Gentests auf Schilddrüsenkrebs können angebracht sein, wenn in Ihrer Familie Schilddrüsenkrebs aufgetreten ist oder wenn bestimmte andere Faktoren Ihr Risiko erhöhen und Sie für eine frühzeitige Intervention in Frage kommen.
Durch Gentests können oft Personen identifiziert werden, die möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs haben. Gentests können auch bei Behandlungsentscheidungen hilfreich sein oder feststellen, ob die chirurgische Entfernung von Schilddrüsenknoten notwendig ist.
Die Tests selbst sind einfach, aber es ist wichtig zu wissen, wie die Testergebnisse analysiert und zu Ihrer Beratung verwendet werden. Gentests auf Schilddrüsenkrebs können Ihnen und Ihrem Gesundheitsteam dabei helfen, einige wichtige Entscheidungen zur Überwachung und Behandlung Ihrer Schilddrüse zu treffen und Ihr Risiko für Schilddrüsenkrebs und andere Krebsarten zu verstehen.
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Was sind Gentests für Schilddrüsenkrebs?
Verschiedene Arten von Gentests für Schilddrüsenkrebs. Der von Ihrem Arzt empfohlene spezifische Test basiert auf dem spezifischen Tumor und der Art der vermuteten Mutation.
Zu den häufigsten Arten von Gentests für Schilddrüsenkrebs gehören:
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
- Multiplex-ligationsabhängige Sondenamplifikation (MLPA)
- Sequenzierung der nächsten Generation
- Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
- Sanger-Didesoxy-Sequenzierung
Wie werden Gentests für Schilddrüsenkrebs durchgeführt?
Genetische Tests werden in der Regel durch die Analyse einer Blut- oder Speichelprobe oder einer Zellenprobe aus einem Abstrich der Innenseite der Wange durchgeführt. Die Proben werden an ein Labor geschickt und die Ergebnisse liegen normalerweise innerhalb von 2–3 Wochen vor.
Bevor Sie eine Probe abgeben, werden Sie sich wahrscheinlich mit einem genetischen Berater oder einer anderen medizinischen Fachkraft treffen, um über die Vorteile und Grenzen des Tests zu sprechen, was auf der Grundlage Ihrer Ergebnisse als nächstes passieren wird und welche Art von Dienstleistungen oder Beratung danach verfügbar sein wird Ergebnisse vorliegen.
Viele dieser Informationen und andere Themen werden in „Einverständniserklärungen“ behandelt, die Sie vor der Durchführung des Tests unterzeichnen müssen.
Welche genetischen Mutationen sind mit Schilddrüsenkrebs verbunden?
Bei Schilddrüsentumoren können verschiedene genetische Mutationen nachgewiesen werden. Zu den häufigeren gehören Mutationen der folgenden Gene:
- BRAF: Dies ist die häufigste genetische Mutation bei Schilddrüsenkrebs.
- PAX8-PPAR: Dieses Gen wird normalerweise mit follikulärem Schilddrüsenkrebs in Verbindung gebracht.
- RAS: Dies ist eine weitere häufige Mutation, die hauptsächlich mit papillärem oder follikulärem Schilddrüsenkrebs in Zusammenhang steht.
- RET/PTC: Diese Gene werden mit medullärem und papillärem Schilddrüsenkrebs in Verbindung gebracht.
Wer sollte einen Gentest auf Schilddrüsenkrebs durchführen lassen?
Gentests werden für Personen empfohlen, bei denen bei mindestens zwei Verwandten ersten Grades – Eltern oder Geschwistern – Schilddrüsenkrebs diagnostiziert wurde, oder die eine schnell wachsende Halsmasse haben. Beide Umstände deuten darauf hin, dass eine Person möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs hat.
Wenn Sie wissen, dass bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs besteht, können Sie Ihre Schilddrüse regelmäßig untersuchen lassen, um frühe Anzeichen von Krebs zu erkennen, solange dieser noch gut behandelbar ist.
