Ab welchem ​​Grad besteht bei Kindern von Eltern aus derselben Familie kein Risiko für Erbkrankheiten mehr?

Antworten

Hallo Appi,

Erbkrankheiten durch „Inzucht“ hat mit dem häufigeren Auftreten von „homozygot rezessiven Allelen“ zu tun. Was bedeutet das?
– “Allele” sind Varianten von Genen. Zum Beispiel gibt es ein Gen, das Hautpigmente produziert, aber Albinos tragen eine Mutation in diesem Gen. Wissenschaftler sagen, dass die “gesunden” und “mutierten” Gene Allele voneinander sind. Menschen tragen zwei Chromosomensätze, die untereinander unterschiedlich sein können, aber die gleichen Informationen tragen. Wir sind wissenschaftlich „diploid“ und haben für jedes Gen zwei Allele zur Verfügung.
– ein rezessives Allel ist ein Allel, das nur dann eine bestimmte Wirkung hat, wenn es in beiden Chromosomensätzen vorhanden ist. Zum Beispiel wird jemand, der ein mutiertes Pigmentierungsgen und ein gesundes Pigmentierungsgen trägt, keinen Albinismus zeigen. Das gesunde Gen kann das mutierte Gen kompensieren.
– homozygot für ein bestimmtes Gen bedeutet, dass jeder Chromosomensatz dieses spezifischen Gens dasselbe Allel enthält. So sind beispielsweise zweimal das gesunde Pigmentierungsgen oder zweimal das mutierte Pigmentierungsgen homozygot für das rezessive Allel.

Was hat das alles mit der Prävention von Erbkrankheiten durch Inzucht zu tun?

Nun, es gibt bestimmte rezessive Allele in der Bevölkerung, obwohl sie nur selten exprimiert werden. Bei Inzucht ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass zwei rezessive Allele koexistieren. Lassen Sie mich das an einem Beispiel verdeutlichen. Nehmen wir als Beispiel die zufällige und nicht vorhandene Krankheit X, wobei wir davon ausgehen, dass diese Krankheit bei etwa 1 von 40.000 Menschen in der Bevölkerung auftritt (um Ihnen eine Vorstellung zu geben, Albinismus tritt bei 1 von 15.000 Menschen auf).
– Ohne Inzucht bedeutet dies, dass etwa 1 von 100 Menschen das Gen in einem Allel trägt. Schließlich ist die Chance, dass sowohl Vater als auch Mutter das Gen tragen, dann 1 zu 10.000, die Chance, dass der Vater sein eine Krankheit X-Allel weitergibt, 1/2 und die Mutter hat auch eine 1/2 Chance, die Krankheit X weiterzugeben Allel. zu geben. Zusammen ergibt das eine Chance von 1 zu 40.000.
– Wenn jedoch Inzucht auftritt, ist diese Zahl plötzlich ganz anders. Nehmen wir nun an, dass eine Frau das Gen für die Krankheit X trägt (diese Wahrscheinlichkeit ist 1/100). Die Wahrscheinlichkeit, ein Gen sowohl an ihre Tochter als auch an ihren Sohn weiterzugeben, beträgt 1/4, also 1/400 für das Krankheits-X-Allel. Wenn Sohn und Tochter sich dann kreuzen, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen homozygot rezessiv für das Krankheits-X-Allel sind, 1/1600 (weil es eine 1/4-Wahrscheinlichkeit gibt, dass sie beide ihr Krankheits-X-Allel weitergeben).

Im Vergleich zur 1/40000 ist die 1/1600 ein großer Unterschied! Dieser Unterschied ist der Grund, warum sich genetische Störungen bei Inzucht viel schneller manifestieren.

Nun, in meinem Beispiel sprach ich über die gemeinsame Zeugung von Bruder und Schwester. Nehmen wir jedoch eine weniger extreme Form, zum Beispiel Cousins. Sie haben dieselben Großeltern, aber unterschiedliche Eltern. Unter Verwendung des gleichen Beispiels wie oben beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jeder von ihnen das Krankheits-X-Allel von seinem Großvater bekommt, 1/16. Mit der gleichen Argumentation wie oben sehen Sie, dass die Wahrscheinlichkeit eines homozygot rezessiven Nachwuchses 1/6400 beträgt. Das ist viermal weniger als bei Bruder und Schwester. Eine Generation weiter wäre es noch weniger: 1/25600, was für Nicht-Inzucht bereits sehr nahe an 1/40000 liegt. Eine Generation später wäre der Effekt der Inzucht in diesem Beispiel statistisch nicht mehr auffällig.

Die obige Berechnung ist natürlich nur eine Annäherung und ein Beispiel, aber ich denke, Sie können sehen, dass es jetzt eine logische Schlussfolgerung ist, zu behaupten, dass je näher zwei Partner genetisch verwandt sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass ihre Nachkommen bestimmte genetische Auffälligkeiten aufweisen. . Die Anzahl der Generationen, die erforderlich sind, um dieses zusätzliche Risiko kleiner als zufällig zu machen, steigt, wenn die Erkrankung seltener wird. Mit anderen Worten, man kann nicht sagen: „Ab der x-ten Generation gibt es kein zusätzliches Risiko mehr“. Aber wenn Sie wie oben mit einigen Zahlen jonglieren, werden Sie sehen, dass das zusätzliche Risiko viel kleiner wird als das natürliche Risiko der 4., 5., 6. oder im Extremfall nur der 7. Generation.

Grüße,
Benjamin