Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die während der Schwangerschaft untersucht werden kann. Der Test stellt fest, ob bei Ihnen veränderte Gene vorliegen, die Sie an Ihr Kind weitergeben können. Mithilfe dieser Informationen können Sie Ihre nächsten Schritte bestimmen.
Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die durch genetische Mutationen oder Veränderungen verursacht wird. Um an der Krankheit zu erkranken, müssen Sie eine Kopie der veränderten Gene von beiden leiblichen Eltern erben. Wenn Sie nur eine Kopie der genetischen Mutationen haben – von einem Elternteil – haben Sie weder CF noch irgendwelche Symptome, sind aber Träger.
Sie können sich für ein CF-Screening während der Schwangerschaft entscheiden. Das Screening hilft Ihnen, Ihre Chancen zu ermitteln, ein Baby mit CF zu bekommen. Zusätzliche Tests werden angeboten, wenn Sie Träger der Genmutation sind, die CF verursacht.
CF ist eine schwere lebenslange Krankheit. Es gibt keine Heilung, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten.
Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose.
Was ist ein Mukoviszidose-Test während der Schwangerschaft?
Müttern werden im ersten Schwangerschaftstrimester Gentests oder ein Screening auf Mukoviszidose angeboten. Dieser Test wird als Carrier-Test bezeichnet. Der Test stellt fest, ob Sie ein mutiertes CF-Gen haben.
Wenn der leibliche Vater in der Familienanamnese CF hat, kann er sich zunächst testen lassen. Es besteht auch die Möglichkeit, dass beide Elternteile gleichzeitig testen.
Sie müssen sich nur einmal in Ihrem Leben einer Vorsorgeuntersuchung unterziehen. Ihr CF-Status bleibt immer derselbe.
Wie wird ein Mukoviszidose-Test während der Schwangerschaft durchgeführt?
Das Mukoviszidose-Screening bei Erwachsenen wird oft durch einen Bluttest durchgeführt, es kann jedoch auch an Zellen durchgeführt werden, die von der Innenseite Ihrer Wange abgekratzt wurden, was als Wangenabstrich oder Abstrich bezeichnet wird.
Wenn der Test Teil Ihrer pränatalen Untersuchung ist, kann er mit Fruchtwasser aus einer Amniozentese oder einer Chorionzottenprobe (CVS) durchgeführt werden.
Wie bereiten Sie sich während der Schwangerschaft auf einen Mukoviszidose-Test vor?
Für den Mukoviszidose-Screeningtest ist keine Vorbereitung erforderlich. Sie können wie gewohnt essen und trinken. Der Test kann zu jeder Tageszeit durchgeführt werden.
Was bedeuten die Ergebnisse eines Mukoviszidose-Tests während der Schwangerschaft?
Die Ergebnisse von Mukoviszidose-Tests während der Schwangerschaft bedeuten unterschiedliche Bedeutungen, je nachdem, ob Sie einen Trägertest, einen fetalen Test oder einen Test der Mutter auf CF durchführen.
Carrier-Tests
Der Standardtest zur Überprüfung des Trägerstatus für CF sucht
Wenn Sie Träger sind, kann der leibliche Vater untersucht werden. Wenn beide Elternteile Träger sind, bestehen folgende Risiken für Sie:
- Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby CF hat, liegt bei 25 %
- Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby Träger ist, aber keine Mukoviszidose hat, liegt bei 50 %
- Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby kein Träger ist und keine Mukoviszidose hat, liegt bei 25 %
Fetale Ergebnisse
Wenn Sie herausfinden, dass Sie und der Vater beide Träger von CF sind, wird Ihr Gesundheitsteam eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchführen, um festzustellen, ob Ihr Baby CF hat.
Ihr Fötus ist CF-Träger, wenn eine Mutation im CF-Gen vorliegt. Ihr Fötus hat CF, wenn zwei Genmutationen vorliegen. Tests können nicht vorhersagen, wie schwerwiegend die Symptome bei Ihrem Baby sein werden.
Mütterliche Tests
In seltenen Fällen kann es bei einer werdenden Mutter zu Symptomen einer Mukoviszidose kommen. In diesem Fall erhalten Sie einen Test und eine Bewertung. Es handelt sich um eine im Erwachsenenalter auftretende Mukoviszidose, wenn bei Ihnen nach dem 18. Lebensjahr CF diagnostiziert wird.
