Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass biologische Männer mit einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in ihren Zellen geboren werden. Männer mit dieser Erkrankung haben möglicherweise keine Symptome oder eine Vielzahl von Symptomen, einschließlich kleiner als normaler Hoden, die weniger Testosteron produzieren.

Testosteron ist das männliche Hormon, das sexuelle Merkmale wie Körperbehaarung und Muskelwachstum stimuliert.

Ein Mangel an Testosteron kann Symptome verursachen, wie zum Beispiel:

  • Brustwachstum
  • ein kleiner Penis
  • weniger Gesichts- und Körperbehaarung als üblich

Es ist möglich, dass Männer mit dieser Erkrankung Probleme mit der Fruchtbarkeit haben. Das Klinefelter-Syndrom kann auch die Sprech- und Sprachentwicklung bei männlichen Kindern verzögern.

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms können variieren. Während einige Menschen keine erkennbaren Symptome haben und keine Ahnung haben, dass sie mit dem Syndrom leben, können andere mit einer Vielzahl von Symptomen zu kämpfen haben.

Symptome bei Babys

Wenn vorhanden, werden viele der Symptome des Klinefelter-Syndroms bei Kleinkindern und Babys möglicherweise übersehen, weil sie nicht immer offensichtlich sind – insbesondere, weil die kindliche Entwicklung sehr individuell sein kann. Sie sollten jedoch mit dem Kinderarzt Ihres Kindes sprechen, wenn diese Symptome vorhanden sind und Sie beunruhigen:

  • ein verspäteter Beginn beim Krabbeln oder Laufen
  • ein verspäteter Gesprächsbeginn
  • eine scheinbar ruhigere oder passivere Haltung

Symptome bei jungen Männern und Teenagern

Die Symptome des Klinefelter-Syndroms sind aufgrund des Beginns der Pubertät oft am deutlichsten bei Männern im Teenageralter und im Teenageralter. Es ist wichtig, Ihrem Instinkt zu folgen, wenn Sie oder die anderen sich Sorgen machen, dass etwas nicht stimmt. Einige der Symptome der Klinefelter-Syndrom bei Tween und Teens sind:

  • leichte Legasthenie
  • Probleme mit der Aufmerksamkeit
  • gesenktes Energieniveau
  • Schwierigkeiten bei der Geselligkeit
  • verzögerte Pubertät, die Folgendes umfassen kann:
    • ein Mangel an Gesichts- oder Körperbehaarung
    • eine höhere Stimme
    • mehr Fettablagerungen um die Hüften und das Gesäß, wodurch eine rundere untere Körperhälfte entsteht
  • vergrößerte Brüste (Gynäkomastie)
  • größer als der Rest der Familie (einschließlich langer Arme und Beine)
  • Schwierigkeiten, den Muskeltonus zu erhöhen oder zu erzeugen
  • kleinere Hoden
  • kleiner Penis

Symptome bei Erwachsenen

Das Hauptsymptom bei Erwachsenen sind oft Fruchtbarkeitsprobleme – obwohl es viele Behandlungen für dieses Symptom gibt.

Erwachsene Männer, die nur ein zusätzliches X-Chromosom in einigen ihrer Zellen haben, haben mildere Symptome. Eine kleinere Anzahl von Männern hat mehr als ein zusätzliches X-Chromosom in ihren Zellen. Je mehr X-Chromosomen sie haben, desto schwerwiegender können ihre Symptome sein.

Zu den Symptomen schwererer Klinefelter-Typen gehören:

  • große Probleme beim Lernen und Sprechen
  • schlechte Koordination
  • einzigartige Gesichtszüge
  • Knochenprobleme

Wie häufig ist es?

Klinefelter-Syndrom ist einer der häufigsten Chromosomenzustände bei Neugeborenen. Es wirkt zwischen 1 zu 500 und 1 zu 1.000 neugeborene Männchen. Varianten der Krankheit mit drei, vier oder mehr zusätzlichen X-Chromosomen sind weniger verbreitet. Diese Varianten wirken 1 von 50.000 oder weniger Neugeborene.

Es ist möglich, dass das Klinefelter-Syndrom noch mehr männliche Kinder und Erwachsene betrifft, als die Statistiken vermuten lassen. Manchmal sind die Symptome so mild, dass sie unbemerkt bleiben. Oder die Symptome können fälschlicherweise als durch andere ähnliche Erkrankungen verursacht diagnostiziert werden.

Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?

Jeder wird mit 23 Chromosomenpaaren oder insgesamt 46 Chromosomen in jeder seiner Zellen geboren. Dazu gehören zwei Geschlechtschromosomen, X und Y.

  • Menschen, die als Frau geboren wurden, haben zwei X-Chromosomen, XX. Diese Chromosomen verleihen ihnen sexuelle Merkmale wie Brüste und eine Gebärmutter.
  • Menschen, die als Mann geboren wurden, haben ein X- und ein Y-Chromosom, XY. Diese Chromosomen verleihen ihnen Merkmale wie einen Penis und Hoden.

Menschen mit Klinefelter-Syndrom werden mit einem zusätzlichen X geboren, was dazu führt, dass ihre Zellen XXY-Chromosomen haben. Dies geschieht zufällig während der Empfängnis. Etwa die Hälfte der Zeit beginnt das zusätzliche Chromosom im Ei der Mutter. Die andere Hälfte der Zeit kommt es aus dem Sperma des Vaters.

Einige Menschen mit dem Syndrom haben mehr als ein zusätzliches X-Chromosom. Ihr Chromosom könnte beispielsweise so aussehen: XXXXY. Andere haben unterschiedliche Chromosomenanomalien in jeder Zelle. Beispielsweise könnten einige Zellen XY sein, während andere XXY sind. Das nennt man Mosaizismus.

Risikofaktoren

Das Klinefelter-Syndrom ist normalerweise zufällig und wird nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil getan hat.

Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger werden, sind leicht betroffen wahrscheinlicher ein Kind mit Klinefelter-Syndrom zur Welt zu bringen.

Was sind die möglichen Komplikationen?

Viele Menschen mit Klinefelter-Syndrom müssen sich keine Sorgen über Komplikationen machen. Aber in seltenen Fällen haben Menschen mit diesem Syndrom ein erhöhtes Risiko für:

Wie wird es diagnostiziert?

Eine kleine Anzahl von Männern mit Klinefelter-Syndrom erhält vor der Geburt eine Diagnose, wenn ihre Mutter einen dieser Tests hat:

  • Amniozentese. Während einer Amniozentese entfernt ein Techniker eine kleine Menge Fruchtwasser aus dem Beutel, der das Baby umgibt. Die Flüssigkeit wird dann in einem Labor auf Chromosomenprobleme untersucht.
  • Chorionzottenbiopsie. Zellen aus winzigen fingerartigen Vorsprüngen, die Chorionzotten in der Plazenta genannt werden, werden während einer Chorionzottenbiopsie entnommen. Diese Zellen werden dann auf Chromosomenprobleme getestet.

Da diese Tests das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen können, werden sie normalerweise nicht durchgeführt, es sei denn, das Baby hat ein Risiko für ein Chromosomenproblem. Oft wird das Klinefelter-Syndrom erst entdeckt, wenn ein Kind die Pubertät erreicht oder später.

Wenn sich Ihr Kind langsam zu entwickeln scheint und es sich beunruhigend anfühlt, sprechen Sie mit dem Kinderarzt Ihres Kindes. Sie können Sie an einen Endokrinologen überweisen. Dieser Arzt ist spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung von hormonellen Erkrankungen.

Während der Untersuchung wird Ihr Arzt nach Symptomen oder Entwicklungsproblemen fragen, die Sie oder Ihr Kind haben. Der Haupttest zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms ist:

  • Chromosomenanalyse. Dieser Bluttest wird auch als Karyotypisierung bezeichnet und prüft auf abnormale Chromosomen, wie z. B. ein zusätzliches X-Chromosom.

Welche Behandlungen sind verfügbar?

Leichte Symptome müssen oft nicht behandelt werden. Männern mit offensichtlicheren Symptomen wird oft empfohlen, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen, vorzugsweise während der Pubertät. Ein früher Behandlungsbeginn kann einige der Symptome verhindern.

