Was ist das Mosaik-Down-Syndrom?

Das Mosaik-Down-Syndrom oder Mosaik ist eine seltene Form des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 führt. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige haben zwei Kopien von Chromosom 21, andere drei.

Das Mosaik-Down-Syndrom tritt in etwa auf 2 Prozent aller Down-Syndrom-Fälle. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben oft, aber nicht immer, weniger Symptome des Down-Syndroms, weil einige Zellen normal sind.

Down-Syndrom verstehen

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der einige oder alle Zellen einer Person ein zusätzliches Chromosom aufweisen.

Alle normalen menschlichen Zellen haben 46 Chromosomen, mit Ausnahme der Eizelle und des Spermiums, die normalerweise 23 haben. Diese Geschlechtszellen werden durch Teilung gebildet (Meiose genannt). Wenn ein Ei befruchtet wird, verbinden sich diese beiden Zellen, wodurch der Embryo normalerweise 23 Chromosomen von jedem Elternteil erhält, also insgesamt 46 Chromosomen.

Manchmal tritt bei diesem Vorgang ein Fehler auf, der dazu führt, dass die falsche Anzahl von Chromosomen im Spermium oder Ei auftritt. Ein gesundes Baby hat zwei Kopien von Chromosom 21 in jeder Zelle. Menschen mit Down-Syndrom haben drei. Jede Zelle, die von der fehlerhaften Zelle repliziert wird, hat auch die falsche Anzahl von Chromosomen.

Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige Zellen haben ein normales Paar Chromosom 21, und andere Zellen enthalten drei Kopien. Dies geschieht normalerweise, weil das Teilungsproblem, das die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht, nach der Befruchtung auftritt.

Symptome des Mosaik-Down-Syndroms

Unregelmäßige Chromosomenkopien verändern die genetische Ausstattung eines Babys und beeinträchtigen letztendlich seine geistige und körperliche Entwicklung.

Menschen mit Down-Syndrom haben typischerweise:

  • langsamere Sprache
  • geringerer IQ
  • ein abgeflachtes Gesicht
  • kleine Ohren
  • kürzere Höhe
  • Augen, die dazu neigen, nach oben zu neigen
  • weiße Flecken auf der Iris des Auges

Das Down-Syndrom wird manchmal von einer Reihe anderer Gesundheitsprobleme begleitet, darunter:

  • Schlafapnoeein Gesundheitszustand, der dazu führt, dass Sie im Schlaf vorübergehend aufhören zu atmen

  • Ohr-Infektion
  • Immunstörungen
  • Schwerhörigkeit
  • Herzfehler
  • Sehbehinderungen
  • Vitaminmangel

Diese Symptome treten auch bei Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom auf. Sie können jedoch weniger dieser Symptome haben. Beispielsweise haben Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom typischerweise einen höheren IQ als Menschen mit anderen Formen des Down-Syndroms.

Diagnose

Ärzte können während der Schwangerschaft Tests durchführen, um auf das Down-Syndrom hinzuweisen. Diese Tests zeigen die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus das Down-Syndrom haben wird, und können gesundheitliche Probleme frühzeitig erkennen.

Screening-Tests

Screening-Tests auf das Down-Syndrom werden als Routineuntersuchung während der Schwangerschaft angeboten. Sie werden normalerweise während des ersten und zweiten Trimesters bereitgestellt. Diese Bildschirme messen den Hormonspiegel im Blut, um Anomalien zu erkennen, und verwenden einen Ultraschall, um nach unregelmäßigen Flüssigkeitsansammlungen im Nacken des Babys zu suchen.

Screening-Tests liefern nur die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby das Down-Syndrom entwickelt. Es kann kein Down-Syndrom diagnostizieren. Sie können jedoch feststellen, ob weitere Tests erforderlich sind, um die Diagnose zu bestätigen.

Diagnosetest

Diagnostische Tests können bestätigen, ob Ihr Baby vor der Geburt das Down-Syndrom hat. Die beiden häufigsten diagnostischen Tests sind die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese.

Bei beiden Tests werden Proben aus der Gebärmutter entnommen, um Chromosomen zu analysieren. Bei der Chorionzottenbiopsie wird dazu eine Probe der Plazenta verwendet. Dieser Test kann im ersten Trimester absolviert werden. Amniozentese analysiert eine Fruchtwasserprobe, die den wachsenden Fötus umgibt. Dieser Test wird typischerweise im zweiten Trimester durchgeführt.

Das Mosaik-Down-Syndrom wird typischerweise durch einen Prozentsatz beschrieben. Um das Mosaik-Down-Syndrom zu bestätigen, analysieren die Ärzte die Chromosomen von 20 Zellen.

Wenn 5 Zellen 46 Chromosomen und 15 Zellen 47 Chromosomen haben, hat ein Baby eine positive Mosaik-Down-Syndrom-Diagnose. In diesem Fall hätte das Baby einen Mosaizismus von 75 Prozent.

Ausblick

Es gibt keine Behandlung für das Mosaik-Down-Syndrom. Eltern können den Zustand vor der Geburt erkennen und sich auf damit verbundene Geburtsfehler und gesundheitliche Komplikationen vorbereiten.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist viel höher als in der Vergangenheit. Sie können nun mit einem Alter von über 60 Jahren rechnen. Darüber hinaus können frühzeitige Körper-, Sprach- und Ergotherapien Menschen mit Down-Syndrom eine höhere Lebensqualität verschaffen und ihre intellektuellen Fähigkeiten verbessern.