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Das Vorhandensein von zwei Kopien der MTHFR-Genmutation kann Ihr Risiko für bestimmte Gesundheitszustände erhöhen, obwohl weitere Forschung erforderlich ist. Möglicherweise haben Sie die Mutation und finden es erst heraus, wenn Sie sich einem Gentest unterziehen oder ein gesundheitliches Problem haben.

Möglicherweise haben Sie die Abkürzung MTHFR in den letzten Gesundheitsnachrichten gesehen. Es bezieht sich auf eine relativ häufige genetische Mutation.

MTHFR steht für Methylentetrahydrofolatreduktase. Es erregt Aufmerksamkeit aufgrund einer genetischen Mutation, die zu hohen Homocysteinspiegeln im Blut und niedrigen Folat- und anderen Vitaminspiegeln führen kann.

Seine Hauptfunktion besteht darin, Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung des MTHFR-Proteins zu geben, das Ihrem Körper hilft, Folsäure zu produzieren. Dieses B-Vitamin ist notwendig, um DNA zu erzeugen.

Es wurde befürchtet, dass bestimmte Gesundheitsprobleme mit MTHFR-Mutationen in Verbindung gebracht werden, daher sind Tests im Laufe der Jahre immer mehr zum Mainstream geworden.

Varianten des MTHFR-Gens

Sie können entweder eine oder zwei Mutationen – oder keine – im MTHFR-Gen haben. Diese Mutationen werden oft als Varianten bezeichnet. Eine Variante ist ein Teil der DNA eines Gens, der üblicherweise von Person zu Person unterschiedlich ist oder variiert.

Eine Variante (heterozygot) zu haben, trägt mit geringerer Wahrscheinlichkeit zu Gesundheitsproblemen bei. Einige Experten glauben, dass das Vorhandensein von zwei Mutationen (homozygot) zu ernsthafteren Problemen führen kann.

Es gibt zwei Varianten oder Formen von Mutationen, die auf dem MTHFR-Gen auftreten können. Die konkreten Varianten sind:

  • C677T: Etwa 30 bis 40 Prozent der amerikanischen Bevölkerung haben möglicherweise eine Mutation an der Genposition C677T. Rund 25 Prozent der Menschen hispanischer Abstammung und 10 bis 15 Prozent kaukasischer Abstammung sind homozygot für diese Variante.
  • A1298C: Es gibt nur begrenzte Forschung zu dieser Variante. Allerdings, ein Studie 2015 fanden heraus, dass A1298C in 7 bis 14 Prozent der nordamerikanischen, europäischen und australischen Bevölkerung vorkommt. Im Vergleich dazu ist die Variante in hispanischen und asiatischen Populationen weitaus seltener.

Es ist auch möglich, sowohl C677T- als auch A1298C-Mutationen zu erwerben, was jeweils eine Kopie ist.

Genmutationen werden vererbt, was bedeutet, dass Sie sie von Ihren Eltern erwerben. Bei der Empfängnis erhalten Sie von jedem Elternteil eine Kopie des MTHFR-Gens. Wenn beide Mutationen haben, ist Ihr Risiko, eine homozygote Mutation zu haben, höher.

In Fällen, in denen eine Person jedoch zwei Kopien der C677T -Mutation oder einer Kopie jeder Mutation, besteht möglicherweise das Risiko eines hohen Homocysteinspiegels (einer Aminosäure), der die Körperfunktion beeinträchtigen kann.

Symptome einer MTHFR-Mutation

Die Symptome variieren von Person zu Person und von Variante zu Variante. Wenn Sie eine schnelle Internetsuche durchführen, werden Sie wahrscheinlich viele Websites finden, die behaupten, dass MTHFR direkt eine Reihe von Erkrankungen verursacht.

Denken Sie daran, dass sich die Forschung zu MTHFR und seinen Auswirkungen noch in der Entwicklung befindet. Beweise, die die meisten dieser Gesundheitszustände mit MTHFR in Verbindung bringen, fehlen derzeit oder wurden widerlegt.

Höchstwahrscheinlich werden Sie sich Ihres MTHFR-Mutationsstatus nie bewusst, es sei denn, Sie haben Probleme oder lassen sich testen.

Gesundheitszustand und MTHFR-Mutation

Es ist erwähnenswert, dass die mit MTHFR verbundenen Gesundheitszustände von Ihrer Art der Mutation und davon abhängen, wie viele Kopien Sie enthalten.

In Fällen, in denen Sie nur eine Kopie der C677T- oder A1298C-Mutationoder zwei Kopien der A1298C-Mutation, sind normalerweise keine Gesundheitsprobleme oder -risiken verbunden.

