Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die den Fettstoffwechsel oder die Art und Weise beeinflusst, wie Fette, Lipide und Cholesterin in Ihrem Körper gespeichert oder aus diesem entfernt werden. Menschen mit der Niemann-Pick-Krankheit haben einen anormalen Fettstoffwechsel, der zu einer Anhäufung schädlicher Mengen an Fetten in verschiedenen Organen führt. Die Krankheit betrifft vor allem:

  • Leber
  • Milz
  • Gehirn
  • Knochenmark

Dies führt zu einer Vergrößerung der Milz und zu neurologischen Problemen.

Die Krankheit wird in die Typen A, B, C und E unterteilt. Ursprünglich gab es einen Typ D, aber die Forschung hat herausgefunden, dass es sich um eine Variante von Typ C handelt.

Die Typen A und B werden als Typ 1 bezeichnet. Typ C wird als Typ 2 bezeichnet. Typ E ist eine weniger verbreitete Version von Niemann-Pick, die sich im Erwachsenenalter entwickelt.

Betroffene Organe, Symptome und Behandlungen variieren je nach Typ der Niemann-Pick-Krankheit. Jede Art ist jedoch schwerwiegend und kann die Lebenserwartung einer Person verkürzen.

Was sind die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit?

Tippe A

Die Anzeichen und Symptome der Typ-A-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten in den ersten Lebensmonaten auf und umfassen:

  • Schwellung des Abdomens durch Vergrößerung der Leber und Milz, die normalerweise im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten auftritt
  • geschwollene Lymphknoten
  • ein kirschroter Fleck im Auge
  • Schwierigkeiten beim Füttern
  • Schwierigkeiten bei der Ausführung grundlegender motorischer Fähigkeiten
  • schlechter Muskeltonus
  • Hirnschäden zusammen mit anderen neurologischen Problemen, wie z. B. einem Verlust von Reflexen
  • Lungenerkrankung
  • häufige Infektionen der Atemwege

Typ B

Die Symptome der Typ-B-Form der Niemann-Pick-Krankheit beginnen normalerweise in der späten Kindheit oder Jugend zu erscheinen. Typ B umfasst keine motorischen Schwierigkeiten, die häufig bei Typ A zu finden sind. Die Anzeichen und Symptome von Typ B können Folgendes umfassen:

  • Schwellung des Abdomens durch Vergrößerung der Leber und Milz, die oft in der frühen Kindheit beginnt
  • Infektionen der Atemwege
  • niedrige Blutplättchen
  • schlechte Koordination
  • mentale Behinderung
  • psychische Störungen
  • periphere Nervenprobleme
  • Lungenprobleme
  • hohe Lipide im Blut
  • verzögertes Wachstum oder Unfähigkeit, sich mit normaler Geschwindigkeit zu entwickeln, was zu Kleinwuchs und Augenanomalien führt

Typ C

Symptome der Typ-C-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten normalerweise bei Kindern im Alter von etwa 5 Jahren auf. Typ C kann jedoch jederzeit im Leben einer Person auftreten, von der Geburt bis zum Erwachsenenalter. Die Anzeichen und Symptome von Typ C umfassen:

  • Schwierigkeiten beim Bewegen der Gliedmaßen
  • eine vergrößerte Milz oder Leber
  • Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut nach der Geburt
  • Schwierigkeiten beim Lernen
  • ein Verfall der Intelligenz
  • Demenz
  • Anfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken
  • ein Verlust der Muskelfunktion
  • Zittern
  • Schwierigkeiten, Ihre Augen zu bewegen, insbesondere nach oben und unten
  • Unsicherheit
  • Schwierigkeiten beim Gehen
  • Ungeschicklichkeit
  • ein Seh- oder Hörverlust
  • Gehirnschaden

Geben Sie E ein

Die Symptome der Typ-E-Form der Niemann-Pick-Krankheit sind bei Erwachsenen vorhanden. Dieser Typ ist ziemlich selten und die Forschung zu diesem Zustand ist begrenzt, aber die Anzeichen und Symptome umfassen Schwellungen der Milz oder des Gehirns und neurologische Probleme, wie Schwellungen im Nervensystem.

Was verursacht die Niemann-Pick-Krankheit?

Typen A und B

Typ A und B treten auf, wenn saure Sphingomyelinase (ASM) in den weißen Blutkörperchen nicht richtig produziert wird. ASM ist ein Enzym, das hilft, Fette in allen Zellen Ihres Körpers zu entfernen.

