in der Regel um eine Operation. Eine Operation wird in der Regel nach der Geburt eines Babys durchgeführt, manchmal jedoch auch, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Bei einer Operation werden in der Regel Lücken in der Wirbelsäule geschlossen.

Wie wird spinale Muskelatrophie vs. Spina bifida diagnostiziert?

Spinale Muskelatrophie und Spina bifida werden unterschiedlich diagnostiziert.

Spinale Muskelatrophie

Diagnose Eine spinale Muskelatrophie wird in der Regel durch eine Blutuntersuchung festgestellt, bei der genetische Mutationen untersucht werden, die für die Erkrankung spezifisch sind.

Spina bifida

Spina bifida ist normalerweise diagnostiziert pränatal, durch:

  • vorgeburtliche Blutuntersuchungen
  • Amniozentese
  • Ultraschall

Manchmal wird Spina bifida nach der Geburt diagnostiziert, basierend auf Symptomen wie einer Fettmasse oder einem Grübchen auf dem Rücken.

Wie sind die Aussichten für Personen mit spinaler Muskelatrophie im Vergleich zu Spina bifida?

Die Aussichten für Menschen mit spinaler Muskelatrophie und Spina bifida variieren je nach Subtyp erheblich.

Spinale Muskelatrophie

Kinder mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 dürfen ihren zweiten Geburtstag nicht überschreiten. Leute mit Spinale Muskelatrophie Typ 2 wird möglicherweise nicht älter als das junge Erwachsenenalter. Mit einer Behandlung können Menschen mit anderen Formen der spinalen Muskelatrophie in der Regel eine normale Lebenserwartung erreichen.

Spina bifida

Spina bifida ist nicht mit einer verkürzten Lebensdauer verbunden, kann jedoch je nach Schwere der Erkrankung zu körperlichen und entwicklungsbedingten Beeinträchtigungen führen. Dennoch haben viele Menschen mit Spina bifida leichte oder keine Symptome.

Häufig gestellte Fragen

Wie häufig ist spinale Muskelatrophie?

Die Erkrankung ist selten und betrifft ca 1 von 1000 Menschen.

Wie häufig kommt Spina bifida vor?

Spina bifida kommt nicht häufig vor. Grob 1.400 Babys werden jedes Jahr mit Spina bifida geboren.

Können diese Zustände verhindert werden?

Spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit und kann nicht verhindert werden.

Vorbeugende Maßnahmen bei Spina bifida Dazu gehört die Einnahme von Folsäurepräparaten vor der Empfängnis und während der frühen Schwangerschaft.

Sowohl die spinale Muskelatrophie als auch die Spina bifida betreffen die Wirbelsäule und motorische Bewegungen. Obwohl sie einige Symptome gemeinsam haben, handelt es sich um völlig unterschiedliche Erkrankungen mit unterschiedlichen Behandlungsplänen und Prognosen. Wenn Sie weitere Fragen zu diesen Erkrankungen haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.