Bedingungen, die vorgeschlagen wurden, um mit MTHFR in Verbindung gebracht zu werden, umfassen:

  • kardiovaskuläre und thromboembolische Erkrankungen (insbesondere Blutgerinnsel, Schlaganfälle, Embolien und Herzinfarkte)
  • Depression
  • Angst
  • bipolare Störung
  • Schizophrenie
  • Darmkrebs
  • Akute Leukämie
  • chronische Schmerzen und Müdigkeit
  • Nervenschmerzen
  • Migräne
  • wiederholte Fehlgeburten bei Frauen im gebärfähigen Alter
  • Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten wie Spina bifida und Anenzephalie

Erfahren Sie mehr über eine erfolgreiche Schwangerschaft mit MTHFR.

Das Risiko ist möglicherweise erhöht, wenn eine Person zwei Genvarianten hat oder homozygot für die MTHFR-Mutation ist.

Test auf MTHFR-Mutationen

Verschiedene Gesundheitsorganisationen – darunter das American College of Obstetricians and Gynecologists, das College of American Pathologists, das American College of Medical Genetics und die American Heart Association – empfehlen nicht, auf Varianten zu testen, es sei denn, eine Person hat auch sehr hohe Homocysteinspiegel oder andere gesundheitliche Indikationen.

Dennoch könnten Sie neugierig sein, Ihren individuellen MTHFR-Status zu erfahren. Erwägen Sie, Ihren Arzt aufzusuchen und die Vor- und Nachteile eines Tests zu besprechen.

Denken Sie daran, dass Gentests möglicherweise nicht von Ihrer Versicherung übernommen werden. Rufen Sie Ihren Versicherungsanbieter an, wenn Sie erwägen, sich testen zu lassen, und erkundigen Sie sich nach den Kosten.

Einige genetische Testkits für zu Hause bieten auch ein Screening auf MTHFR an. Beispiele beinhalten:

  • 23undIch. Dies ist eine beliebte Wahl, die genetische Abstammungs- und Gesundheitsinformationen liefert. Es ist auch relativ günstig ($200). Um diesen Test durchzuführen, füllen Sie Speichel in ein Röhrchen und schicken es per Post an ein Labor. Ergebnisse dauern 6 bis 8 Wochen.
  • Zu Hause MTHFR. Diese $80-Option konzentriert sich speziell auf die Mutation. Der Test wird durchgeführt, indem DNA von der Innenseite Ihrer Wange mit Tupfern gesammelt wird. Nach dem Versand der Probe dauert es ein bis zwei Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen.

Behandlung von verwandten Gesundheitsproblemen

Eine MTHFR-Variante zu haben bedeutet nicht, dass Sie eine medizinische Behandlung benötigen. Es könnte nur bedeuten, dass Sie ein Vitamin-B-Präparat einnehmen müssen.

Hoher Homocysteinspiegel

Eine Behandlung ist typischerweise erforderlich, wenn Sie sehr hohe Homocysteinspiegel haben, die fast immer über den Werten liegen, die den meisten MTHFR-Varianten zugeschrieben werden. Ihr Arzt sollte andere mögliche Ursachen für erhöhtes Homocystein ausschließen, das mit oder ohne MTHFR-Varianten auftreten kann.

Andere Ursachen für hohes Homocystein sind:

  • Hypothyreose
  • Erkrankungen wie Diabetes, hoher Cholesterinspiegel und Bluthochdruck
  • Fettleibigkeit und Inaktivität
  • bestimmte Medikamente wie Atorvastatin, Fenofibrat, Methotrexat und Nikotinsäure

Von dort hängt die Behandlung von der Ursache ab und berücksichtigt nicht unbedingt MTHFR. Die Ausnahme ist, wenn bei Ihnen alle der folgenden Erkrankungen gleichzeitig diagnostiziert wurden:

  • hoher Homocysteinspiegel
  • eine bestätigte MTHFR-Mutation
  • Vitaminmangel in Folat, Cholin oder Vitamin B12, B6 oder Riboflavin

In diesen Fällen kann Ihr Arzt eine Nahrungsergänzung vorschlagen, um Mängel zusammen mit Medikamenten oder Behandlungen zur Behandlung des spezifischen Gesundheitszustands zu beheben.

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise auch vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihren Homocysteinspiegel zu senken. Eine vorbeugende Maßnahme ist die Änderung bestimmter Lebensgewohnheiten, die ohne den Einsatz von Medikamenten helfen kann. Beispiele beinhalten:

  • mit dem Rauchen aufhören, wenn Sie rauchen

  • genug Bewegung bekommen
  • sich gesund und ausgewogen ernähren

MTHFR und Schwangerschaft

Wiederkehrende Fehlgeburten und Neuralrohrdefekte sind möglicherweise mit MTHFR assoziiert. Laut dem Genetic and Rare Diseases Information Center deuten Studien darauf hin, dass Frauen mit zwei C677T-Varianten ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen.