Sphingomyelin, das Fett, das ASM entfernt, kann sich in Ihren Zellen ansammeln, wenn ASM es nicht richtig abbaut. Wenn sich Sphingomyelin ansammelt, beginnen Zellen zu sterben und Organe funktionieren nicht mehr richtig.

Typ C

Typ C befasst sich hauptsächlich mit der Unfähigkeit des Körpers, überschüssiges Cholesterin und andere Lipide effizient zu entfernen. Ohne den richtigen Abbau sammelt sich Cholesterin in Milz und Leber an und übermäßige Mengen anderer Fette sammeln sich im Gehirn an.

Der früher als „Typ D“ bezeichnete Typ tritt auf, wenn der Körper Cholesterin nicht richtig zwischen den Gehirnzellen transportieren kann. Es wird nun angenommen, dass es sich um eine Variante des Typs C handelt.

Geben Sie E ein

Typ E ist eine seltene Form der Niemann-Pick-Krankheit, die bei Erwachsenen auftritt. Darüber ist wenig bekannt.

Wie wird die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert?

Typen A und B

Ihr Arzt wird Blut oder Knochenmark von Ihnen oder Ihrem Kind testen, um die ASM-Menge in Ihren weißen Blutkörperchen zu messen, um Typ A und B der Niemann-Pick-Krankheit zu diagnostizieren. Diese Art von Test kann ihnen helfen festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an der Niemann-Pick-Krankheit leiden. DNA-Tests können auch feststellen, ob Sie Träger der Krankheit sind.

Typ C

Typ C wird normalerweise mit einer Hautbiopsie diagnostiziert, die mit einem speziellen Farbstoff gefärbt ist. Sobald eine Probe entnommen wurde, analysieren Laborwissenschaftler, wie Ihre Hautzellen wachsen, wie sie sich bewegen und Cholesterin speichern. Ihr Arzt kann auch DNA-Tests durchführen, um nach den Genen zu suchen, die Typ C verursachen.

Wie wird die Niemann-Pick-Krankheit behandelt?

Tippe A

Derzeit ist keine Behandlung für Typ A bekannt. Eine unterstützende Behandlung ist bei allen Arten der Niemann-Pick-Krankheit hilfreich.

Typ B

Mehrere Behandlungsoptionen, einschließlich Knochenmarktransplantationen, Enzymersatztherapie und Gentherapie, wurden verwendet. Die Forschung ist im Gange, um die Wirksamkeit dieser Behandlungen zu bestimmen.

Typ C

Physiotherapie hilft bei der Mobilität. Ein Medikament namens Miglustat wird derzeit zur Behandlung von Typ C eingesetzt. Miglustat ist ein Enzymhemmer. Es wirkt, indem es Ihren Körper daran hindert, Fettstoffe zu produzieren, sodass sich weniger davon in Ihrem Körper ansammeln. In diesem Fall ist die Fettsubstanz Cholesterin.

Was ist der langfristige Ausblick?

Tippe A

Einige Kinder mit Niemann-Pick Typ A werden 4 Jahre alt. Die Mehrheit der Kinder mit diesem Typ stirbt jedoch im Säuglingsalter.

Typ B

Diejenigen mit Niemann-Pick Typ B können bis ins späte Kindes- oder frühe Erwachsenenalter überleben, haben aber oft gesundheitliche Probleme wie Atemversagen oder Komplikationen im Zusammenhang mit einer vergrößerten Leber oder Milz.

Typ C

Niemann-Pick Typ C ist immer tödlich. Die Lebenserwartung hängt jedoch davon ab, wann die Symptome beginnen. Wenn die Symptome im Säuglingsalter auftreten, wird Ihr Kind wahrscheinlich nicht älter als 5 Jahre. Wenn die Symptome nach dem 5. Lebensjahr auftreten, wird Ihr Kind wahrscheinlich bis zum 20. Lebensjahr leben. Jede Person kann je nach ihren Symptomen und der Schwere der Krankheit eine etwas andere Einstellung haben.

Welche Art von Niemann-Pick-Krankheit Sie oder Ihr Kind auch haben mögen, je früher sie erkannt und diagnostiziert wird, desto besser. Die Erforschung der Krankheit geht weiter, und Wissenschaftler arbeiten an einer effektiveren Behandlung und Behandlung der Krankheit.