Während der Schwangerschaft passiert so viel in Ihrem Körper. Sie fragen sich vielleicht, wie Ihr Baby aussehen wird oder in welchem ​​Entwicklungsstadium es sich befindet. Am dringendsten fragen Sie sich vielleicht, ob darin alles in Ordnung ist.

Gentests ermöglichen Eltern (und Ärzten) einen Einblick in die Entwicklung Ihres Babys. Es hilft auch, genetische Probleme zu bestimmen, die während oder nach Ihrer Schwangerschaft beachtet werden müssen. Hier ist, was Sie über diese Tests wissen müssen, was die verschiedenen Arten sind und wann sie normalerweise durchgeführt werden.

Was sind Gentests während der Schwangerschaft?

Nachdem die anfängliche Aufregung über Ihren positiven Schwangerschaftstest nachgelassen hat, müssen Sie Ihren ersten vorgeburtlichen Termin vereinbaren. Während der nächsten 9 Monate wird Ihr Arzt verschiedene Tests anbieten, die Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys bewerten.

Einige Tests sollen nach genetischen oder anderen Gesundheitsproblemen suchen, die Ihr Baby haben könnte. Die Idee ist, dass Sie mit diesen Informationen eine angemessene medizinische Versorgung erhalten und sich über mögliche gesundheitliche Komplikationen Ihres Kindes informiert fühlen können.

Einige Tests werden für vorgeschlagen alle während der Schwangerschaft. Andere können auf anderen Faktoren basieren, wie Ihrem Alter, Ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder Ihrer familiären Krankengeschichte. Allerdings sind genetische Screenings oder Tests während der Schwangerschaft optional.

Welche Arten von Gentests während der Schwangerschaft gibt es?

Es gibt zwei Klassifikationen von pränatalen Gentests. Der Hauptunterschied zwischen den beiden besteht darin, dass ein Typ die Möglichkeit von Problemen bewertet, während der andere detailliertere, endgültige Informationen für die Diagnose sammelt.

Screening

Screening-Tests sind allgemein nichtinvasiv – zum Beispiel Blutuntersuchungen oder Ultraschall – und Ergebnisse liefern, die darauf hindeuten können, dass ein Baby das Potenzial für bestimmte Gesundheitsprobleme oder Geburtsfehler hat.

Diese Tests liefern keine Diagnose oder bestätigen eine Diagnose. Tatsächlich können Screening-Tests zeigen, dass es ein potenzielles Problem gibt, wenn es wirklich keins gibt. Alternativ können Screening-Tests Probleme übersehen, die tatsächlich vorhanden sind.

Diagnose

Diagnosetests sind allgemein invasiver – zum Beispiel das Sammeln von Plazentastücken – und kann definitive Ergebnisse zu Gesundheitsproblemen oder Geburtsfehlern liefern.

Diagnosetests sind oft angeboten für Frauen über 35, Frauen mit Geburtsfehlern in der Vorgeschichte oder Frauen mit bestimmten Gesundheitsproblemen wie Diabetes, Lupus oder Bluthochdruck.

Was ist bei der Entscheidung für einen Gentest während der Schwangerschaft zu beachten?

Pränatale Tests sind optional. Sie können die folgenden Risikofaktoren für Chromosomenprobleme oder Geburtsfehler berücksichtigen, wenn Sie sich für einen Test entscheiden:

  • Ihr Alter: Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter – insbesondere über 35 Jahre.
  • Deine Ethnische Herkunft: Menschen unterschiedlicher ethnischer Herkunft können ebenfalls ein höheres Risiko für bestimmte Chromosomenprobleme und Geburtsfehler tragen.
  • Ihre familiäre Krankengeschichte: Wenn eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie vorkommt, besteht möglicherweise ein höheres Risiko, die Erkrankung an Ihre Nachkommen weiterzugeben.
  • Ihre Schwangerschaftsgeschichte: Wenn Sie ein anderes Kind mit einer genetischen Erkrankung oder einem Geburtsfehler bekommen haben, besteht möglicherweise ein höheres Risiko, es an ein anderes Kind weiterzugeben.

Die Entscheidung, sich einem Test zu unterziehen, ist sehr persönlich. Einerseits gibt es Ihnen Zeit, verschiedene Optionen in Betracht zu ziehen oder Unterstützung zu suchen, wenn Sie ein positives Ergebnis erhalten. Andererseits möchten Sie diese Informationen möglicherweise nicht – also liegt es an Ihnen und Ihrem Partner.

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Was sind genetische Screeningtests während der Schwangerschaft?

Screening-Tests ergeben in der Regel ein positives oder negatives Ergebnis in Bezug auf bestimmte Erkrankungen oder Geburtsfehler. Sie zeigen das Potenzial für Probleme im Vergleich zu einer Bestätigung der Diagnose an.

Screenings können im ersten oder zweiten Trimester durchgeführt werden.

Genetische Screening-Tests im ersten Trimester

Die folgenden Screening-Tests werden irgendwann zwischen den Wochen zusammen durchgeführt 11 und 13 in der Schwangerschaft.