A Studie 2019 untersuchten 246 Frauen, die wiederholte Fehlgeburten erlitten hatten und die Mutation des C677T-MTHFR-Gens trugen. Während die Mutation mit diesen Fehlgeburten in Verbindung gebracht wurde, zeigten die Ergebnisse, dass die Verabreichung von Folsäure zusammen mit niedrig dosiertem Aspirin und Enoxaparin eine hilfreiche Therapie war, um wiederkehrende Fehlgeburten zu verhindern.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Tests, wenn eine der folgenden Situationen auf Sie zutrifft:

  • Sie haben mehrere ungeklärte Fehlgeburten erlebt.
  • Sie haben ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt bekommen.
  • Sie wissen, dass Sie die MTHFR-Mutation haben und schwanger sind.

Obwohl es kaum Beweise dafür gibt, schlagen einige Ärzte vor, blutverdünnende Medikamente einzunehmen. Eine zusätzliche Folsäureergänzung kann ebenfalls empfohlen werden.

Mögliche Ergänzung

Die Mutation des MTHFR-Gens hemmt die Art und Weise, wie der Körper Folsäure und andere wichtige B-Vitamine verarbeitet. Die Änderung der Supplementierung dieses Nährstoffs ist ein potenzieller Schwerpunkt, um seinen Auswirkungen entgegenzuwirken.

Folsäure ist eigentlich eine vom Menschen hergestellte Version von Folat, einem natürlich vorkommenden Nährstoff, der in Lebensmitteln vorkommt. Die Einnahme der bioverfügbaren Form von Folat – methyliertes Folat – kann Ihrem Körper helfen, es leichter aufzunehmen.

Die meisten Menschen werden ermutigt, ein Multivitamin zu nehmen, das mindestens enthält 0,4 Milligramm Folsäure pro Tag.

Schwangere werden nicht dazu ermutigt, ihre vorgeburtlichen Vitamine oder Vorsorge allein aufgrund ihres MTHFR-Status zu wechseln. Dies bedeutet die Einnahme der Standarddosis von 0,6 Milligramm Folsäure täglich.

Menschen mit einer Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten sollten mit ihrem Arzt sprechen, um spezifische Empfehlungen zu erhalten.

Zu den Multivitaminen, die methyliertes Folat enthalten, gehören:

  • Thorne Basic Nutrients 2/Tag
  • Smarty Pants Erwachsene komplett
  • Mama Bird pränatale Vitamine

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel ändern. Einige können andere Medikamente oder Behandlungen, die Sie erhalten, beeinträchtigen.

Ihr Arzt kann Ihnen auch verschreibungspflichtige Vitamine vorschlagen, die Folat im Vergleich zu Folsäure enthalten. Abhängig von Ihrer Versicherung können die Kosten dieser Optionen im Vergleich zu rezeptfreien Varianten variieren.

Überlegungen zur Ernährung

Der Verzehr von Lebensmitteln, die reich an Folsäure sind, kann helfen, Ihren Spiegel dieses wichtigen Vitamins auf natürliche Weise zu unterstützen. Eine Supplementierung kann jedoch dennoch erforderlich sein.

Menschen mit bekannten MTHFR-Mutationen sollten ihren Ernährungsplan zusammen mit möglichen Nahrungsergänzungsmitteln oder medizinischen Behandlungen ausführlich mit einem Arzt besprechen.

Einige gute Auswahlmöglichkeiten für Lebensmittel können sein:

  • Proteine ​​wie gekochte Bohnen, Erbsen und Linsen
  • Gemüse wie Spinat, Spargel, Salat, Rüben, Brokkoli, Mais, Rosenkohl und Bok Choy
  • Früchte wie Melone, Honigmelone, Banane, Himbeeren, Grapefruit und Erdbeeren
  • Säfte wie Orangen-, Ananas-, Grapefruit-, Tomaten- oder andere Gemüsesäfte
  • Erdnussbutter
  • Sonnenblumenkerne

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise Lebensmittel vermeiden, die die synthetische Form von Folat, Folsäure, enthalten – obwohl unklar ist, ob dies notwendig oder vorteilhaft ist.

Achten Sie darauf, die Etiketten zu überprüfen, da dieses Vitamin vielen angereicherten Körnern wie Nudeln, Müsli, Brot und kommerziell hergestellten Mehlen zugesetzt wird.

Erfahren Sie mehr über den Unterschied zwischen Folat und Folsäure.

Ihr MTHFR-Status kann Ihre Gesundheit beeinträchtigen oder auch nicht. Es sind weitere Untersuchungen erforderlich, um die tatsächlichen Auswirkungen, falls vorhanden, im Zusammenhang mit den Varianten zu bestimmen.

Auch hier raten viele angesehene Gesundheitsorganisationen davon ab, auf diese Mutation zu testen, insbesondere ohne andere medizinische Indikationen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vorteile und Risiken des Tests sowie über andere Bedenken, die Sie möglicherweise haben.

Ernähren Sie sich weiterhin gut, treiben Sie Sport und praktizieren Sie andere gesunde Lebensgewohnheiten, um Ihr allgemeines Wohlbefinden zu unterstützen.