Polyzystische Nierenerkrankung

Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine erbliche Nierenerkrankung. Es verursacht die Bildung von mit Flüssigkeit gefüllten Zysten in den Nieren. PKD kann die Nierenfunktion beeinträchtigen und schließlich zu Nierenversagen führen.

PKD ist die vierthäufigste Ursache für Nierenversagen. Menschen mit PKD können auch Zysten in der Leber und andere Komplikationen entwickeln.

Was sind die Symptome von PKD?

Viele Menschen leben jahrelang mit PKD, ohne dass Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit auftreten. Zysten wachsen normalerweise 0,5 Zoll oder größer, bevor eine Person beginnt, Symptome zu bemerken. Erste Symptome im Zusammenhang mit PKD können sein:

• Schmerzen oder Empfindlichkeit im Unterleib
• Blut im Urin
• häufiges Wasserlassen
• Schmerzen in den Seiten
• Harnwegsinfektion (HWI)
• Nierensteine
• Schmerzen oder Schweregefühl im Rücken
• Haut, die leicht blaue Flecken bekommt
• blasse Hautfarbe
• Ermüdung
• Gelenkschmerzen
• Nagelanomalien

Kinder mit autosomal-rezessiver PKD können unter anderem folgende Symptome aufweisen:

• hoher Blutdruck
• UTI
• häufiges Wasserlassen

Die Symptome bei Kindern können anderen Erkrankungen ähneln. Es ist wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn eines der oben aufgeführten Symptome auftritt.

Was verursacht PKD?

PKD wird im Allgemeinen vererbt. Weniger häufig entwickelt es sich bei Menschen mit anderen schweren Nierenproblemen. Es gibt drei Arten von PKD.

Autosomal dominante PKD

Autosomal-dominant (ADPKD) wird manchmal als Erwachsenen-PKD bezeichnet. Nach Angaben der National Kidney Foundation macht es etwa 90 Prozent der Fälle aus. Jemand, der einen Elternteil mit PKD hat, hat eine 50-prozentige Chance, diesen Zustand zu entwickeln.

Die Symptome entwickeln sich normalerweise später im Leben, zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Bei manchen Menschen treten die Symptome jedoch bereits in der Kindheit auf.

Autosomal-rezessive PKD

Autosomal-rezessive PKD (ARPKD) ist viel seltener als ADPKD. Es wird auch vererbt, aber beide Elternteile müssen das Gen für die Krankheit tragen.

Menschen, die Träger von ARPKD sind, haben keine Symptome, wenn sie nur ein Gen haben. Wenn sie zwei Gene erben, eines von jedem Elternteil, haben sie ARPKD.

Es gibt vier Arten von ARPKD:

• Perinatale Form ist bei der Geburt dabei.
• Neugeborene Form tritt innerhalb des ersten Lebensmonats auf.
• Infantile Form tritt auf, wenn das Kind 3 bis 12 Monate alt ist.
• Jugendform tritt auf, nachdem das Kind 1 Jahr alt ist.

Erworbene zystische Nierenerkrankung

Die erworbene zystische Nierenerkrankung (ACKD) wird nicht vererbt. Es tritt normalerweise später im Leben auf.

ACKD entwickelt sich normalerweise bei Menschen, die bereits andere Nierenprobleme haben. Es ist häufiger bei Menschen mit Nierenversagen oder Dialysepatienten.

Wie wird PKD diagnostiziert?

Da ADPKD und ARPKD vererbt werden, wird Ihr Arzt Ihre Familienanamnese überprüfen. Sie können zunächst ein vollständiges Blutbild anordnen, um nach Anämie oder Anzeichen einer Infektion zu suchen, und eine Urinanalyse, um nach Blut, Bakterien oder Proteinen in Ihrem Urin zu suchen.