  • Blutbild der Mutter: Diese Bluttests untersuchen die Konzentrationen von humanem Choriongonadotropin (hCG) und schwangerschaftsassoziiertem Plasmaprotein-A (PAPP-A). Sehr niedrig oder sehr hoch Spiegel dieser Proteine ​​können darauf hindeuten, dass ein Baby eine Chromosomenstörung hat.
  • Ultraschall: Dieser bildgebende Test – auch als Nackentransparenz (NT)-Scan bezeichnet – wird durchgeführt, indem entweder eine Sonde über den Unterbauch gelegt (abdominaler Ultraschall) oder in die Vagina eingeführt wird (transvaginaler Ultraschall). Es macht Fotos vom sich entwickelnden Baby und sucht nach Flüssigkeit hinter dem Hals des Babys. Wenn es zu viel Flüssigkeit gibt, kann dies darauf hindeuten, dass das Baby ein Chromosomenproblem oder einen angeborenen Herzfehler hat.

Genetische Screening-Tests im zweiten Trimester

  • Screening des mütterlichen Serums: Dieses Screening beinhaltet einen Bluttest, der nach Markern für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Neuralrohrdefekten sucht. Für die genauesten Ergebnisse sollte dieser Test zwischen der 15. und 17. Woche durchgeführt werden, er kann jedoch zwischen 14 Wochen und 20 Wochen, 6 Tagen, durchgeführt werden.
  • Anomalie Ultraschall: Dieser Ultraschall betrachtet Ihr Baby von Kopf bis Fuß. Ihr Arzt wird die Größe des Kopfes Ihres Babys und andere mögliche körperliche Probleme untersuchen. Dieser Ultraschall wird normalerweise zwischendurch durchgeführt Woche 18 und 20 und ja, es ist auch der Scan, mit dem Sie das Geschlecht Ihres Babys herausfinden können.

Kombiniertes Screening im ersten und zweiten Trimester

Anstatt die Ergebnisse von nur einem Screening zu nehmen, kann Ihr Arzt vorschlagen, eine Kombination von Ergebnissen aus einem Screening für das erste Trimester und das zweite Trimester zu sammeln. Die Kombination der Informationen aus diesen Screenings kann Ihnen ein genaueres Ergebnis liefern als die Verwendung eines Screenings allein.

Andere genetische Screening-Tests

  • Zellfreie DNA-Genscreeningtests: Zellfreie genetische DNA-Screening-Tests, die auch als nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) bezeichnet werden, umfassen einen einfachen mütterlichen Bluttest, der nach genetischen Informationen aus dem genetischen Material des Babys sucht, das im Blut der Mutter zirkuliert. Dieses Screening kann nach Down-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom und Problemen mit Geschlechtschromosomen suchen. Es kann auch das Geschlecht des Babys anzeigen. Zellfreie DNA-Screenings können nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
  • Carrier-Tests: Ein weiteres Screening kann durchgeführt werden, bevor Sie überhaupt schwanger werden. Dies wird als Trägertest bezeichnet und ist für Paare gedacht, die Bedenken hinsichtlich bestimmter genetischer Erbkrankheiten haben, die sie möglicherweise in ihrer Familie haben. Dieser Test kann jederzeit vor der Schwangerschaft durchgeführt werden und wird normalerweise durch Blutentnahme oder eine Gewebeprobe von der Wange durchgeführt.

Was sind genetische Diagnostiktests während der Schwangerschaft?

Gentests in der Schwangerschaft beinhalten das Testen der Zellen aus der Plazenta oder den Chorionzotten. Beim Testen dieser Materialien werden verschiedene Technologien verwendet, darunter:

  • Karyotypisierung: Karyotypisierung beinhaltet die Anordnung der Chromosomen vom größten zum kleinsten. Auf diese Weise lassen sich fehlende, zusätzliche oder beschädigte Chromosomen leichter sortieren. Die Ergebnisse dauern zwischen 1 und 2 Wochen.
  • Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung: Diese Methode wird auch FISH genannt und beinhaltet den Nachweis fehlender/zusätzlicher Chromosomen für Trisomie 13, 18 und 21 sowie der X- und Y-Chromosomen. Das Ergebnis dauert nur 1 bis 2 Tage.
  • Chromosomen-Microarray-Analyse: Diese Methode sucht nach fehlenden/zusätzlichen Chromosomen in allen Chromosomensätzen. Es kann Probleme erkennen, die bei der Karyotypisierung übersehen werden, und es dauert etwa 1 Woche, bis sie abgeschlossen ist.
  • DNA-Tests: Sie können auch spezifische DNA-Tests anfordern, wenn Sie oder Ihr Partner in der Familienanamnese bestimmte Erkrankungen wie Mukoviszidose oder andere genetisch vererbte Gesundheitsprobleme haben.
  • Amniozentese: Die Amniozentese wird irgendwann zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ihr Arzt kann diesen diagnostischen Test jedoch je nach den Umständen jederzeit vor der Geburt vorschlagen. Um den Test durchzuführen, führt Ihr Arzt eine dünne Nadel in die Gebärmutter ein, um eine kleine Menge Fruchtwasser zur Analyse zu sammeln. Die Nadel wird aus Sicherheitsgründen mit Ultraschalltechnologie geführt. Zu den Risiken nach diesem Test gehören Blutungen oder Fruchtwasserverlust, die beide normalerweise von selbst verschwinden. Es besteht ein geringes Risiko eines Schwangerschaftsverlusts bei Amniozentese.
  • Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine Probe der Plazenta (eine Biopsie) zum Testen entnommen. Die Gewebeentnahme kann entweder durch den Gebärmutterhals (transzervikal) oder den Bauch (transabdominal) erfolgen. Dieser Test wird früher in der Schwangerschaft durchgeführt als die Amniozentese – zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche. Wie bei der Amniozentese besteht auch bei einem CVS das Risiko einer Fehlgeburt. Weitere Risiken sind Blutungen, Blasensprung oder Infektionen.

