Überblick über diastrophische Dysplasie, eine genetische Erkrankung, die den Knorpel beeinträchtigt

Diastrophische Dysplasie (DTD) ist eine Form der Skelettdysplasie, eine Gruppe von Erkrankungen, die häufig zu Zwergwuchs führen. DTD kann dazu führen, dass eine Person kleinwüchsig ist und sehr kurze Arme und Beine hat.

DTD ist angeboren, das heißt, es ist bereits bei der Geburt vorhanden. Es ist äußerst selten, aber Menschen mit finnischer Abstammung auf beiden Seiten können eine haben höhere Chance es zu erleben. In den Vereinigten Staaten betrifft diese Erkrankung 1 von 500.000 Neugeborenen.

In diesem Artikel untersuchen wir DTD, einschließlich ihrer Ursachen, Merkmale, Diagnose und Behandlung, möglichen Komplikationen und Aussichten.

Die Ursache von DTD ist eine Mutation in einem Gen namens SLC26A2 oder DTDST, das für „Diastrophic Dysplasia Sulfate Transporter“ steht.

Bei Menschen ohne die Mutation liefert dieses Gen Anweisungen für die ordnungsgemäße Entwicklung von Knorpel bei Embryonen und Babys und für die spätere Umwandlung in Knochen. Eine Mutation im Gen macht diese Anweisungen unwirksam, was zu einer beeinträchtigten Knorpel- und Knochenentwicklung führt.

DTD ist eine autosomal rezessive genetische Störung. Das bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten DTDST-Gens (eine von jedem Elternteil) erforderlich sind, damit sich die Erkrankung entwickelt. Menschen, die nur eine betroffene Kopie haben, entwickeln keine DTD, gelten aber als DTD-Träger. Dies bedeutet, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben können.

Wenn beide Elternteile Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder mit DTD geboren werden, 25 %.

DTD kann sehr unterschiedliche Anzeichen und Symptome haben, selbst innerhalb einer Familie. Die meisten davon hängen jedoch mit ungewöhnlichen Knochen- und Gelenkmerkmalen zusammen, wie zum Beispiel:

• sehr kurze Gliedmaßen
• ungewöhnliche Krümmung der Wirbelsäule
• Hand- und Fußunterschiede, einschließlich ungewöhnlich kurzer Finger oder Zehen (Brachydaktylie)
• Hüftdysplasie, bei der die Hüftgelenke falsch ausgerichtet oder schief sind
• eine ungewöhnlich hohe, hervorstehende Stirn
• Klumpfuß (ein Drehen der Füße nach innen oder oben)
• Unregelmäßigkeiten im Ohrknorpel
• Gaumenspalte (eine Öffnung oder Lücke im Gaumen)
• Anhalterdaumen (ungewöhnlich flexibler Daumen)

DTD kann viele Komplikationen haben. Einige können lebensbedrohlich sein, insbesondere bei Neugeborenen.

Unregelmäßigkeiten der Wirbelsäule

Die Auswirkungen der Erkrankung auf die Knorpel- und Knochenentwicklung können zu einer ungewöhnlichen Krümmung der Wirbelsäule führen, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmern kann. Dies kann Folgendes umfassen:

• Skoliose, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule
• Kyphose, eine übermäßige Krümmung des oberen Rückens, insbesondere im Nackenbereich
• Lordose, eine übermäßige Krümmung des unteren Rückens

Diese Wirbelsäulenerkrankungen können weitere Probleme wie starke Rückenschmerzen verursachen.

Gemeinsame Probleme

DTD verursacht häufig Gelenkunregelmäßigkeiten, sogenannte Kontrakturen, die die Bewegung einschränken können. Auch die betroffenen Gelenke können schmerzhaft sein (Arthrose).

Gelenkprobleme erschweren oft das Gehen und verschlimmern sich mit zunehmendem Alter. Manche Menschen mit DTD gehen auf Zehenspitzen.

Bei vielen Kindern mit DTD kommt es auch zu Gelenkverrenkungen. Diese entstehen oft durch Überlastung beim Gehen oder Stehen und treten meist in den Hüften und Knien auf.

Ohrenprobleme

Die meisten Neugeborenen mit DTD haben mit Flüssigkeit gefüllte Blasen (Zysten) im äußeren Knorpel ihrer Ohren. Die Zysten können zunächst anschwellen und sich entzünden und sich später zu Knochenwucherungen entwickeln. Dies kann zu Hörschwierigkeiten führen.

