Was ist Morbus Gaucher?

Stoffwechsel ist der chemische Prozess, den Ihr Körper nutzt, um die Nahrung, die Sie zu sich nehmen, in den Treibstoff umzuwandeln, der Sie am Leben hält.

Ernährung (Nahrung) besteht aus Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten. Diese Substanzen werden von Enzymen in Ihrem Verdauungssystem abgebaut und dann zu den Zellen transportiert, wo sie als Brennstoff verwendet werden können. Ihr Körper verwendet diese Substanzen entweder sofort oder speichert sie zur späteren Verwendung in der Leber, im Körperfett und im Muskelgewebe.

Eine Stoffwechselstörung liegt vor, wenn der Stoffwechselprozess versagt und der Körper entweder zu viel oder zu wenig von den lebenswichtigen Stoffen hat, die er braucht, um gesund zu bleiben.

Unser Körper reagiert sehr empfindlich auf Stoffwechselstörungen. Der Körper muss über Aminosäuren und viele Arten von Proteinen verfügen, um alle seine Funktionen erfüllen zu können. Beispielsweise benötigt das Gehirn Kalzium, Kalium und Natrium, um elektrische Impulse zu erzeugen, und Lipide (Fette und Öle), um ein gesundes Nervensystem aufrechtzuerhalten.

Stoffwechselstörungen können viele Formen annehmen. Das beinhaltet:

• ein fehlendes Enzym oder Vitamin, das für eine wichtige chemische Reaktion notwendig ist
• abnormale chemische Reaktionen, die Stoffwechselprozesse behindern
• eine Erkrankung der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der endokrinen Drüsen oder anderer am Stoffwechsel beteiligter Organe
• Mangelernährung

Sie können eine Stoffwechselstörung entwickeln, wenn bestimmte Organe – zum Beispiel die Bauchspeicheldrüse oder die Leber – nicht mehr richtig funktionieren. Diese Art von Störungen können auf genetische Veranlagung, einen Mangel an einem bestimmten Hormon oder Enzym, den übermäßigen Verzehr bestimmter Lebensmittel oder eine Reihe anderer Faktoren zurückzuführen sein.

Es gibt Hunderte genetischer Stoffwechselstörungen, die durch Mutationen einzelner Gene verursacht werden. Diese Mutationen können über Generationen von Familien weitergegeben werden. Entsprechend der National Institutes of Health (NIH)Bestimmte Rassen oder ethnische Gruppen geben mit größerer Wahrscheinlichkeit mutierte Gene für bestimmte angeborene Erkrankungen weiter. Die häufigsten davon sind:

• Sichelzellenanämie bei Afroamerikanern
• Mukoviszidose bei Menschen europäischer Herkunft
• Ahornsirup-Urinkrankheit in mennonitischen Gemeinden
• Gaucher-Krankheit bei Juden aus Osteuropa
• Hämochromatose bei Kaukasiern in den Vereinigten Staaten

Diabetes ist die häufigste Stoffwechselerkrankung. Es gibt zwei Arten von Diabetes:

• Typ 1, dessen Ursache unbekannt ist, obwohl ein genetischer Faktor vorliegen kann.
• Typ 2, der erworben oder möglicherweise auch durch genetische Faktoren verursacht werden kann.

Nach Angaben der American Diabetes Association leiden 30,3 Millionen Kinder und Erwachsene oder etwa 9,4 Prozent der US-Bevölkerung an Diabetes.

Bei Typ-1-Diabetes greifen die T-Zellen Betazellen in der Bauchspeicheldrüse an und töten sie, die Zellen, die Insulin produzieren. Im Laufe der Zeit kann ein Insulinmangel Folgendes verursachen:

• Nerven- und Nierenschäden
• Sehbehinderung
• erhöhtes Risiko für Herz- und Gefäßerkrankungen

Hunderte angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) wurden identifiziert und die meisten sind äußerst selten. Es wird jedoch geschätzt, dass IEM insgesamt eines von 1.000 Säuglingen betrifft. Viele dieser Erkrankungen können nur behandelt werden, indem die Nahrungsaufnahme der Substanz(en) eingeschränkt wird, die der Körper nicht verarbeiten kann.

Zu den häufigeren Arten von Ernährungs- und Stoffwechselstörungen gehören:

Gaucher-Krankheit

Dieser Zustand führt dazu, dass eine bestimmte Art von Fett, das sich in Leber, Milz und Knochenmark ansammelt, nicht abgebaut werden kann. Diese Unfähigkeit kann zu Schmerzen, Knochenschäden und sogar zum Tod führen. Es wird mit einer Enzymersatztherapie behandelt.

Glucose-Galactose-Malabsorption

Hierbei handelt es sich um einen Defekt beim Transport von Glukose und Galaktose durch die Magenschleimhaut, der zu schwerem Durchfall und Dehydrierung führt. Die Symptome werden durch den Verzicht auf Laktose, Saccharose und Glukose aus der Nahrung kontrolliert.

Hereditäre Hämochromatose

Bei diesem Zustand lagert sich überschüssiges Eisen in mehreren Organen ab und kann Folgendes verursachen:

• Leberzirrhose
• Leberkrebs
• Diabetes
• Herzkrankheit

Die Behandlung erfolgt durch regelmäßige Blutentnahme aus dem Körper (Phlebotomie).

Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD)

MSUD stört den Stoffwechsel bestimmter Aminosäuren und führt zu einer schnellen Degeneration der Neuronen. Wenn sie nicht behandelt wird, führt sie innerhalb der ersten Monate nach der Geburt zum Tod. Die Behandlung besteht darin, die Aufnahme verzweigtkettiger Aminosäuren über die Nahrung zu begrenzen.

Phenylketonurie (PKU)

PKU verursacht eine Unfähigkeit, das Enzym Phenylalaninhydroxylase zu produzieren, was zu Organschäden, geistiger Behinderung und ungewöhnlicher Körperhaltung führt. Die Behandlung erfolgt durch Einschränkung der Nahrungsaufnahme bestimmter Proteinformen.

Stoffwechselstörungen sind sehr komplex und selten. Dennoch sind sie Gegenstand laufender Forschung, die Wissenschaftlern auch dabei hilft, die zugrunde liegenden Ursachen häufigerer Probleme wie Laktose-, Saccharose- und Glukoseintoleranz sowie den Überschuss an bestimmten Proteinen besser zu verstehen.

Wenn Sie an einer Stoffwechselstörung leiden, können Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt einen für Sie geeigneten Behandlungsplan finden.