Was bedeuten die Ergebnisse von Gentests während der Schwangerschaft?

Während die meisten Ergebnisse als „normal“ oder negativ zurückkommen können, bedeutet dies nicht immer, dass das Baby null Chancen hat, eine genetische Störung zu haben.

Auch hier ist jedes Ergebnis, das Sie von einem Screening-Test erhalten, keine Schwarz-Weiß- oder „Ja“/„Nein“-Antwort darauf, ob Ihr Kind einen bestimmten Zustand oder Geburtsfehler haben wird oder nicht. Stattdessen zeigen Screenings das Potenzial für bestimmte Erkrankungen und Geburtsfehler. Positive Screening-Tests werden durch weitere Tests bestätigt (oder können bestätigt werden).

Ein positives Ergebnis bei einem diagnostischen Test bedeutet, dass Ihr Baby ein höheres Risiko hat, das genetische Problem oder den Geburtsfehler zu haben, nach dem der Test gesucht hat. Wenn dies eintritt, wird Ihr Arzt die verschiedenen verfügbaren Optionen sowie jegliche zusätzliche Betreuung, die Sie während und nach Ihrer Schwangerschaft benötigen, mit Ihnen besprechen. Ihr Arzt kann Sie auch an einen Spezialisten überweisen, um weitere Informationen über die spezifische Erkrankung zu erhalten.

Häufig gestellte Fragen

Können Sie Gentests während der Schwangerschaft ablehnen?

Gentests sind optional.

Es ist Ihre Entscheidung, ob Sie sich während Ihrer Schwangerschaft einem Gentest unterziehen möchten oder nicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vorteile im Vergleich zu den Risiken des Testens. Ihr Arzt kann Ihnen dabei helfen, eine fundierte Entscheidung zu treffen, die für Sie und Ihr Baby am besten ist. Allerdings kann Ihr Arzt ohne Ihre Zustimmung keine Gentests durchführen.

Können Sie das Geschlecht Ihres Babys durch Gentests herausfinden?

Ja. Möglicherweise können Sie das Geschlecht Ihres Babys durch Gentests erfahren. Beispielsweise kann NIPT bei der Vorhersage des Geschlechts Ihres Babys bis zu 98 % genau sein. Wenn der Test ein Y-Chromosom erkennt, ist Ihr Baby möglicherweise ein Junge. Wenn der Test kein Y-Chromosom erkennt, ist Ihr Baby möglicherweise ein Mädchen.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse der Gentests vorliegen?

Wie lange es dauert, bis Sie Ihre Ergebnisse von Screenings oder Tests erhalten, hängt vom Test, der Art der verwendeten Technologie und dem Labor ab. In einigen Fällen, wie bei FISH, erhalten Sie Ihre Ergebnisse möglicherweise in nur wenigen Tagen. Andere Methoden, wie die Karyotypisierung, können 1 bis 2 Wochen dauern.

Wird der Gentest von der Krankenkasse übernommen?

Einige Gentests können in Ihre Krankenversicherung aufgenommen werden. Ihr Versicherungsschutz hängt von Ihrer Police und – in einigen Fällen – Ihren Risikofaktoren ab, z. B. dass Sie älter als 35 Jahre sind, genetische Probleme in der Vorgeschichte oder andere Gründe für Tests, die Ihr Arzt für notwendig erachtet. Einzelheiten können Sie bei Ihrer Krankenkasse erfragen.

Wenn Sie Fragen oder Bedenken zu Gentests haben, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt.

Ein Test ist nicht erforderlich, aber Sie können die Empfehlungen bei einem Termin vor der Empfängnis oder bei Ihrem ersten pränatalen Besuch besprechen.

Die meisten Frauen erhalten sowohl beim genetischen Screening als auch bei diagnostischen Tests negative Ergebnisse.

Für Frauen, die positive Ergebnisse erhalten, können diese Informationen hilfreich sein, um weitere Tests auszuwählen, zusätzliche medizinische Versorgung zu erhalten, Schwangerschaftsoptionen zu bewerten oder Ressourcen/Unterstützung für die Zeit nach der Geburt zu finden.