Um alle drei Arten von PKD zu diagnostizieren, kann Ihr Arzt bildgebende Tests verwenden, um nach Zysten der Niere, Leber und anderer Organe zu suchen. Bildgebende Tests zur Diagnose von PKD umfassen:

• Bauch-Ultraschall. Dieser nicht-invasive Test verwendet Schallwellen, um Ihre Nieren auf Zysten zu untersuchen.
• Bauch-CT-Scan. Dieser Test kann kleinere Zysten in den Nieren erkennen.
• Abdominal-MRT-Untersuchung. Dieses MRT verwendet starke Magnete, um Ihren Körper abzubilden, um die Nierenstruktur zu visualisieren und nach Zysten zu suchen.
• Intravenöses pyelogramm. Dieser Test verwendet einen Farbstoff, um Ihre Blutgefäße auf einem Röntgenbild deutlicher sichtbar zu machen.

Was sind die Komplikationen der PKD?

Zusätzlich zu den Symptomen, die im Allgemeinen bei PKD auftreten, können Komplikationen auftreten, wenn Zysten an den Nieren größer werden.

Diese Komplikationen können umfassen:

• Geschwächte Bereiche in den Arterienwänden, bekannt als Aorten- oder Gehirnaneurysmen
• Zysten auf und in der Leber
• Zysten in der Bauchspeicheldrüse und den Hoden
• Divertikel oder Beutel oder Taschen in der Dickdarmwand
• Grauer Star oder Blindheit
• Leber erkrankung
• Mitralklappenprolaps
• Anämie oder unzureichende rote Blutkörperchen
• Blutungen oder Platzen von Zysten
• hoher Blutdruck
• Leberversagen
• Nierensteine
• Herzkrankheit

Was ist die Behandlung für PKD?

Das Ziel der PKD-Behandlung ist es, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden. Die Kontrolle des Bluthochdrucks ist der wichtigste Teil der Behandlung.

Einige Behandlungsmöglichkeiten können umfassen:

• Schmerzmittel, außer Ibuprofen (Advil), das nicht empfohlen wird, da es die Nierenerkrankung verschlimmern kann
• Medikamente gegen Blutdruck
• Antibiotika zur Behandlung von HWI
• eine natriumarme Ernährung
• Diuretika, um überschüssige Flüssigkeit aus dem Körper zu entfernen
• Operation zur Drainage von Zysten und zur Linderung von Beschwerden

Im Jahr 2018 genehmigte die Food and Drug Administration ein Medikament namens Tolvaptan (Markenname Jynarque) zur Behandlung von ADPKD. Es wird verwendet, um das Fortschreiten des Nierenverfalls zu verlangsamen.

Eine der schwerwiegenden möglichen Nebenwirkungen von Tolvaptan ist eine schwere Leberschädigung, daher wird Ihr Arzt während der Einnahme dieses Medikaments regelmäßig die Gesundheit Ihrer Leber und Nieren überwachen.

Bei fortgeschrittener PKD, die zu Nierenversagen führt, können eine Dialyse und eine Nierentransplantation erforderlich sein. Eine oder beide Nieren müssen möglicherweise entfernt werden.

Bewältigung und Unterstützung für PKD

Eine PKD-Diagnose kann Änderungen und Überlegungen für Sie und Ihre Familie bedeuten. Sie können eine Reihe von Emotionen erleben, wenn Sie eine PKD-Diagnose erhalten und sich an das Leben mit der Krankheit gewöhnen.

Es kann hilfreich sein, sich an ein Unterstützungsnetzwerk aus Familie und Freunden zu wenden.

Vielleicht möchten Sie sich auch an einen Ernährungsberater wenden. Sie können diätetische Schritte empfehlen, die Ihnen helfen, den Blutdruck niedrig zu halten und die Arbeit der Nieren zu reduzieren, die Elektrolyte und Natriumspiegel filtern und ausgleichen müssen.

