Was ist das Progerie-Syndrom?
Unter dem Progerie-Syndrom versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, die bei Kindern zu einem schnellen Altern führen. Im Griechischen bedeutet „progeria“ vorzeitig alt. Kinder mit dieser Erkrankung werden im Durchschnitt 13 Jahre alt.
Das Progerie-Syndrom ist selten. Nach Angaben der Progeria Research Foundation ist etwa einer von 20 Millionen Menschen davon betroffen. Schätzungsweise leben weltweit 350 bis 400 Kinder mit dem Syndrom. Progerie betrifft Kinder unabhängig von ihrem Geschlecht oder ihrer ethnischen Zugehörigkeit.
Arten des Progerie-Syndroms
Die häufigste Form des Progerie-Syndroms ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Es handelt sich um eine seltene und tödliche genetische Störung. Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist eine weitere Form des Progerie-Syndroms. Es tritt bei Kindern auf, während sie sich noch in der Gebärmutter befinden.
Die Erwachsenenversion des Progerie-Syndroms ist das Werner-Syndrom. Die Symptome des Werner-Syndroms treten normalerweise bei Teenagern auf. Menschen mit dieser Erkrankung können bis zu 40 oder 50 Jahre alt werden.
Was sind die Symptome einer Progerie?
Wenn Ihr Kind an einer Form der Progerie leidet, werden die Symptome wahrscheinlich vor oder um seinen ersten Geburtstag herum auftreten. Bei der Geburt werden sie wahrscheinlich wie ein gesundes Baby aussehen, aber von da an beginnen sie schnell zu altern. Sie werden wahrscheinlich die folgenden Symptome entwickeln:
- schlechte Entwicklung in Größe und Gewicht
- Verlust von Körperfett
- Haarausfall
- sichtbare Kopfhautvenen
- Haut, die gealtert oder abgenutzt aussieht
- hervorstehende Augen
- dünne Lippen
- steife Gelenke
Was verursacht Progerie?
Progerie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Die Mutation tritt im LMNA-Gen auf. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das dabei hilft, die strukturelle Integrität des Zellkerns aufrechtzuerhalten. Ohne Stärke im Zellkern ist die Struktur einer Zelle schwach. Dies führt zu einer schnellen Alterung.
Während Progerie die Gene beeinflusst, gehen Experten nicht davon aus, dass sie erblich bedingt ist. Eltern, die ein Kind haben, das an Progerie leidet, haben keine höhere Chance, ein weiteres Kind zu bekommen, das daran leidet.
Wie wird Progerie diagnostiziert?
Der Arzt Ihres Kindes führt zunächst eine körperliche Untersuchung durch. Wenn sie vermuten, dass Ihr Kind an Progerie leidet, werden sie wahrscheinlich eine Blutuntersuchung anordnen, um festzustellen, ob eine Mutation des dafür verantwortlichen Gens vorliegt.
Wie wird Progerie behandelt?
Progerie ist nicht heilbar, es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung der Krankheit. Laufende Forschung hat einige vielversprechende Medikamentenoptionen identifiziert.
Einige Kinder mit Progerie werden wegen Komplikationen der Krankheit, wie etwa verkalkten Arterien, behandelt. Beispielsweise kann der Arzt Ihres Kindes Aspirin, Statine, Physiotherapie oder andere Behandlungen verschreiben.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Progerie?
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Progerie beträgt 13 Jahre, obwohl einige Menschen auch über 20 Jahre alt werden. Progerie ist ein tödliches Syndrom.
Menschen mit Progerie haben ein erhöhtes Risiko für viele gesundheitliche Probleme. Beispielsweise neigen sie leicht dazu, ihre Hüfte auszurenken. Die meisten von ihnen erleiden schließlich Herzerkrankungen und Schlaganfälle. Es kommt sehr häufig vor, dass Kinder mit Progerie Arteriosklerose oder verhärtete und verengte Arterien entwickeln. Die meisten betroffenen Kinder sterben schließlich an einer Herzerkrankung. Kinder mit Progerie weisen eine alterstypische motorische Entwicklung auf.
