Was ist das Blau-Syndrom und wie behandelt man es?

Das Blau-Syndrom ist eine seltene Krankheit, von der in den Vereinigten Staaten weniger als 1.000 Menschen betroffen sind. Die Symptome treten normalerweise bei Neugeborenen und Säuglingen auf, die die genetische Variation, die die Krankheit verursacht, von einem ihrer Eltern geerbt haben.

Obwohl die meisten Fälle des Blau-Syndroms diese vererbbare Form annehmen, gibt es auch eine sporadische Form der Krankheit, die bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte auftritt. Diese Variante wird als früh einsetzende Sarkoidose bezeichnet. Bei beiden Erkrankungen handelt es sich um autoinflammatorische Erkrankungen, die Haut, Gelenke und Augen betreffen.

Bei den meisten Menschen mit der vererbbaren Form dieser Krankheit treten die Symptome des Blau-Syndroms in den ersten Lebensjahren auf, typischerweise dann, wenn das Kind in der Nähe ist 3 oder 4 Jahre alt.

Der Hauptgrund für das frühe Auftreten der Krankheit liegt darin, dass Familienmitglieder sie als NOD2-Genmutation aneinander weitergeben können. Es ist möglich, dass die Symptome auch nach dem 10. Lebensjahr auftreten, die häufigste Spanne liegt jedoch dazwischen 4 Monate und 5 Jahre alt.

Die ersten Symptome, die beim Blau-Syndrom auftreten, sind arthritische Schwellungen oder Schmerzen in einem oder mehreren Gelenken sowie ein Ausschlag oder erhabene Beulen unter der Haut.

Derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit, daher breiten sich die Symptome zunehmend auf weitere Gelenke und andere Körperteile aus.

Das Blau-Syndrom ist nicht unbedingt eine tödliche Krankheit, aber verschiedene Symptome können zu Komplikationen wie Schmerzen oder Infektionen führen, die die Lebensqualität beeinträchtigen können.

Es gibt Medikamente, um die Symptome und das Fortschreiten des Blau-Syndroms zu verlangsamen oder zu lindern, aber die Wirksamkeit der Behandlung ist von Person zu Person unterschiedlich.

Arthritische Schmerzen oder Gelenkbeschwerden sind eines der ersten Symptome, die beim Blau-Syndrom auftreten, und treten bei fast jedem Menschen auf, der an dieser Krankheit leidet. Es betrifft eine Vielzahl von Gelenken, darunter:

• Handgelenke
• Knie
• Knöchel
• Finger
• Ellenbogen
• Hüften
• Wirbelsäule

Eine kleine Studie aus dem Jahr 2014 schätzte, dass 41 % der Menschen weiterhin ihren gewohnten Alltagsaktivitäten nachgehen könnten, um festzustellen, wie behindernd dieser Schaden sein kann. Fast 50 % erlitten eine leichte bis mittelschwere Behinderung. Laut der Studie kam es bei etwa 11 % der Menschen mit Blau-Syndrom zu schweren Beeinträchtigungen.

Auch bei Menschen mit Blau-Syndrom kommt es häufig zu Hautausschlägen. Diese Ausschläge können normalerweise wie folgt aussehen:

• rot und erhaben
• schuppig und trocken
• bräunlich und schuppig
• ein weißer, schuppiger Belag auf der Haut

Beim Blau-Syndrom können auch erhabene, rötliche Knötchen auftreten, dies ist jedoch ein selteneres Symptom.

Während Hautausschläge und Gelenkschmerzen oder -entzündungen die häufigsten Symptome des Blau-Syndroms sind, können diese im Laufe der Zeit zu schwerwiegenderen Schäden und Behinderungen führen.

