BRCA-Gentests

Was ist der BRCA-Gentest?

Brustkrebs 1 (BRCA1) und Brustkrebs 2 (BRCA2) sind die beiden primäre Gene die bei erblich bedingtem Brustkrebs und Eierstockkrebs eine Rolle spielen.

Unter normalen Umständen haben BRCA1 und BRCA2 von Natur aus eine schützende Wirkung gegen diese Krebsarten. Wenn jedoch Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen vorliegen, kann dies zu einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten führen.

BRCA-Gentests können verwendet werden, um festzustellen, ob Sie irgendwelche Veränderungen oder Mutationen in Ihren BRCA1- oder BRCA2-Genen haben.

Wofür wird der BRCA-Gentest verwendet?

BRCA-Gentests werden verwendet, um Ihre BRCA1- und BRCA2-Gene auf potenziell schädliche Mutationen zu analysieren, die zu einem führen können erhöhtes Risiko von bestimmten Krebsarten. Bei Frauen können Mutationen in den BRCA-Genen das Risiko für die Entwicklung von Folgendem erhöhen:

• weiblicher Brustkrebs
• Ovarialkarzinom
• Eileiterkrebs
• primärer Bauchfellkrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Fanconi-Anämie
• Melanom

Ebenso können BRCA-Genmutationen bei Männern das Risiko für die Entwicklung von Folgendem erhöhen:

• männlicher Brustkrebs
• Prostatakrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Fanconi-Anämie
• Melanom

Bei Frauen sind BRCA-Genmutationen am stärksten mit Brust- und Eierstockkrebs assoziiert. Laut einem Studie 2017beträgt das kumulative Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, 72 Prozent bei einer BRCA1-Mutation und 69 Prozent bei einer BRCA2-Mutation.

Im Vergleich dazu beträgt das kumulative Risiko, Eierstockkrebs zu entwickeln, 44 Prozent bei einer BRCA1-Mutation und 17 Prozent bei einer BRCA2-Mutation.

Bei Männern sind BRCA-Genmutationen am stärksten mit Brust- und Prostatakrebs assoziiert. Mehr veraltet Forschung aus dem Jahr 2007 fanden heraus, dass das kumulative Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei einer BRCA1-Mutation 1,2 Prozent und bei einer BRCA2-Mutation 6,8 Prozent beträgt.

Darüber hinaus ist das Gesamtrisiko, an Prostatakrebs zu erkranken, bei Männern mit BRCA-Mutationen, insbesondere BRCA2-Mutationen, 1,9-fach erhöht Forschung 2019.

Wer sollte den BRCA-Gentest machen lassen?

BRCA-Gentests werden für Personen empfohlen, bei denen aufgrund einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Krebs höchstwahrscheinlich eine Genmutation vorliegt. Laut Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC)sollten Sie den BRCA-Test in Betracht ziehen, wenn Sie:

• eine persönliche Vorgeschichte von Brustkrebs, Eierstockkrebs, Eileiterkrebs oder primärem Bauchfellkrebs haben
• eine Familiengeschichte von Brustkrebs oder Eierstockkrebs haben
• sind aschkenasisch-jüdischer oder osteuropäischer Abstammung und haben eine Familiengeschichte von Brustkrebs oder Eierstockkrebs
• eine Familienanamnese mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen haben

Bestimmte Leute sind wahrscheinlicher erbliche BRCA-Genmutation zu haben als andere, insbesondere diejenigen mit einer Familiengeschichte, die sie selbst oder einen Verwandten einschließt mit:

• Brustkrebs, besonders bei Männern
• Ovarialkarzinom
• sowohl Eierstockkrebs als auch Brustkrebs
• eine Brustkrebsdiagnose vor dem 50
• Brustkrebs in beiden Brüsten
• eine bekannte BRCA-Mutation

Wenn Sie befürchten, dass Sie aufgrund Ihrer Familienanamnese ein erhöhtes Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs haben, sprechen Sie mit einem Arzt über eine genetische Beratung.

