Mit dem BRCA-Gen verbundene Krebsrisiken

Was ist das BRCA-Gen?

BRCA-Gene sind für die Generierung von Proteinen verantwortlich, die dabei helfen, DNA-Schäden zu unterdrücken und zu reparieren. Dies ist eine wichtige Aufgabe, da beschädigte DNA Ihr Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten erhöhen kann.

Es gibt zwei Arten von BRCA-Genen:

• Brustkrebs-Gen 1 (BRCA1)
• Brustkrebs-Gen 2 (BRCA2)

Manchmal können diese Gene Mutationen erfahren, die ihre Fähigkeit unterdrücken können, eine potenzielle Tumorentwicklung zu bekämpfen.

BRCA-Genmutationen

Du hast zwei Kopien beider BRCA-Gene von jedem Ihrer Eltern. Wenn ein oder beide Elternteile eine BRCA-Genmutation haben, ist Ihr Risiko, auch solche Mutationen zu haben, ebenfalls größer.

Während das National Cancer Institute (NCI) schätzt, dass BRCA-Genmutationen Auswirkungen haben 1 von 400 Menschen stellen sie auch eine höhere Prävalenz in bestimmten ethnischen Gruppen fest. Dazu gehören diejenigen aschkenasischer jüdischer, isländischer, norwegischer und niederländischer Abstammung.

Wenn Sie eine BRCA-Genmutation haben, kann Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten – insbesondere Brust- und Eierstockkrebs – größer sein. Diese Mutationen können jedoch auch Ihre Chancen erhöhen, auch andere Krebsarten zu entwickeln.

Der einzige Weg, um festzustellen, ob Sie eine BRCA-Mutation haben, ist ein Gentest. Dieser Schritt ist besonders wichtig, wenn Sie wissen, dass einer Ihrer Elternteile diese Art von Genmutation hat.

Brustkrebsrisiken im Zusammenhang mit der BRCA-Genmutation

BRCA-Genmutationen sind vor allem dafür bekannt, das Risiko für erblichen Brustkrebs zu erhöhen.

Das schätzt der NCI 13 Prozent der Frauen erkranken irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs. Jedoch, 55 bis 72 Prozent von Frauen, die die Mutation BRCA1 erben und 45 bis 69 Prozent die die BRCA2-Mutation erben, entwickeln im Alter von 70 bis 80 Jahren Brustkrebs.

Ein weiteres zu berücksichtigendes Risiko ist kontralateraler Brustkrebs. Diese Art von Brustkrebs betrifft die gegenüberliegende Brust von der Stelle der ursprünglichen Krebsdiagnose. Laut NCI steigt dieses Risiko im Laufe der Zeit mit a 20 bis 30 Prozent Risiko nach einem Jahrzehnt, und 40 bis 50 Prozent nach 20 jahren.

Frauen mit BRCA-Varianten können auch eine haben erhöhtes Risiko von dreifach negativem Brustkrebs (TNBC).

Während Brustkrebs bei Frauen am häufigsten vorkommt über 55 Jahre Alters kann das Vorhandensein von BRCA-Mutationen Ihr Risiko erhöhen, früher Tumore zu entwickeln.

Eierstockkrebsrisiken im Zusammenhang mit der BRCA-Genmutation

Ein weiteres bemerkenswertes Risiko im Zusammenhang mit BRCA-Genmutationen ist Eierstockkrebs. Laut der American Cancer Society erkranken weniger als 2 Prozent der Frauen an Eierstockkrebs, 25 Prozent der Fälle werden auf vererbte Genmutationen zurückgeführt.

Das NCI schätzt, dass zwischen 39 und 44 Prozent der Frauen, die BCRA1-Varianten haben, diesen Krebs entwickeln und 11 bis 17 Prozent der Frauen mit BCRA2-Varianten können es entwickeln.

Auch wenn Sie bereits Brustkrebs hatten, ist dies möglicherweise der Fall ein größeres Risiko Eierstockkrebs zu entwickeln.

Andere Krebsrisiken im Zusammenhang mit der BRCA-Genmutation

BRCA-Genmutationen werden hauptsächlich mit Brust- und Eierstockkrebs bei Frauen in Verbindung gebracht. Genvarianten können jedoch auch das Risiko für andere Krebsarten erhöhen.

Dazu können die folgenden gehören:

• Brustkrebs bei Männern
• Prostatakrebs

• Eileiterkrebs

• primärer Bauchfellkrebs bei Frauen, der sich manchmal auf die Eierstöcke ausbreitet

• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• akute myeloische Leukämie bei Kindern

Wer sollte sich auf die BRCA-Genmutation testen lassen?

Sie können Gentests für BRCA-Varianten in Betracht ziehen, wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte bestimmter Krebsarten haben. Dies gilt insbesondere bei Brust- und Eierstockkrebs.

Auch wenn Sie bereits eine Krebsdiagnose haben, können Gentests Ihrem Onkologen helfen, den richtigen Behandlungsverlauf zu bestimmen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich auch einen Test empfehlen, wenn einer Ihrer Elternteile eine bekannte BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat. Gentests für diese beiden Varianten können nach dem durchgeführt werden Alter von 18.

Tests auf BRCA-Genmutationen können in einem Labor anhand einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt werden. Während Gentests für zu Hause ebenfalls verfügbar sind, ist es wichtig, Optionen dafür zu finden sind FDA-zugelassen.

Denken Sie daran, dass ein Risiko für falsch-negative Ergebnisse besteht. Das bedeutet, dass der spezielle Test die BCRA-Genmutationen trotz ihres Vorhandenseins in Ihrem Körper nicht erkannt hat.

Was sollten Sie tun, wenn Sie positiv getestet wurden?

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Sie eine „wahrscheinlich pathogene“ oder „pathogene“ Variante haben. Während Sie möglicherweise ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten haben, bedeutet eine BRCA-Mutation nicht automatisch, dass Sie Krebs bekommen.

Dennoch kann ein positives Testergebnis ein wirksames Instrument sein, um Krebs frühzeitig zu lindern oder zu erkennen. Zum Beispiel kann Ihr Arzt frühe Vorsorgeuntersuchungen empfehlen.

Manche Menschen entscheiden sich auch für aggressivere Behandlungen, um Krebs vorzubeugen. Beispiele hierfür sind vorbeugende Mastektomien, chemopräventive Medikamente oder die Entfernung von Eierstöcken/Eileitern.

Wenn Sie bereits eine Krebsdiagnose haben und ein positives BRCA-Mutationstestergebnis erhalten, kann dies den richtigen Behandlungsverlauf bestimmen. Poly-ADP-Ribosepolymerase (PARP)-Inhibitoren können besonders hilfreich sein. Diese Krebsmedikamente fördern die DNA-Reparatur in Gegenwart von BRCA-Varianten.

Schließlich, wenn Ihr Test negativ ist, möchte Ihr Arzt vielleicht trotzdem ein wachsames Auge haben, wenn Sie eine Familiengeschichte von Risikofaktoren für Krebs haben. Dies kann im Falle falsch-negativer Ergebnisse eine genetische Nachuntersuchung beinhalten.