Es gibt vier Haupttypen der Blutgerinnungsstörung Hämophilie, zwei davon sind jedoch besonders selten. Die Behandlung umfasst in der Regel Medikamente, die zur Förderung einer gesunden Blutgerinnselbildung beitragen.
Hämophilie ist eine Bluterkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt, was möglicherweise zu leichten oder schweren Blutungskomplikationen führt. Die meisten Arten von Hämophilie werden vererbt, obwohl es sich bei einer Form namens erworbene Hämophilie um eine Autoimmunerkrankung handelt.
Derzeit gibt es keine Heilung für Hämophilie, aber es gibt Behandlungen, die Blutungskomplikationen minimieren können. Je mehr Sie über Hämophilie und die einzelnen Arten dieser Erkrankung wissen, desto besser können Sie mit den Symptomen umgehen.
Erfahren Sie mehr über Hämophilie.
Welche Arten von Hämophilie gibt es?
Es gibt jedoch verschiedene Arten von Hämophilie
Was ist Hämophilie Typ A?
Hämophilie Typ A, auch „klassische Hämophilie“ genannt, tritt auf, wenn ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII vorliegt, einem Protein, das für eine gesunde Blutgerinnung entscheidend ist. Die Erkrankung resultiert aus einer vererbten Mutation des F8-Gens, das für die Bildung des Gerinnungsfaktors VIII im Körper von entscheidender Bedeutung ist.
Die Symptome der klassischen Hämophilie sind je nach Schweregrad der Erkrankung sehr unterschiedlich. Leichte Fälle können zu gelegentlichem, aber spontanem Nasenbluten oder Zahnfleischbluten führen.
In schweren Fällen kann es zu inneren Blutungen in den Organen, im tiefen Muskelgewebe oder in den Gelenken kommen.
Die National Organization for Rare Disorders (NORD) berichtet, dass etwa 1 von 5.000 männlichen Neugeborenen an Hämophilie Typ A leidet, wobei die Häufigkeit bei Frauen weitaus geringer ist. NORD weist außerdem darauf hin, dass die meisten Menschen mit dieser Erkrankung eine schwere Form haben.
Die Diagnose einer Hämophilie Typ A umfasst eine Überprüfung der Symptome und der Krankengeschichte sowie Labortests wie ein großes Blutbild und eine Überprüfung des Gerinnungsfaktor-VIII-Spiegels. Außerdem wird eine Person einem Gerinnungstest unterzogen, um festzustellen, wie gut und wie schnell die Blutgerinnung erfolgt.
Bei der Behandlung der Hämophilie Typ A wird der Gerinnungsfaktor VIII durch eine rekombinante (synthetische) Version des Proteins ersetzt.
Menschen mit leichten oder mittelschweren Formen der Erkrankung können bei Bedarf eine Behandlung als Reaktion auf Blutungsepisoden erhalten. Infusionen des Medikaments können zu Hause verabreicht werden.
Menschen mit schweren Fällen müssen möglicherweise regelmäßig den rekombinanten Gerinnungsfaktor VIII erhalten, um Blutungskomplikationen vorzubeugen.
Was ist Hämophilie Typ B?
Hämophilie Typ B ist viel seltener als Typ A und betrifft laut NORD etwa 1 von 25.000 neugeborenen Männern und weitaus weniger weibliche Neugeborene.
Hämophilie Typ B wird in Anlehnung an Stephen Christmas, der an Hämophilie Typ B litt, auch Weihnachtskrankheit genannt und wurde 1952 in der ersten medizinischen Literatur über die Erkrankung erwähnt.
Hämophilie Typ B ist auch die Blutgerinnungsstörung, die in der Familie von Königin Victoria und anderen königlichen Familien in ganz Europa häufig vorkommt.
Hämophilie Typ B tritt auf, wenn der Gerinnungsfaktor IX fehlt, der für eine gesunde Blutgerinnung von wesentlicher Bedeutung ist. Die Ursache liegt in einer vererbten Mutation des F9-Gens.
Wenn Sie an Hämophilie Typ B leiden, bluten Sie nicht schneller als jemand ohne Hämophilie, sondern länger. Aus diesem Grund wird zur Diagnose der Erkrankung ein spezieller Gerinnungstest durchgeführt.
Weitere Diagnosetools sind:
- Ein vollständiger Blutbildtest.
- Eine Überprüfung auf Gerinnungsfaktor IX.