Atembeschwerden

Atembeschwerden können durch eine Verengung der Atemwege aufgrund von Unregelmäßigkeiten im Knorpelgewebe entstehen. Diese Probleme können sich auf Folgendes auswirken:

• Luftröhre (Trachea)
• Kehlkopf (Kehlkopf)
• Luftwege in der Lunge (Bronchien)

Eine schwere Kyphose kann auch die Atmung einschränken. Atembeschwerden können lebensbedrohlich sein.

Andere Probleme

DTD kann auch andere gesundheitliche Probleme verursachen. Beispielsweise haben etwa ein Drittel der Babys und Kinder mit DTD Probleme mit den Zähnen.

Wenn in Ihrer Familie bereits DTD aufgetreten ist und Sie planen, Kinder zu bekommen, wird Ihr Arzt wahrscheinlich vor und während der Schwangerschaft DNA-Tests anordnen, um das Vorliegen der Mutation zu bestätigen oder auszuschließen. Medizinisches Fachpersonal kann die Merkmale dieser Erkrankung auch während der Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester bemerken.

Die endgültige Diagnose erfolgt normalerweise bei der Geburt nach einer klinischen Untersuchung, die eine körperliche Untersuchung und verschiedene Tests umfasst. Diese Bewertung kann bildgebende Untersuchungen umfassen wie:

• Röntgenstrahlen
• MRT
• CT-Scans

Es gibt keine Heilung für DTD. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.

An der Behandlung einer DTD ist in der Regel ein Team von medizinischem Fachpersonal beteiligt, darunter:

• Kinderärzte
• Orthopäden
• Chirurgen
• Physiotherapeuten
• Kieferorthopäden
• Audiologen

Neugeborene mit DTD haben aufgrund von Atembeschwerden ein erhöhtes Sterberisiko. Menschen, die das Neugeborenenstadium überleben, haben jedoch normalerweise eine typische Lebenserwartung.

Viele Komplikationen einer DTD können die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Menschen mit DTD und ihre Betreuer können mit folgenden Herausforderungen konfrontiert sein:

• ein Mangel an verfügbaren Informationen
• finanzielle Bedenken
• schwierige Gefühle und Emotionen
• Anpassungen der täglichen Aktivitäten und Rollen
• soziale Stigmatisierung und Isolation

Ihr Arzt verfügt möglicherweise über Ressourcen, die Ihnen bei der Bewältigung der Auswirkungen dieser Erkrankung helfen können. Auf der Website der National Institutes of Health finden Sie eine Liste hilfreicher Organisationen.

Lassen Sie uns einige Fragen durchgehen, die Eltern von Babys mit DTD häufig stellen.

Ist diastrophische Dysplasie tödlich?

DTD ist nicht tödlich, aber bei Neugeborenen besteht aufgrund möglicher Atemkomplikationen ein Todesrisiko.

Kann man einer diastrophischen Dysplasie vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, diesen Zustand zu verhindern, wenn Ihr Baby die entsprechende Genmutation aufweist. Wenn diese Erkrankung in Ihrer Familie auftritt, informieren Sie unbedingt Ihren Arzt. Sie werden wahrscheinlich DNA-Tests bei Ihnen und Ihrem Partner durchführen, um die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, dass Ihre zukünftigen Kinder an DTD erkranken.

Verursacht diastrophische Dysplasie kognitive Beeinträchtigungen?

DTD hat keinen Einfluss auf die kognitiven (Denk-)Fähigkeiten. Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung weisen ein typisches Intelligenzniveau auf.

DTD ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Kleinwuchs und ungewöhnlich kurzen Gliedmaßen führt. Bei Menschen mit DTD können viele gesundheitliche Komplikationen im Zusammenhang mit ihren Gelenken und Knochen auftreten.

Die Erkrankung wird normalerweise bei der Geburt diagnostiziert, aber ein DNA-Test kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, ob Ihre Kinder möglicherweise an DTD leiden.

Es gibt keine Heilung, aber Ärzte können Ihnen helfen, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Es gibt auch Selbsthilfegruppen, die Menschen mit DTD und ihren Betreuern bei der Bewältigung dieser Erkrankung helfen.