Es gibt mehrere Organisationen, die Menschen mit PKD unterstützen und informieren:

• Die PKD Foundation hat Ortsgruppen im ganzen Land, um Menschen mit PKD und ihre Familien zu unterstützen. Besuchen Sie ihre Website, um ein Kapitel in Ihrer Nähe zu finden.
• Die National Kidney Foundation (NKF) bietet Aufklärungs- und Selbsthilfegruppen für Nierenpatienten und ihre Familien an.

• Die American Association of Kidney Patients (AAKP) setzt sich auf allen Ebenen von Regierungs- und Versicherungsorganisationen für den Schutz der Rechte von Nierenpatienten ein.

Sie können auch mit Ihrem Nephrologen oder Ihrer örtlichen Dialyseklinik sprechen, um Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe zu finden. Sie müssen nicht dialysepflichtig sein, um auf diese Ressourcen zugreifen zu können.

Wenn Sie nicht bereit sind oder keine Zeit haben, an einer Selbsthilfegruppe teilzunehmen, stehen Ihnen bei jeder dieser Organisationen Online-Ressourcen und -Foren zur Verfügung.

Fortpflanzungsunterstützung

Da PKD eine erbliche Erkrankung sein kann, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, einen genetischen Berater aufzusuchen. Sie können Ihnen helfen, eine Karte der Krankengeschichte Ihrer Familie in Bezug auf PKD zu erstellen.

Eine genetische Beratung kann eine Option sein, die Ihnen helfen kann, wichtige Entscheidungen abzuwägen, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind PKD haben könnte.

Nierenversagen und Transplantationsmöglichkeiten

Eine der schwerwiegendsten Komplikationen der PKD ist das Nierenversagen. Dies ist, wenn die Nieren nicht mehr in der Lage sind:

• Abfallprodukte filtern
• Flüssigkeitshaushalt aufrechterhalten
• Blutdruck halten

In diesem Fall wird Ihr Arzt Optionen mit Ihnen besprechen, die eine Nierentransplantation oder Dialysebehandlungen umfassen können, um als künstliche Nieren zu fungieren.

Wenn Ihr Arzt Sie auf eine Nierentransplantationsliste setzt, gibt es mehrere Faktoren, die Ihre Platzierung bestimmen. Dazu gehören Ihr allgemeiner Gesundheitszustand, das erwartete Überleben und die Dauer Ihrer Dialysezeit.

Es ist auch möglich, dass ein Freund oder Verwandter Ihnen eine Niere spendet. Da Menschen mit nur einer Niere mit relativ wenigen Komplikationen leben können, kann dies eine Option für Familien sein, die einen bereitwilligen Spender haben.

Die Entscheidung, sich einer Nierentransplantation zu unterziehen oder einer Person mit Nierenerkrankung eine Niere zu spenden, kann schwierig sein. Ein Gespräch mit Ihrem Nephrologen kann Ihnen helfen, Ihre Optionen abzuwägen. Sie können auch fragen, welche Medikamente und Behandlungen Ihnen helfen können, in der Zwischenzeit so gut wie möglich zu leben.

Laut der University of Iowa ermöglicht die durchschnittliche Nierentransplantation eine Nierenfunktion von 10 bis 12 Jahren.

Wie sehen die Aussichten für Menschen mit PKD aus?

Für die meisten Menschen wird PKD im Laufe der Zeit langsam schlimmer. Laut der National Kidney Foundation werden schätzungsweise 50 Prozent der Menschen mit PKD im Alter von 60 Jahren an Nierenversagen leiden.

Diese Zahl steigt bis zum Alter von 70 Jahren auf 60 Prozent. Da die Nieren so wichtige Organe sind, kann ihr Versagen andere Organe wie die Leber beeinträchtigen.

Die richtige medizinische Versorgung kann Ihnen helfen, die PKD-Symptome jahrelang zu bewältigen. Wenn Sie keine anderen Erkrankungen haben, sind Sie möglicherweise ein guter Kandidat für eine Nierentransplantation.

Sie können auch in Betracht ziehen, mit einem genetischen Berater zu sprechen, wenn Sie eine Familiengeschichte von PKD haben und planen, Kinder zu haben.