Eine der häufigsten Komplikationen des Blau-Syndroms sind Augenprobleme, meist in Form von Rötungen und Entzündungen der mittleren Augenschicht. Bis zu 80 % der Menschen mit Blau-Syndrom entwickeln Augenprobleme, zu denen Folgendes gehören kann:

• erhöhter Augeninnendruck
• Katarakte
• Uveitis
• Chorioretinitis
• Bandkeratopathie
• Optikusatrophie
• Netzhautablösung
• Sehkraftverlust

Die Genvariation, die das Blau-Syndrom verursacht, betrifft hauptsächlich Haut, Gelenke und Augen, aber dieser Zustand kann auch zu Problemen mit bestimmten Blutgefäßen oder inneren Organen führen. Zu den weniger häufigen, aber dennoch möglichen Auswirkungen des Blau-Syndroms auf andere Körperbereiche gehören:

• Leber erkrankung
• Anämie
• Nierenkarzinom
• Aortenaneurysma
• Kurzatmigkeit
• Gesichtslähmung
• Bluthochdruck
• Entzündung der Blutgefäße
• geschwollene Lymphknoten
• Nierenerkrankung oder -schäden
• Entzündung der Herzschleimhaut
• Milzvergrößerung

Es gibt einige Aspekte des Blau-Syndroms, die Ärzte bei einer körperlichen Untersuchung erkennen können, aber viele der Symptome, die bei dieser Krankheit auftreten, ähneln denen verschiedener anderer Erkrankungen.

Gentests oder Vorkenntnisse über das in der Familie verbreitete Blau-Syndrom können helfen, die Diagnose zu beschleunigen, aber Ärzte diagnostizieren diesen Zustand normalerweise mit einer Kombination der folgenden Tests.

• Blutuntersuchung auf Entzündungen im Körper
• Hautbiopsien zur Überprüfung auf Entzündungen und Granulome
• Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen zur Untersuchung von Knochen- und Gelenkveränderungen

Derzeit gibt es keine Heilung für das Blau-Syndrom, aber es gibt Behandlungen, die Ihnen bei der Behandlung von Symptomen wie Schmerzen und Entzündungen helfen können. Abhängig von Ihren Symptomen und den Komplikationen, die Sie beim Blau-Syndrom entwickeln, können Sie möglicherweise das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, um ihre Auswirkungen zu minimieren.

Die Seltenheit des Blau-Syndroms in Kombination mit der Vielzahl möglicher Symptome erschweren die Behandlung der Erkrankung. Ihr Arzt muss Ihre Medikamente und Behandlung auf Ihre Symptome und Komplikationen abstimmen und alle anderen gesundheitlichen Probleme berücksichtigen, die Sie möglicherweise haben.

Die häufigste Art der Behandlung des Blau-Syndroms sind systemische Medikamente, die Ihr Immunsystem unterdrücken, um Entzündungen zu reduzieren. Die Behandlung kann Medikamente umfassen wie:

• Methotrexat
• Kortikosteroide
• Tumornekrosefaktor-Inhibitoren
• Mycophenolatmofetil (CellCept)

Neuere biologische Medikamente, die gezielt auf bestimmte Bereiche Ihres Immunsystems wirken, können auch das Blau-Syndrom behandeln. Beispiele für Medikamente, die ein Arzt zur Behandlung dieser Erkrankung verschreiben kann, sind:

• Etanercept
• Tocilizumab (Actemra)
• Adalimumab
• Infliximab
• Canakinumab (Ilaris)
• Anakinra (Kineret)

Das Blau-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die Arthritis-Symptome wie Schmerzen und Gelenkveränderungen, Hautausschläge und -verfärbungen sowie Augenprobleme verursacht. Obwohl einige Fälle aufgrund einer genetischen Mutation auftreten, erben die meisten Menschen mit Blau-Syndrom es von Genen, die ihre Eltern weitergeben, sodass die Symptome bereits im Säuglings- oder Kindesalter beginnen.

Derzeit gibt es keine Heilung für das Blau-Syndrom, aber Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken und Entzündungen bekämpfen, können helfen, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.