- Eine Überprüfung der Symptome und der Krankengeschichte.
Rekombinanter Gerinnungsfaktor IX ist die Standardbehandlung bei Hämophilie Typ B, manchmal werden jedoch auch spezielle Plasmatransfusionen mit gespendetem Blut eingesetzt.
Was ist Hämophilie Typ C?
Nach Angaben der National Bleeding Disorders Foundation ist Hämophilie Typ C selten und betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung. Sie tritt auf, wenn ein Mangel an Gerinnungsfaktor XI vorliegt, der auf eine vererbte F11-Genmutation zurückzuführen ist.
Hämophilie Typ C unterscheidet sich von den Typen A und B dadurch, dass es seltener zu spontanen Blutungen kommt und schwere Fälle selten zu Blutungen in Muskeln und Gelenken führen.
Bei Menschen mit Hämophilie C können jedoch länger andauernde und schwerer kontrollierbare Blutungskomplikationen im Zusammenhang mit Operationen, anderen medizinischen Eingriffen oder Verletzungen auftreten.
Einer Diagnose können eine Überprüfung Ihrer Symptome und Ihrer Krankengeschichte, ein Test auf Gerinnungsfaktor XI und ein großes Blutbild folgen.
Die Diagnose einer Hämophilie Typ C kann manchmal schwieriger sein als die Identifizierung anderer Hämophilietypen, da eine Person zwar niedrige Werte des Gerinnungsfaktors XI, aber keine Symptome haben kann und umgekehrt.
Eine Behandlung ist nicht immer notwendig, außer bei einer Operation oder bestimmten anderen medizinischen Eingriffen. In diesen Fällen sollte gespendetes Plasma zur Verfügung stehen, um Blutungen zu begrenzen. Auch Medikamente, die den Abbau anderer Gerinnungsfaktoren reduzieren, können hilfreich sein.
Was ist erworbene Hämophilie?
Die erworbene Hämophilie unterscheidet sich von anderen Formen der Erkrankung dadurch, dass sie auf einer Autoimmunerkrankung und nicht auf einer vererbten genetischen Erkrankung beruht. Es kommt auch viel seltener vor und betrifft etwa 1 von 1 Million Menschen in der Gesamtbevölkerung.
Wie andere Autoimmunerkrankungen tritt auch die erworbene Hämophilie auf, wenn das körpereigene Immunsystem gesundes Gewebe angreift.
Eine Studie aus dem Jahr 2019 in der Zeitschrift
Für die Diagnose einer erworbenen Hämophilie können umfangreiche Blutuntersuchungen auf den Gerinnungsfaktorspiegel und das Vorhandensein von Antikörpern erforderlich sein, die die gesunde Reaktion vorhandener Gerinnungsfaktoren hemmen.
Die Symptome einer erworbenen Hämophilie ähneln denen anderer Hämophilietypen, einschließlich Blutergüssen und Blutungen unter der Haut sowie in Muskeln und Organen.
Allerdings benötigt etwa jeder dritte Betroffene keine Behandlung. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, können im Notfall antihämorrhagische Medikamente eingesetzt werden, um die Blutung zu kontrollieren. Da die Erkrankung so selten ist, gibt es in der medizinischen Literatur nur wenige Behandlungsempfehlungen.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Hämophilie?
Bei richtiger Behandlung kann eine Person mit Hämophilie eine ähnliche Lebenserwartung haben wie eine Person ohne diese Erkrankung.
Ohne fortlaufende Behandlung haben Menschen mit Hämophilie – insbesondere einer schweren Form der Erkrankung – eine kürzere Lebenserwartung und sind einem höheren Risiko potenziell schwerer Blutungsepisoden ausgesetzt.
Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn bei Ihnen spontane Blutungen auftreten oder sich unerklärliche Blutergüsse oder Schwellungen entwickeln. Einige einfache Blutuntersuchungen können zu einer Diagnose und Behandlung führen, die Ihnen bei der Bewältigung dieser Störung helfen kann.
Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die zu übermäßigen Blutungen führt. Es gibt vier Haupttypen von Hämophilie: Typ A, Typ B, Typ C und erworbene Hämophilie. Typ C und erworbene Erkrankungen sind selten, während die Typen A und B weitaus häufiger vorkommen.
Die Behandlung kann wirksam sein, es bestehen jedoch immer noch ernsthafte Risiken für Menschen mit Hämophilie jeglicher Art.
