Homocystinurie

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Homocystinurie?

Die Symptome hängen von der Art der Homocystinurie ab. Die Symptome entwickeln sich in der Regel in den ersten Lebensjahren. Bei manchen Menschen treten jedoch Symptome im Erwachsenenalter auf. Die Symptome sind oft vage und schwer zu erkennen. Die häufigsten Formen dieser Störung können die folgenden Symptome beinhalten:

• Dislokation der Linsen in den Augen
• Kurzsichtigkeit
• anormale Blutgerinnsel
• Osteoporose oder Knochenschwäche
• Lernschwächen
• Entwicklungsprobleme
• Brustdeformitäten, wie z. B. eine Vorwölbung oder ein eingesunkenes Aussehen des Brustbeins
• lange, dürre Arme und Beine
• Skoliose

Weniger häufige Variationen beinhalten diese zusätzlichen Anzeichen und Symptome:

• megaloblastische Anämie, eine Anämie, an der überdurchschnittlich große rote Blutkörperchen beteiligt sind
• Anfälle
• Gedeihstörung
• Geistige Behinderungen
• Bewegungs- und Gangstörungen

Was sind die Arten von Homocystinurie?

Es gibt zahlreiche Variationen der Homocystinurie. Sie reichen von häufig bis selten. Für diese Variationen gibt es keine spezifischen Namen. Stattdessen unterscheiden sie sich durch ihre Symptome.

Säuglinge, die von der häufigen Form dieser Störung betroffen sind, haben im Allgemeinen leichte Symptome. Tatsächlich haben sie möglicherweise nicht einmal Symptome, die eine Behandlung erfordern, bis sie älter sind. Es ist jedoch bekannt, dass die weniger häufigen Formen dieser Störung schwerwiegendere Entwicklungsprobleme verursachen, einschließlich einer Beeinträchtigung der intellektuellen Fähigkeiten.

Was verursacht Homocystinurie?

Bestimmte genetische Mutationen, die bei der Geburt vorhanden sind, verursachen diese Krankheit. Im Gen Cystathionin-Beta-Synthase, das auch als CBS-Gen bekannt ist, wurden mehr als 150 Mutationen gefunden, die Homocystinurie verursachen. Das CBS-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms, das Vitamin B-6 verwendet, um die Aminosäuren Homocystein und Serin zu metabolisieren. Die Mutationen verhindern das normale Funktionieren des CBS-Gens. Dies führt zu einer Ansammlung von Homocystein und anderen Toxinen, die das Nervensystem, einschließlich des Gehirns, und das Gefäßsystem schädigen.

In seltenen Fällen verursachen Mutationen in anderen Genen wie MTHFR, MTR oder MTRR die Störung. Homocystinurie ist ein autosomal-rezessives Merkmal. Das bedeutet, dass ein Kind, um die Anzeichen oder Symptome dieser Erkrankung zu zeigen, das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben müsste.

Wer ist gefährdet für Homocystinurie?

Da Homocystinurie von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird, setzt eine Familienanamnese der Erkrankung Kinder einem erhöhten Risiko aus, diese Erkrankung zu entwickeln. Die Störung ist häufiger bei:

• Irland
• Deutschland
• Norwegen
• Katar

Wie wird Homocystinurie diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes kann nach bestimmten Anzeichen suchen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an dieser Erkrankung leiden. Ein extrem dünnes oder großes Kind hat eher die Bedingung. Darüber hinaus kann ihr Arzt nach Anzeichen wie Brustdeformitäten, einer Krümmung der Wirbelsäule und dislozierten Linsen in den Augen suchen. Eine Augenuntersuchung kann eine dislozierte Linse aufdecken, wenn Ihr Kind doppelt oder stark eingeschränkt sieht.

Tests

Ihr Arzt kann auch eine Reihe von Tests anordnen, um festzustellen, ob Ihr Kind betroffen ist. Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Gentests, um nach einem der an der Störung beteiligten Gene zu suchen
• ein Aminosäure-Screening von Blut und Urin, um auf überschüssiges Homocystein zu prüfen
• ein Test, um die Reaktion des Körpers auf den Konsum von Methionin zu bestimmen
• eine Leberbiopsie und ein Enzymtest zur Überprüfung der enzymatischen Aktivität

Andere Tests, die durchgeführt werden können, um die Auswirkungen der Krankheit zu bestimmen, umfassen Röntgenaufnahmen, um nach Anzeichen von Osteoporose zu suchen, eine Hautbiopsie und eine Fibroblastenkultur.

Wie wird Homocystinurie behandelt?

Es gibt keine Heilung für Homocystinurie. Hohe Dosen von Vitamin B-6 sind eine erfolgreiche Behandlung für etwa die Hälfte der Menschen mit dieser Störung. Wenn Sie gut auf diese Ergänzung ansprechen, ist es wahrscheinlich, dass Sie für den Rest Ihres Lebens täglich Vitamin B-6-Ergänzungen einnehmen müssen.

Wenn Sie keine positiven Ergebnisse dieser Therapie feststellen, kann Ihr Arzt alternativ eine Diät empfehlen, die wenig Lebensmittel enthält, die die Aminosäure Methionin enthalten. Menschen, die in einem frühen Stadium diagnostiziert wurden, haben nach der Umstellung auf diese Diät positive Reaktionen gezeigt.

Ihr Arzt kann Ihnen auch die Einnahme von Betain (Cystadane) empfehlen. Betain ist ein Nährstoff, der Homocystein aus dem Blut entfernt. Hilfreich ist die Einnahme eines Folsäurepräparats und die Ergänzung der Ernährung um die Aminosäure Cystein.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind Homocystinurie hat?

Es gibt derzeit keine Heilung für diese Störung. Etwa die Hälfte der Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, zeigt jedoch eine Verbesserung durch Vitamin-B-6-Ergänzungen. Säuglinge oder Kinder, die in einem frühen Alter diagnostiziert werden, können positive Ergebnisse einer methioninarmen Ernährung erfahren. Es wird angenommen, dass diese Diät dazu beiträgt, einige Arten von geistigen Behinderungen und weitere Komplikationen zu verhindern.

Trotz Behandlung können schwerwiegende Komplikationen auftreten. Sie können einem Risiko für Blutgerinnsel ausgesetzt sein, wenn Sie konstant hohe Homocysteinspiegel haben. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihren Behandlungsplan befolgen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Ihrem Arzt vereinbaren. Dies hilft Ihrem Arzt, Ihre Behandlung zu überwachen und Komplikationen zu vermeiden.

Wie kann ich verhindern, dass mein Kind Homocystinurie bekommt?

Diese Störung tritt als Folge genetischer Mutationen auf. Dies kann die Vorbeugung erschweren. Sie sollten erwägen, zu einem genetischen Berater zu gehen, wenn eine Vorgeschichte von Homocystinurie in Ihrer Familie vorkommt. Potenzielle Eltern können diese Methode verwenden, um die Risiken zu analysieren, ein Kind zu haben, das die Störung erbt.

Die Anforderung einer intrauterinen Diagnose der Störung ist eine weitere Möglichkeit, diesen Zustand zu verhindern. Dazu muss eine Kultur von Amnionzellen oder Zotten auf das Vorhandensein der genetischen Mutation getestet werden.