Eine der Hauptbehandlungen ist die Testosteronersatztherapie. Die Einnahme von Testosteron um die Zeit der Pubertät herum wird die Entwicklung von Merkmalen auslösen, die normalerweise in der Pubertät für Menschen auftreten, die biologisch als Mann geboren wurden, wie zum Beispiel:

  • eine tiefere Stimme
  • Haarwuchs im Gesicht und am Körper
  • erhöhte Muskelkraft
  • Peniswachstum
  • Knochenstärkung

Sie können Testosteron als Pille, Pflaster oder Creme einnehmen. Oder Sie können es alle 2 bis 3 Wochen durch Injektion erhalten.

Andere Behandlungen für das Klinefelter-Syndrom umfassen:

  • Logopädie und Sprachtherapie
  • Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft

  • Ergotherapie, um Ihnen zu helfen, den Schulalltag, die Arbeit und Ihr soziales Leben zu bewältigen

  • Verhaltenstherapie zur Förderung sozialer Kompetenzen
  • Erziehungshilfe
  • Beratung, um mit emotionalen Problemen wie Depressionen und geringem Selbstwertgefühl umzugehen, die von der Erkrankung herrühren könnten
  • Operation (Mastektomie), um überschüssiges Brustgewebe zu entfernen
  • Fruchtbarkeitsbehandlungen

Können Sie ein Kind bekommen, wenn Sie das Klinefelter-Syndrom haben?

Die meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom produzieren nicht viel oder keine Spermien. Ein Mangel an Spermien kann es schwieriger machen, ein Kind zu bekommen, aber es ist nicht unmöglich.

Ein leibliches Kind zu haben ist zwar nicht die einzige Möglichkeit, Eltern zu werden, aber Fruchtbarkeitsbehandlungen können einigen Menschen helfen, die an dieser Methode interessiert sind.

Wenn Sie eine niedrige Spermienzahl haben, werden bei einem Verfahren namens intrazytoplasmatische Spermienextraktion mit intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (TESE-ICSI) Spermien direkt aus Ihrem Hoden entfernt und in ein Ei injiziert, um die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zu erhöhen.

Wie können Sie diesen Zustand bewältigen?

Viele Menschen, die mit dem Klinefelter-Syndrom leben, wissen entweder nicht, dass sie es haben, oder sind nicht davon betroffen. In einigen Fällen kann das Leben mit diesem Syndrom jedoch Stress verursachen. Kindern kann es peinlich sein, dass sich ihr Körper während der Pubertät nicht verändert. Erwachsene können verärgert sein, wenn sie wissen, dass ihre Chancen, leibliche Kinder zu bekommen, gering sind.

Ein Therapeut oder Berater kann Ihnen helfen, mit Depressionen, geringem Selbstwertgefühl oder anderen emotionalen Problemen umzugehen, die sich aus dieser Erkrankung ergeben.

Sie können auch nach einer Selbsthilfegruppe suchen, wo Sie mit anderen sprechen können, die diese Erkrankung haben. Sie können Selbsthilfegruppen bei Ihrem Arzt oder online finden.

Kinder mit Klinefelter-Syndrom brauchen oft zusätzliche Hilfe in der Schule. Wenden Sie sich an Ihren örtlichen Schulbezirk, um mehr über spezielle Programme für Kinder mit Behinderungen zu erfahren. Möglicherweise können Sie ein individualisiertes Bildungsprogramm erhalten, das dabei hilft, ein Lernprogramm an die Bedürfnisse Ihres Kindes anzupassen.

Viele Kinder mit Klinefelter-Syndrom haben mehr Schwierigkeiten, sozial zu interagieren als ihre Altersgenossen. Ein Ergo- oder Verhaltenstherapeut kann ihnen beim Erlernen sozialer Fähigkeiten helfen.

Wie könnte sich das Klinefelter-Syndrom auf Ihr Leben auswirken?

Die meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom leben ein langes, gesundes Leben. Wenn Sie oder Ihr Kind eine Behandlung benötigen, gilt: je früher, desto besser. Dies liegt daran, dass die Behandlung des Klinefelter-Syndroms während der Pubertät einige der Symptome lindern kann.

Wie bei vielen Gesundheitsproblemen können einige der Schwierigkeiten, die bei einer Klinefelter-Syndrom-Diagnose auftreten, mentaler oder emotionaler Natur sein. Die Unterstützung durch Familienmitglieder, Therapeuten und Angehörige kann genauso wichtig sein wie die Suche nach dem richtigen medizinischen Team.