Gibt es eine Behandlung, wenn bei Ihnen während der Schwangerschaft ein positiver Mukoviszidose-Test vorliegt?
Zu diesem Zeitpunkt können Sie die genetische Mutation weder behandeln noch ändern. Wissenschaftler untersuchen, ob die Mutation durch Genbearbeitung korrigiert werden kann.
Wenn Ihr Fötus CF hat, können Sie sich dafür entscheiden, Ihre Schwangerschaft fortzusetzen und sich auf die Geburt eines Kindes mit CF vorzubereiten. Sie können die Zeit nutzen, um sich mit Spezialisten zu treffen und sich über die Krankheit und Behandlungsmöglichkeiten zu informieren.
Manche Eltern entscheiden sich dafür, ihre Schwangerschaft abzubrechen. Jeder Staat hat unterschiedliche Gesetze zum Schwangerschaftsabbruch. Ihr Gesundheitsteam kann Ihnen bei der Beantwortung Ihrer Fragen behilflich sein.
Was sind die Risikofaktoren für Mukoviszidose?
Da Mukoviszidose durch mehrere genetische Mutationen verursacht wird, besteht der Hauptrisikofaktor für Mukoviszidose darin, ein Familienmitglied mit Mukoviszidose zu haben.
Nach Angaben der National Institutes of Health kommt Mukoviszidose am häufigsten bei Weißen vor. CF betrifft etwa 1 von 17.000 schwarzen Amerikanern und 1 von 31.000 Menschen asiatischer Abstammung in den Vereinigten Staaten.
Wie sind die Aussichten, wenn Sie positiv auf Mukoviszidose getestet werden oder Träger sind?
In den letzten Jahrzehnten wurden viele Fortschritte bei der Früherkennung, Diagnose und Behandlung von Mukoviszidose erzielt.
Baby ist positiv
Wenn Ihr Fötus an Mukoviszidose leidet, benötigt er nach der Geburt eine spezielle Betreuung. Ein Team von Gesundheitsexperten wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um den besten Plan für Ihr Baby zu entwickeln. Menschen mit CF leben heute viel länger und haben einen verbesserten Gesundheitszustand. Viele Menschen mit CF besuchen die Universität, machen Karriere und haben sogar Kinder.
Elternteil ist Träger
Wenn Sie als Träger positiv getestet werden, treten keine Symptome auf. Dieses Gen kann an Ihr Baby weitergegeben werden. Solange ein leiblicher Elternteil keine Mukoviszidose hat und kein Träger ist, kann Ihr Baby keine Mukoviszidose haben, hat aber eine 25-prozentige Chance, Träger zu sein.
Häufig gestellte Fragen
Erkennt der CF-Trägertest andere genetische Krankheiten?
Nein, der Screening-Test prüft nur auf genetische Mutationen im Zusammenhang mit CF. Andere Blutuntersuchungen können auf weitere genetische Erkrankungen prüfen.
Wird mein Baby bei der Geburt auf CF untersucht?
Ja, Ihr Baby wird auf CF untersucht. Alle in den Vereinigten Staaten geborenen Babys erhalten einen Bluttest zur Neugeborenen-Vorsorgeuntersuchung, der auf verschiedene Erkrankungen, einschließlich CF, untersucht.
Der CF-Screeningtest sucht nur nach den häufigsten Mutationen. Wie viele CF-Mutationen gibt es?
Es gibt mehr als 2.000 bekannte Mutationen der Krankheit. Es stehen erweiterte Tests zur Verfügung, die 161 Mutationen erkennen.
Beim Mukoviszidose-Träger-Screening wird festgestellt, ob Sie Träger eines mutierten CF-Gens sind. Wenn beide leiblichen Eltern das Gen tragen, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby an Mukoviszidose erkrankt, 25 %.
Pränatale Diagnosetests stehen zur Verfügung, um festzustellen, ob Ihr Fötus Träger von CF ist oder an der Krankheit leidet. Wenn Sie Informationen über Ihren Trägerstatus und den Ihres Babys haben, können Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft treffen.
