Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine Wachstumsstörung, die Kinder betrifft. Es kann auch das Risiko eines Kindes erhöhen, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Es gibt keine Heilung für BWS, aber die Symptome können behandelt werden.
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine seltene Erkrankung, die bei der Geburt auftritt und bei Kindern zu übermäßigem Wachstum führt. Anzeichen und Symptome von BWS können von leicht bis schwer reichen. Manche Kinder haben nur ein oder zwei Symptome, während andere viele Symptome haben können.
Lesen Sie weiter, um mehr über BWS zu erfahren, was es verursacht und welche Behandlungen dazu beitragen können, die Lebensqualität einer Person zu verbessern.
Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?
BWS ist eine seltene genetische Störung, die durch Anomalien in den Chromosomen einer Person verursacht wird. Dies bedeutet, dass sich während der Empfängnis – wenn das Sperma auf die Eizelle trifft – und in der frühen Entwicklung etwas an den Chromosomen ändert und übermäßiges Wachstum und andere Gesundheitsprobleme auf der ganzen Linie verursacht.
Menschen mit BWS haben Symptome wie erhöhte Größe und Gewicht, die vor der Geburt oder bei der Geburt beginnen. Sie können auch eher Tumore in bestimmten Körperteilen wie Leber oder Nieren entwickeln.
Genetische Störungen können in Familien weitergegeben werden oder zufällig auftreten. Beide Szenarien können für BWS zutreffen, aber meistens passiert es zufällig.
Was sind die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms?
Größe und Gewicht (über dem 90. Perzentil) gehören zu den häufigsten Symptomen von BWS. Diese Wucherung kann im Uterus beginnen. Die Hälfte der Babys mit BWS wird mit einem Gewicht über der 97. Perzentile ihres Alters geboren. Dieses übermäßige Wachstum dauert normalerweise, bis ein Kind etwa 8 Jahre alt ist.
Andere Symptome sind:
- Hemihypertrophie: Hemihypertrophie oder asymmetrisches Wachstum ist, wenn eine Körperhälfte schneller wächst als die andere.
- Makroglossie: Macroglossia ist eine große Zunge.
- Neugeborene Hypoglykämie: Ein Baby mit Hypoglykämie hat entweder bei der Geburt oder sehr bald nach der Geburt einen niedrigen Blutzucker.
- Probleme mit der Bauchwand: Babys mit BWS können Veränderungen in den Bauchmuskeln aufweisen. Sie können Erkrankungen wie eine Omphalozele oder einen Nabelbruch haben.
- Wilms-Tumor: Der Wilms-Tumor, ein Nierentumor im Kindesalter, tritt häufiger bei Kindern mit BWS auf.
- Hepatoblastom: Hepatoblastom, eine Art von Lebertumor, tritt auch häufiger bei Kindern mit BWS auf.
- Vergrößerte Organe im Bauch: Kinder mit BWS können eine vergrößerte Leber, Nieren oder Bauchspeicheldrüse haben.
- Körperliche Veränderungen hinter dem Ohr: Kinder mit BWS können Falten oder Grübchen hinter den Ohren haben.
- Gaumenspalte: Obwohl selten, können Kinder mit BWS eine Gaumenspalte haben.
- Angeborenen Herzfehler: Kinder mit BWS können einen angeborenen Herzfehler haben, aber das ist auch selten.
Was verursacht das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?
Bei den meisten Kindern mit BWS verursacht eine genetische Veränderung auf Chromosom 11p15 die Erkrankung.
Chromosom 11 hat einige Gene, die an Wachstum und Entwicklung beteiligt sind. Es ist jedoch nicht das einzige Chromosom, das das Wachstum reguliert, und das ist nicht seine einzige Funktion. Ein Arzt kann Gentests durchführen, die die genaue genetische Ursache von BWS bei Ihrem Kind bestimmen können.
Zum Beispiel:
- KvDMR-Hypomethylierung ist für 50 % der Fälle verantwortlich
- UPD 11p15 ist für 20 % der Fälle verantwortlich
- H19-Hypermethylierung ist für 5 % der Fälle verantwortlich
Etwa 80 % der Fälle passieren zufällig während der Empfängnis, wenn das Sperma auf die Eizelle trifft. Weitere 5 % und 10 % der Menschen mit BWS haben eine Familiengeschichte des Syndroms.
Bei den verbleibenden Menschen mit BWS wissen die Ärzte nicht, was es verursacht hat.
