Überblick über sporadische tödliche Schlaflosigkeit, eine äußerst seltene Erkrankung

Die Symptome von sFI variieren von Person zu Person und ähneln häufig anderen Hirnerkrankungen.

Zu Beginn der Krankheit kann es zu Schlafstörungen (Schlaflosigkeit) kommen, aber nicht jeder mit SFI berichtet von Schlaflosigkeit. Schlafstudien zeigen oft unorganisierte und unterbrochene Schlafmuster.

Andere frühe Symptome von sFI können sein:

• in Abstimmung
• Verhaltens- und Persönlichkeitsveränderungen
• Gedächtnisverlust
• Sehprobleme, wie Doppeltsehen
• Zittern
• ungewöhnliches Gangmuster (Ganginstabilität)
• Ermüdung
• Angst
• Depression
• visuelle Halluzinationen
• Wahnvorstellungen

Mit fortschreitender Krankheit können folgende Symptome auftreten:

• Demenz
• Spastik
• Schwäche
• Gewichtsverlust
• Zucken oder Zuckungen der Muskeln in Armen, Beinen und im Gesicht
• Koma

Während familiäre tödliche Schlaflosigkeit bekanntermaßen in vier Stadien auftritt, weist sFI keinen klar definierten Krankheitsverlauf auf. Die Krankheit ist so selten, dass Forscher nicht viel über ihren Verlauf wissen. Die Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein und nicht jeder leidet im Frühstadium der Krankheit unter Schlaflosigkeit.

Sobald die Symptome auftreten, neigen sie dazu, schnell zu Bewusstlosigkeit und Tod zu führen.

SFI ist auf ein fehlgefaltetes Protein im Gehirn zurückzuführen, der Grund für die Fehlfaltung des Proteins ist jedoch nicht geklärt. Es tritt bei Menschen ohne bekannte Risikofaktoren oder Genmutationen auf.

Die Krankheit gilt als seltener Subtyp der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, die typischerweise auftritt Menschen in ihren 60ern. Allerdings ist das mittlere Erkrankungsalter bei a Studie von 44 Personen mit SFI war erst 49 Jahre alt.

Sowohl sFI als auch die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit gehören zu einer Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die als Prionenerkrankungen bekannt sind. Diese Krankheiten betreffen etwa 1–2 Millionen Menschen laut einer Studie aus dem Jahr 2016 jedes Jahr um die Welt.

SFI betrifft einen Teil des Gehirns, den Thalamus. Der Thalamus fungiert als Relaisstation, durch die Informationen zunächst weitergeleitet werden müssen, bevor sie zur Interpretation an die Großhirnrinde des Gehirns weitergeleitet werden.

Der Thalamus ist unter anderem für Bewegung, Lernen, Gedächtnis, Bewusstsein, Sinnesprozesse und Schlaf verantwortlich.

Eine Schädigung dieses Teils des Gehirns durch sFI beeinträchtigt viele Körperprozesse, einschließlich Schlaf, Bewegung und Gedächtnis. Es kommt schnell zu Demenz, Bewusstlosigkeit und Tod.

Eine tödliche Schlaflosigkeit ist schwer zu diagnostizieren, da die Krankheit spontan auftritt und ihre Symptome oft denen anderer neurodegenerativer Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit ähneln.

Sobald Ihr Arzt andere ähnliche Erkrankungen ausschließt, kann er die Diagnose möglicherweise mit einer Schlafstudie oder einer Polysomnographie und einer Positronenemissionstomographie (PET) des Gehirns bestätigen.

Bei vielen Menschen wird die Diagnose erst durch eine Autopsie nach dem Tod bestätigt.

Derzeit gibt es keine Heilung für SFI. Die Erforschung von Behandlungsmöglichkeiten ist im Gange, aber da die Krankheit selten und schwer zu diagnostizieren ist, wurden bisher kaum Fortschritte erzielt.

Zur Behandlung von Prionenerkrankungen wurden einige neue Medikamente identifiziert. Das am weitesten fortgeschrittene ist PRN100, ein monoklonaler Antikörper, der nachweislich das Überleben von Mäusen verlängert, die mit einer Prionenkrankheit infiziert sind. Das Medikament befindet sich derzeit in frühen klinischen Studien am Menschen.

Die Behandlung von SFI ist unterstützend. Ziel ist es, dass Sie sich im Krankheitsverlauf wohler fühlen und das Fortschreiten der Krankheit möglicherweise verlangsamt wird.

Ein Ärzteteam wird versuchen, Ihre Symptome mit Medikamenten wie Medikamenten gegen Krampfanfälle, Beruhigungsmitteln und anderen Medikamenten, die typischerweise bei Bewegungsstörungen eingesetzt werden, in den Griff zu bekommen.

Behandlung mit den Vitaminen B6, B12, Eisen und Folsäure verbessert nachweislich auch das Wohlbefinden von Menschen mit sFI. Medikamente, die normalerweise zur Behandlung von Schlaflosigkeit eingesetzt werden, wirken bei SFI nicht.

Es gibt keine Möglichkeit, sFI zu verhindern. Die Krankheit ist nicht ansteckend und man kann sie nicht durch Kontakt mit jemand anderem bekommen.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihnen schnell fortschreitende Symptome auftreten:

• kognitive Probleme
• Verhaltens- oder Stimmungsänderungen
• Verlust der Koordination
• Sichtprobleme
• Plötzliche und fortschreitende Schlafprobleme

Es ist viel wahrscheinlicher, dass diese Symptome durch etwas anderes als sFI verursacht werden, sFI sollte jedoch als seltene mögliche Ursache in Betracht gezogen werden.

Es gibt keine Heilung für SFI und es ist bekannt, dass die Krankheit schnell fortschreitet und in allen Fällen tödlich verläuft.

In einer Studie mit 13 Menschen mit sFI in Europa in den letzten 20 Jahren betrug die durchschnittliche Krankheitsdauer 30 Monate, mit einer Spanne von 7–96 Monaten. In einem anderen Studie Bei 44 Personen mit der Diagnose sFI betrug die mittlere Krankheitsdauer 24 Monate, ebenfalls mit einer Spanne von 7–96 Monaten.

SFI ist äußerst selten. Obwohl es keine Heilung gibt, untersuchen und charakterisieren Forscher die mit sFI und anderen Prionenerkrankungen verbundenen Prionen und suchen nach neuen therapeutischen Zielen für deren Behandlung.

Wenn Sie oder ein Angehöriger an SFI leiden, möchten Sie möglicherweise die Teilnahme an einer klinischen Studie in Betracht ziehen, damit Wissenschaftler mehr über die Krankheit erfahren und eines Tages ein Heilmittel finden können.