Angeborene stationäre Nachtblindheit ist eine seltene, vererbte Augenerkrankung, die vor allem Menschen betrifft, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden. Es ist nicht fortschreitend, es gibt jedoch keine bekannte Behandlung oder Heilung.
Angeborene stationäre Nachtblindheit (CSNB) ist die Bezeichnung für eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die Ihre Sehfähigkeit bei schlechten Lichtverhältnissen oder Dunkelheit beeinträchtigen. Wenn Sie oder ein geliebter Mensch an dieser Erkrankung leiden, haben Sie seit Ihrer Geburt Schwierigkeiten beim nächtlichen Sehen.
Mediziner sprechen von stationär, da sich der Zustand nicht verschlechtert. Ihre Nachtsichtfähigkeit bleibt Ihr ganzes Leben lang ungefähr gleich.
Dieser Zustand wird typischerweise vererbt, was bedeutet, dass Familien ihn an die nächste Generation weitergeben.
In diesem Artikel untersuchen wir die Ursachen von CSNB, wer es bekommt und wie es vererbt wird. Wir besprechen auch Diagnose, Behandlung und Ausblick.
Was verursacht angeborene stationäre Nachtblindheit?
Veränderungen oder Mutationen in bestimmten Genen verursachen CSNB. Diese Gene spielen eine entscheidende Rolle dabei, wie Ihre Augen auf Licht reagieren. Wenn diese Gene nicht richtig funktionieren, können Sie bei schlechten Lichtverhältnissen oder in der Dunkelheit Schwierigkeiten beim Sehen haben.
Die Forschung hat mehrere spezifische Gene mit CSNB in Verbindung gebracht. Beispielsweise liegen Mutationen in den Genen GNAT, TRPM1 und LRIT3 vor
Wie wird eine angeborene stationäre Nachtblindheit vererbt?
CSNB ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird innerhalb der Familie weitergegeben. Die für CSNB verantwortlichen Gene werden normalerweise in einem von ihnen vererbt
- X-chromosomale Vererbung
- autosomal-rezessive Vererbung
- autosomal-dominante Vererbung
Bei der X-chromosomalen Vererbung liegt das Gen, das CSNB verursacht, auf dem X-Chromosom. Menschen, denen bei der Geburt ein Mann zugewiesen wurde, haben normalerweise nur ein X-Chromosom und sind es auch
Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass Sie zwei Kopien des fehlerhaften Gens – eine von jedem Elternteil – erben müssen, um CSNB zu entwickeln. In diesen Fällen zeigen die Eltern möglicherweise keine Symptome, tragen aber eine Kopie des fehlerhaften Gens mit sich, mit der Chance, sie an ihre Kinder weiterzugeben.
Andererseits bedeutet die autosomal-dominante Vererbung, dass Sie das mutierte Gen nur von einem Elternteil erben müssen.
Wer bekommt eine angeborene stationäre Nachtblindheit?
CSNB kann jeden betreffen, wird jedoch am häufigsten bei Personen diagnostiziert, die bei der Geburt aufgrund ihres Alters als männlich eingestuft wurden
Solange der Zustand vorliegt
Wie selten ist eine angeborene stationäre Nachtblindheit?
CSNB ist eine seltene Erkrankung und ihre weltweite Prävalenz ist unbekannt. Das ergab eine Studie aus dem Jahr 2019
Wie diagnostiziert der Arzt eine angeborene stationäre Nachtblindheit?
Die Diagnose von CSNB umfasst typischerweise eine Reihe von Tests, einschließlich eines Elektroretinogramms (ERG). Dieser Test misst die elektrischen Reaktionen verschiedener Zelltypen in der Netzhaut, einschließlich der lichtempfindlichen Zellen, die als Stäbchen und Zapfen bezeichnet werden. Bei Menschen mit CSNB zeigen die ERG-Ergebnisse häufig spezifische Unregelmäßigkeiten, die zur Bestätigung der Diagnose beitragen können.
Ein weiteres wichtiges Diagnoseinstrument sind Gentests. Da es sich bei CSNB um eine genetische Erkrankung handelt, kann die Identifizierung der spezifischen Genmutation eine endgültige Diagnose liefern. Es hilft Ihnen auch zu verstehen, wie es vererbt wird, und kann für die Familienplanung nützlich sein.
Wie wird die angeborene stationäre Nachtblindheit behandelt?
Derzeit gibt es keine endgültige Heilung für CSNB. Allerdings gibt es Fortschritte in der Gentherapie
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Forscher glauben auch, dass der Ersatz von Photorezeptoren (Stäbchen und Zapfen) durch Transplantation und Gentherapie dazu beitragen kann, Menschen mit CSNB eine langfristige Linderung zu verschaffen.
Auch wenn diese Ergebnisse vielversprechend sind, muss unbedingt beachtet werden, dass sie sich noch im experimentellen Stadium befinden. Tierstudien spiegeln nicht unbedingt die Auswirkungen oder Nebenwirkungen auf den Menschen wider.
Wenn Sie oder ein Angehöriger an CSNB leiden, besprechen Sie mögliche Behandlungsmöglichkeiten mit einem Arzt. Sie können Ihnen auch dabei helfen, sich vor Verletzungen zu schützen, die durch eine verminderte Sehkraft in der Nacht entstehen könnten.
Wie sehen die Aussichten für Menschen mit angeborener stationärer Nachtblindheit aus?
Die Aussichten für Menschen mit CSNB bleiben im Allgemeinen im Laufe der Zeit stabil.
Während es derzeit keine Heilung für CSNB gibt, sind Fortschritte in der Gentherapie vielversprechend. Die Behandlung dieser Erkrankung erfordert häufig Anpassungen zur Verbesserung der Nachtsicht und der allgemeinen Lebensqualität.
Angeborene stationäre Nachtblindheit vs. Retinitis pigmentosa
CSNB und Retinitis pigmentosa (RP) sind beides genetische Augenerkrankungen, unterscheiden sich jedoch erheblich in der Art und Weise, wie sie Ihr Sehvermögen beeinflussen. CSNB ist stationär, das heißt, es schreitet im Laufe der Zeit nicht voran. Es betrifft vor allem das Nachtsichtvermögen und kann von Geburt an vorhanden sein.
RP ist eine fortschreitende Erkrankung
CSNB ist eine seltene genetische Augenerkrankung, bei der Nachtblindheit ein Hauptsymptom ist. Mit der Zeit wird es nicht schlimmer. Es gibt jedoch keine andere Heilung oder Behandlung als die Anpassung, damit Sie ein angenehmes Leben führen können.