Was sind die Risikofaktoren für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?
Menschen, die mit BWS geboren wurden, haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die genetische Veränderung durch sogenannte autosomal-dominante Vererbung an ihre Kinder weiterzugeben.
Ansonsten sind keine Risikofaktoren bekannt. Die genetische Mutation geschieht zufällig.
Was ist die Behandlung für das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für BWS, aber die Symptome können behandelt werden.
Die Behandlung wird individuell auf die Person abgestimmt, um ihre spezifischen Anzeichen und Symptome anzugehen. Ihr Kind kann ein Team von Ärzten aufsuchen, um Probleme in verschiedenen Körperteilen zu behandeln.
Behandlungen können umfassen:
- Medikamente zur Behandlung von niedrigem Blutzucker
- Operation zur Korrektur von Bauchproblemen wie Omphalozele oder Nabelbruch
- Operation zur Verkleinerung der Zunge
-
Orthesen (Fersenerhöhung) zur Unterstützung bei Beinlängenunterschieden und Mobilität
- Physio-, Beschäftigungs- und Sprachtherapien, um auf individuelle Bedürfnisse einzugehen
- Krebsbehandlungen für Wilms-Tumor, Hepatoblastom oder andere Tumore
Wie sehen die Aussichten für Menschen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom aus?
Die Aussichten für Menschen mit BWS hängen von ihrem Schweregrad ab.
Im Allgemeinen verlangsamt sich das übermäßige Wachstum, wenn ein Kind das 8. Lebensjahr erreicht. Kinder mit BWS entwickeln in diesem Zeitraum auch eher Tumore und bestimmte Krebsarten und müssen regelmäßig überwacht und entsprechend behandelt werden.
Nach der Kindheit können Menschen mit BWS zu gesunden Erwachsenen heranwachsen, die keine medizinische Nachsorge benötigen.
Wie wird das Beckwith-Wiedemann-Syndrom diagnostiziert?
Ein Arzt kann eine Diagnose von BWS mit einer körperlichen Untersuchung und Beobachtung der verschiedenen Anzeichen und Symptome stellen. Zum Beispiel kann ein Arzt BWS vermuten, wenn er eine asymmetrische Wucherung in den Armen oder Beinen zusammen mit einer vergrößerten Zunge sieht.
Ein Arzt kann Gentests vorschlagen, um besser zu verstehen, welche Veränderungen auf Chromosom 11p15 vorhanden sind. Diese Informationen können auch verwendet werden, um einen individuellen Behandlungsplan zu erstellen.
In einigen Fällen kann eine Diagnose vor der Geburt durch pränatale Gentests gestellt werden.
Kann man dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom vorbeugen?
Die meisten Fälle von BWS treten zufällig auf, daher gibt es keine Möglichkeit, BWS zu verhindern.
Wenn Sie BWS haben und planen, Kinder zu bekommen, können Sie einen Termin mit einem genetischen Berater vereinbaren, um Ihre Chancen zu besprechen, das Syndrom weiterzugeben.
Häufig gestellte Fragen
Wie viele Menschen haben BWS?
Experten schätzen, dass etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Kindern mit BWS geboren werden kann. Die wahre Rate ist schwer zu sagen, da manche Menschen die Erkrankung mit nur leichten Symptomen haben können, so dass sie nie eine Diagnose erhalten.
Brauchen Erwachsene eine Nachsorge für BWS?
Nein. Die meisten Erwachsenen benötigen nach der Kindheit keine medizinische Versorgung für BWS. Experten empfehlen, einen genetischen Berater aufzusuchen, bevor Sie Kinder bekommen, um sich über die Chancen einer Weitergabe von BWS zu informieren.
Gibt es klinische Studien für Menschen mit BWS?
Ja. Sie können sich Studien für BWS auf ClinicalTrials.gov ansehen. Es ist eine Datenbank mit klinischen Studien, die von der US National Library of Medicine verwaltet wird.
Wenn Ihr Kind eine BWS-Diagnose erhalten hat, wenden Sie sich für weitere Informationen an einen Arzt. Der Kinderarzt Ihres Kindes oder eine andere medizinische Fachkraft kann Ihnen helfen zu verstehen, wie sich das Syndrom auf Ihr Kind auswirkt und welche Behandlungen helfen können.
Weitere Unterstützung finden Sie bei der Beckwith-Wiedemann Kinderstiftung International.