Sie könnten auch ein guter Kandidat für einen Gentest sein, wenn eine Feinnadelbiopsie verdächtiger Schilddrüsenzellen keine eindeutigen Ergebnisse liefert. In vielen dieser Fälle wird der Schilddrüsenlappen, der einen verdächtigen Knoten enthält, operativ entfernt. Eine Analyse des Knotens zeigt jedoch, dass kein Krebs vorliegt.
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Was sind die Risikofaktoren für Schilddrüsenkrebs?
Risikofaktoren für Schilddrüsenkrebs lassen sich in zwei Kategorien einteilen: solche, die Sie kontrollieren können, und solche, die Sie nicht kontrollieren können.
Zu den Risikofaktoren, die Sie beeinflussen können, gehören Übergewicht oder Fettleibigkeit, die mit einem höheren Risiko für viele Krebsarten verbunden sind. Ein weiterer Risikofaktor ist Jod in der Nahrung. Zu viel Jod kann
Zu den Risikofaktoren für Schilddrüsenkrebs, die außerhalb Ihrer Kontrolle liegen, gehören:
- Alter: Bei Menschen, bei deren Geburt eine Frau diagnostiziert wurde, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass die Diagnose im Alter von 40 oder 50 Jahren gestellt wird, während bei Menschen, bei deren Geburt ein Mann diagnostiziert wurde, die Diagnose in der Regel im Alter von 60 oder 70 Jahren gestellt wird.
- Cowden-Krankheit: Diese Störung kann zu zahlreichen Schilddrüsenproblemen und anderen gesundheitlichen Problemen führen.
- Familiengeschichte von Schilddrüsenkrebs: Eine familiäre Vorgeschichte von Schilddrüsenkrebs, insbesondere von medullärem Schilddrüsenkrebs, der auf eine Mutation des RET-Gens zurückzuführen ist, erhöht Ihr Risiko.
- Sex: Personen, denen bei der Geburt eine Frau zugewiesen wurde, sind ungefähr
dreimal so wahrscheinlich da Menschen bei der Geburt einem Mann zugeschrieben werden, an Schilddrüsenkrebs zu erkranken. - Strahlungsbelastung: Strahlenexposition, insbesondere Kopf- und Halsbestrahlungen im Kindesalter, kann das Risiko für Schilddrüsenkrebs erhöhen. Eine Strahlenexposition im Erwachsenenalter aufgrund von Krebsbehandlungen, Bildgebung und anderen Ursachen erhöht mit geringerer Wahrscheinlichkeit das Risiko für Schilddrüsenkrebs.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Schilddrüsenkrebs?
Da Schilddrüsenkrebs oft früh erkannt und erfolgreich behandelt werden kann, ist die Prognose für Menschen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, meist ermutigend. Die 5-Jahres-Überlebensrate für die meisten Arten von Schilddrüsenkrebs, mit Ausnahme des seltenen anaplastischen Schilddrüsenkrebses, liegt bei etwa 10 %
Wenn sich der Krebs auf benachbarte Strukturen ausbreitet – sogenannter Regionalkrebs – sinkt die Überlebensrate nur geringfügig. Die Überlebensraten bei anaplastischem Schilddrüsenkrebs sind deutlich niedriger als bei häufigeren Schilddrüsenkrebsarten.
Gentests auf Schilddrüsenkrebs sind nicht für jeden geeignet. Wenn jedoch in Ihrer Familie Schilddrüsenkrebs auftritt oder Sie andere Risikofaktoren haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater darüber sprechen, ob ein Test für Sie das Richtige ist.
Seien Sie sich darüber im Klaren, dass eine genetische Mutation, die mit einem erhöhten Risiko für Schilddrüsenkrebs einhergeht, nicht unbedingt bedeutet, dass Sie an dieser Krankheit erkranken. Es ist jedoch immer eine gute Idee, über mehr Informationen zu verfügen, um proaktive medizinische Entscheidungen treffen zu können.