Wie sieht das BRCA-Gentestverfahren aus?

BRCA-Gentests beginnen mit dem Treffen mit einem Arzt oder Berater für eine genetische Beratung. Genetische Beratung ist ein Prozess, bei dem Ihre Kranken- und Familienanamnese überprüft wird, um festzustellen, ob Gentests die richtige Wahl für Sie sind.

Wenn Ihr Arzt oder Berater den BRCA-Gentest empfiehlt, werden Sie für einen Blut- oder Speicheltest eingeplant. Während Bluttests die gebräuchlichste Methode für BRCA-Tests sind, ist der Speicheltest eine weniger invasive Option.

Nachdem Ihr Test durchgeführt wurde, können Sie in der Regel innerhalb von 2 bis 4 Wochen mit Testergebnissen rechnen.

Wie viel kostet ein BRCA-Gentest?

Die Deckung des BRCA-Gentests hängt letztendlich von Ihrem individuellen Krankenversicherungsplan ab.

Nach a Fallstudie 2011, übernehmen die meisten privaten Versicherungsunternehmen BRCA-Gentests für Personen, die die Zulassungskriterien erfüllen. Die Eignungskriterien variieren von Plan zu Plan, umfassen jedoch normalerweise Personen, die als Hochrisiko für Krebs gelten.

Die BRCA-Versicherung scheint jedoch für Personen, die in öffentlichen Versicherungsplänen wie Medicare und Medicaid angemeldet sind, nicht so verbreitet zu sein.

Ohne Versicherung können BRCA-Tests zwischen etwa 300 und 5.000 US-Dollar oder mehr liegen, abhängig von Zuzahlungen, Mitversicherung, Laborgebühren und mehr.

Was sind die nächsten Schritte nach dem BRCA-Gentest?

Sobald Sie einen BRCA-Gentest gemacht haben, gibt es drei mögliche Testergebnisse, die Sie erhalten können:

• Positiv. Ein positives Ergebnis zeigt das Vorhandensein einer schädlichen BRCA1- oder BRCA2-Variante an, wodurch Sie einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind, an Brust-, Eierstock- oder anderen Krebsarten zu erkranken.
• Negativ. Ein negatives Ergebnis zeigt eines von zwei Dingen an: 1) dass Sie keine schädliche BRCA1- oder BRCA2-Variante von einem nahen Familienmitglied geerbt haben, oder 2) dass Sie nicht die spezifische Variante haben, auf die getestet wurde, aber möglicherweise eine andere Variante haben.
• Variante unsicherer Signifikanz (VUS). Ein VUS-Ergebnis weist auf das Vorhandensein einer anderen genetischen Variante hin, die selten ist, aber derzeit nicht mit einem erhöhten Krebsrisiko in Verbindung gebracht wird.

Abhängig von Ihren Testergebnissen berät Sie Ihr Arzt oder genetischer Berater über die nächsten Schritte. Wenn Sie positiv auf BRCA1- oder BRCA2-Varianten getestet wurden, gibt es viele Möglichkeiten, wie Sie Ihr Krebsrisiko reduzieren können, darunter jährliche Vorsorgeuntersuchungen, bestimmte Medikamente und vorbeugende Operationen.

BRCA-Genmutationen wurden mit einem erhöhten Risiko für mehrere Krebsarten in Verbindung gebracht, darunter Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs und mehr.

BRCA-Gentests werden verwendet, um festzustellen, ob eine Person aufgrund von BRCA1- oder BRCA2-Varianten ein höheres Risiko hat, an Krebs zu erkranken. Menschen, die positiv auf BRCA-Mutationen getestet werden, können eng mit ihrem Arzt und ihrem Pflegeteam zusammenarbeiten, um die notwendigen Schritte zu unternehmen, um das Risiko, in Zukunft an Krebs zu erkranken, zu verringern.

Wenn Sie sich Sorgen über Ihre eigene Familiengeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs machen, wenden Sie sich an einen Arzt, um Ihre Eignung für BRCA-Gentests zu besprechen.