Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die Muskelschwäche und -schwund verursacht, bekannt als Atrophie. Menschen mit SMA haben oft Schwierigkeiten beim Bewegen, Schlucken, Sitzen und manchmal beim Atmen.
Menschen mit SMA beginnen normalerweise einige Monate nach der Geburt Symptome zu zeigen, aber manche Menschen beginnen später im Leben, Symptome zu haben. Der Schweregrad dieser Krankheit kann sehr unterschiedlich sein, und es gibt viele verschiedene Arten von SMA.
Aus diesem Grund werden keine zwei Menschen mit SMA genau die gleichen Symptome und den gleichen Krankheitsverlauf haben. Aus diesem Grund kann es schwierig sein, die Statistiken und Fakten über SMA zu verstehen.
Lesen Sie weiter, um Antworten auf einige der häufigsten Fragen zu SMA zu erhalten, von der Häufigkeit von Erkrankungen über die Bedeutung von SMA-Trägern bis hin zu den Auswirkungen von SMA auf die Lebenserwartung.
Wie häufig ist SMA?
SMA gilt als seltene Erkrankung. Nur 1 von 6.000 bis 10.000 Menschen wird mit der Krankheit geboren.
Nach Angaben der SMA Foundation sollen in den USA 10.000 bis 25.000 Kinder und Erwachsene von SMA betroffen sein.
Dies ist vergleichbar mit anderen seltenen Krankheiten, wie:
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Amyotrophe Lateralsklerose (Lou-Gehrig-Krankheit)
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Mukoviszidose
Wie stehen die Chancen, an SMA zu erkranken?
SMA ist eine genetische Krankheit, was bedeutet, dass sie von den Eltern durch ihre Gene an die Kinder weitergegeben wird.
Unsere Gene kommen paarweise vor. Eine Kopie eines Gens wird von jedem Elternteil vererbt. Manchmal hat ein Gen eine Mutation (einen Fehler) und funktioniert nicht richtig. SMA wird durch eine Mutation in einem Gen namens Survival Moto Neuron 1 Gene (SMN1) verursacht.
Grob
In den meisten Fällen kann ein Kind nur dann an SMA erkranken, wenn beide Eltern Träger sind und die SMN1-Mutation weitergeben. Dies wird als autosomal-rezessive Erkrankung bezeichnet.
Laut der National Organization for Rare Disorders gibt es, wenn beide Elternteile Träger eines mutierten SMN1-Gens sind:
- eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind SMA hat
- eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind Träger ist
- eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind nicht betroffen ist
Wenn nur ein Elternteil Träger ist, ist es sehr unwahrscheinlich, dass sein Kind mit SMA geboren wird.
In sehr seltenen Fällen kann es während der Produktion von Spermien oder Eizellen zu einer Mutation in SMN1 kommen. In diesem Fall kann eine Person auch dann an SMA erkranken, wenn nur ein Elternteil Träger ist.
Um herauszufinden, ob Sie Träger des mutierten SMN1-Gens sind, stehen vorgeburtliche Gentests zur Verfügung. Dies geschieht durch einen einfachen Bluttest. Trägertests können etwa 90 Prozent der Träger erkennen.
Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit SMA?
Die Lebenserwartung für jemanden mit SMA hängt stark von der Art der diagnostizierten SMA ab.
Es gibt vier Haupttypen von SMA. Der häufigste Typ wird Typ 1 SMA genannt. Über
SMA Typ 1 ist die schwerste Form von SMA. Babys, die mit SMA Typ 1 geboren wurden, sterben normalerweise vor dem 2. Lebensjahr.
Neue Behandlungen tragen jedoch dazu bei, die Lebenserwartung zu verlängern. Einige Typ-1-Patienten können sogar das Erwachsenenalter erreichen.
Kinder mit Typ-2-SMA können im Alter zwischen 6 und 18 Monaten erste Symptome zeigen. Die Lebenserwartung ist oft reduziert, abhängig von Behandlungen und anderen Faktoren.
Die Mehrheit der Menschen mit Typ-2-SMA erreicht das frühe Erwachsenenalter. Mit der richtigen Pflege, wie Atemunterstützung, Physiotherapie und Ernährungsunterstützung, leben viele Typ-2-Erkrankte sogar bis ins Erwachsenenalter.
Diejenigen, die mit SMA Typ 3 geboren wurden, haben tendenziell eine mildere Form der Krankheit und haben oft eine durchschnittliche Lebenserwartung, abhängig von ihren Symptomen und erhaltenen Therapien.
Typ 4 SMA beginnt normalerweise Menschen im Erwachsenenalter zu befallen, typischerweise nachdem sie 35 Jahre alt geworden sind. Die Symptome dieser Art von SMA gelten als mild. Typ 4 SMA verringert normalerweise nicht die Lebenserwartung.
Behandlungen
Drei neue Behandlungen für Kinder und Erwachsene mit SMA wurden kürzlich von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen:
- nusinersen (Spinraza), zugelassen zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit SMA
- Onasemnogen Abeparvovec-xioi (Zolgensma), zugelassen zur Behandlung von Kindern unter 2 Jahren
- Risdiplam (Evrysdi), zugelassen für Kinder ab 2 Monaten
Mehrere weitere potenzielle Behandlungen für SMA bahnen sich ebenfalls ihren Weg durch klinische Studien.
Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, wie Sie oder Ihr Kind an einer klinischen Studie teilnehmen, sprechen Sie mit einem Arzt.
Tritt SMA häufiger bei Männern oder Frauen auf?
Die meisten Arten von SMA betreffen Männer und Frauen gleichermaßen. Die meisten Mutationen, die SMA verursachen können, sind autosomal-rezessiv. Die Fähigkeit, diese Mutationen weiterzugeben, ist unabhängig vom Geschlecht.
Ein sehr kleiner Prozentsatz der Menschen mit SMA hat jedoch einen anderen Typ, der durch eine Mutation in einem X-Chromosom-Gen namens UBA1 verursacht wird.
Diese Art von SMA, bekannt als X-chromosomale SMA, tritt laut der Muscular Dystrophy Association viel häufiger bei Männern als bei Frauen auf.
Dies liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom haben. Im Gegensatz zu Frauen haben sie kein zweites X-Chromosom, das sie vor den vollen Auswirkungen einer Mutation auf dem X-Chromosom schützt.
SMA gilt als seltene Erkrankung. Es wird von den Eltern durch ihre Gene an die Kinder weitergegeben. Nur
Der Krankheitsverlauf der SMA kann je nach Typ stark variieren. Obwohl Menschen mit weniger schweren SMA-Typen damit rechnen können, genauso lange zu leben wie jemand ohne SMA, werden Menschen mit der häufigsten Form der Krankheit – Typ 1 – möglicherweise nicht älter als 2 Jahre.
Glücklicherweise wurden kürzlich mehrere neue Behandlungen für SMA von der FDA zugelassen, und mehrere andere potenzielle Behandlungen durchlaufen klinische Studien.
